Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques31
Conditions associées et santé globale23
Population et étape de vie15
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Évaluation, intervention et accompagnement23
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Comportements alimentaires et problèmes d'alimentation chez des enfants d'âge scolaire avec et sans déficience intellectuelle et troubles du développement en Arabie saoudite : une étude transversale.Eating behaviors and feeding problems among school-aged children with and without intellectual and developmental disabilities in Saudi Arabia: A cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Effets des interventions non pharmacologiques sur la fonction motrice chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle : revue systématique et méta-analyse en réseauEffects of Non-Pharmacological Interventions on Motor Function in Children and Adolescents With Intellectual Disability: Systematic Review and Network Meta-Analysis.

Trouble du développement intellectuelÉquilibre et postureCoordinationMotricité globaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau a évalué et classé les effets de différentes interventions par l'exercice sur l'équilibre et la coordination chez les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle. Les bases CBM, CNKI, Wanfang, VIP, PubMed, Web of Science, CENTRAL, Cochrane Library et Embase ont été interrogées jusqu'au...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Trouble obsessionnel compulsifSource tier 1

Manquons-nous le trouble obsessionnel-compulsif chez les enfants présentant une déficience intellectuelle sévère ?Are we missing obsessive-compulsive disorder in children with severe intellectual disability?

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisTrouble obsessionnel compulsif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est sous-diagnostiqué chez les enfants ayant une déficience intellectuelle sévère. Leurs comportements compulsifs sont souvent attribués à tort à un trouble du spectre de l'autisme ou considérés comme des comportements-défis, sans évaluation systématique du TOC. L'auteur soutient que cette err...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Risques de troubles neurodéveloppementaux après exposition prénatale aux médicaments antiépileptiquesRisks of neurodevelopmental disorders after prenatal exposure to antiepileptic drugs.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTND associé à une exposition prénatalePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale portant sur 2 196 156 naissances vivantes entre 2004 et 2016 a examiné si l'exposition in utero aux médicaments antiépileptiques (MAE) est associée au trouble du spectre de l'autisme (TSA), au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et à la déficience intellectuelle (DI) chez les enfants. Les analyses de...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations entre la flexibilité et les paramètres de condition physique SAMU DIS-FIT chez des adultes présentant une déficience intellectuelle : une étude transversaleAssociations Between Flexibility and SAMU DIS-FIT Physical Fitness Parameters in Adults With Intellectual Disabilities: A Cross-Sectional Study.

Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Autisme / TSASource tier 1

Problèmes nutritionnels dans les troubles neurodéveloppementaux : une revue narrativeNutritional Problems in Neurodevelopmental Disorders: A Narrative Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTraitement sensorielSélectivité alimentaire
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur les habitudes alimentaires et les problèmes nutritionnels chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), la déficience intellectuelle et le syndrome de Down. Les études incluses, issue...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

NeurodiversitéSource tier 1

Implication et engagement des patients et du public dans la co-conception de recommandations destinées aux professionnels de santé mentale soutenant les enfants et jeunes neurodivergents dans les services de santé mentale pour enfants et adolescentsPatient and public involvement and engagement in co-designing guidance for mental health professionals supporting neurodivergent children and young people in child and adolescent mental health services.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et jeunes neurodivergents, y compris ceux avec autisme, TDAH et déficience intellectuelle, présentent des taux plus élevés de difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques. Malgré ce besoin accru, de nombreuses familles rencontrent des obstacles dans l'accès aux services de santé mentale pour enfants et adolescents (CAMHS), à travers...

Autisme / TSASource tier 1

La cognition sociale comme critère de jugement comportemental sous-utilisé en psychopharmacologie du neurodéveloppement : un cadre conditionnel pour intégrer la théorie de l'esprit dans la conception des essais cliniquesSocial Cognition as an Under-Used Behavioural Endpoint in Neurodevelopmental Psychopharmacology: A Conditional Framework for Integrating Theory of Mind into Clinical Trial Design.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelCognition sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le rôle de la cognition sociale, incluant la théorie de l'esprit, la reconnaissance des affects faciaux et la mentalisation sous charge sociale, comme critère de jugement potentiel dans les essais de psychopharmacologie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs constatent que ces fonctions sont altérées dans plusieur...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition paternelle au valproate et devenir neurodéveloppemental de la progéniturePaternal Valproate Exposure and Offspring Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTics / syndrome de Gilles de la TourettePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte de naissance nationale taïwanaise (2001-2016, suivi jusqu'en 2021) a évalué le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, tics) et de malformations congénitales chez les enfants dont le père a été exposé au valproate ou à d'autres médicaments antiépileptiques pendant la spermatogenèse (3 mois avant...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration internationale du niveau avancé de pratique des professionnels de santé et de soins dans la déficience intellectuelle et/ou l'autisme, appliquée à travers une perspective du Royaume-Uni, Health Education England : revue de portée.International Exploration of Health and Care Professionals Advanced Level of Practice in Intellectual Disability and/or Autism, Applied Through a UK, Health Education England Lens: Scoping Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...

Parents et aidantsSource tier 1

Expériences des pères dans la prise en charge d'enfants avec des troubles du développementFathers' experiences of caring for children with developmental disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative descriptive explore les expériences de 19 pères d'enfants présentant des troubles du développement (autisme, syndrome de Down, déficience intellectuelle). À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé : sens et transformation de la paternité, fardeau multidimensionnel, attitudes sociales et soutien versus stigmatisat...

Autisme / TSASource tier 1

Risque de troubles du neurodéveloppement associé à l'utilisation paternelle de valproate pendant la spermatogenèseRisk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPlusieurs étapes de vieFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs liés à la réussite des examens d'IRM cérébrale et à la qualité des données chez les personnes autistes sur l'ensemble du spectre du fonctionnement.Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...