Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Autisme / TSAAttentionCognition socialeEnfanceRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationProtocoleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Ce rapport présente une méthode naturaliste et non invasive pour recueillir des données biométriques pendant les évaluations de l'autisme. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. La méthode vise à minimiser la perturbation des participants tout en fournissant des mesures physiologiques objectives.
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...