Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analyse

Analyse automatisée réalisée par NeuroWatch à partir du seul résumé de la publication ; le texte intégral n'a pas été lu, ce qui constitue une limitation importante. Les informations non rapportées dans la source analysée ne doivent pas être interprétées comme la preuve que la méthode correspondante n'a pas été appliquée. Selon les conclusions rapportées par les auteurs, cette revue systématique avec méta-analyse a inclus 50 études estimant la proportion de patients NF1 présentant des troubles neuropsychiatriques ou épileptiques. Une recherche systématique a été menée dans MEDLINE, Scopus et Web of Science depuis l'origine jusqu'en avril 2026, et des méta-analyses à effets aléatoires avec intervalles de confiance à 95 % ont été réalisées. Les auteurs rapportent les prévalences suivantes : handicap intellectuel 8 % (IC 95 % 6-11, n = 17) dans la NF1 générale et 41 % (IC 95 % 29-52, n = 2) dans la microdélétion NF1 ; trouble du spectre de l'autisme 11 % (IC 95 % 7-14, n = 17) ; TDAH 33 % (IC 95 % 26-40, n = 29) dans la NF1 générale et 45 % (IC 95 % 25-65, n = 2) dans la microdélétion NF1 ; crises épileptiques 11 % (IC 95 % 8-14, n = 13) ; épilepsie 9 % (IC 95 % 6-11, n = 16) ; dépression 13 % (IC 95 % 3-23, n = 11) ; anxiété 12 % (IC 95 % 5-20, n = 10). Les auteurs concluent que la NF1 est associée à des troubles neuropsychiatriques et épileptiques, renforçant les recommandations existantes de dépistage neuropsychiatrique dans cette population. Analyse NeuroWatch : parmi les critères méthodologiques examinés, la stratégie de recherche, la sélection des études et la méthode de synthèse apparaissent documentées de manière adéquate dans le résumé analysé. En revanche, l'enregistrement ou l'existence d'un protocole préétabli n'est pas rapporté dans la source analysée, de même que l'évaluation du risque de biais des études incluses ; ces deux éléments sont donc considérés comme indéterminés et non comme absents. Le nombre total de participants, la durée de suivi, les sources de financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportés dans la source analysée. Le contexte de soins n'est pas rapporté dans la source analysée. Analyse NeuroWatch (distincte des conclusions des auteurs) : la conclusion des auteurs énonçant une « association » dépasse le cadre d'une méta-analyse de prévalence observationnelle, qui ne permet pas d'établir de relation causale ni d'évaluer l'efficacité ou la nécessité d'un dépistage. Par ailleurs, les estimations concernant la microdélétion NF1 (handicap intellectuel 41 %, TDAH 45 %) reposent sur seulement 2 études, ce qui limite fortement leur précision et leur généralisabilité ; ces chiffres ne devraient pas être présentés comme des estimations robustes. Aucune incohérence numérique majeure n'a été détectée dans les résultats rapportés. La robustesse globale et le niveau de confiance de l'analyse sont indéterminés et faibles, respectivement, en raison de l'absence de lecture du texte intégral. Aucune recommandation clinique n'est formulée.

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