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Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques63
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement49
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Les expériences pubertaires et menstruelles des femmes autistes : quelles implications pour l'éducation et le soutien ?The Pubertal and Menstrual Experiences of Autistic Females: What are the Implications for Education and Support?

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie personnelleAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature a synthétisé 17 études portant sur les expériences de la puberté et des menstruations chez les filles et femmes autistes, ainsi que sur les perspectives de leurs aidants. Les résultats, issus d'une synthèse narrative, montrent que les participantes rapportent une éducation insuffisante avant la puberté, des répercus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

De la faculté de médecine à la formation initiale : soutenir les médecins autistes en début de carrière médicaleFrom medical school to foundation training: supporting autistic doctors in early medical careers.

Autisme / TSAProfessionnelsNeurodiversitéTraitement sensorielFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Revue narrative explorant les connaissances sur l'autisme dans la formation médicale et les débuts de la pratique clinique, les expériences vécues des médecins autistes, les politiques du National Health Service et les cadres juridiques, pour proposer un modèle pratique d'inclusion. Les obstacles fréquents incluent le curriculum caché des stages cliniques, l...

Autisme / TSASource tier 1

Classification transcriptomique chez des souris porteuses de mutations de risque de TSATranscriptome-based classification in mice with ASD-risk mutations.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueAntidépresseurRégulateur de l’humeurÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi un atlas transcriptomique équilibré selon le sexe à partir de 1008 profils d'ARN séquencés dans le cortex préfrontal de 17 lignées de souris porteuses de mutations de risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse a identifié deux états transcriptomiques opposés, différant par le biais de sexe, la spécificité régionale, la st...

Autisme / TSASource tier 1

DEW-MEGA-PRESS de la phosphoryléthanolamine et du glutathion : reproductibilité et faisabilité chez des personnes autistesDEW-MEGA-PRESS of Phosphorylethanolamine and Glutathione: Reproducibility and Feasibility in Individuals with Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Combler le fossé entre les données probantes et la pratique : adaptation communautaire de la thérapie cognitivo-comportementale pour les jeunes autistes avec anxiété recevant des services dans des organisations communautairesBridging Evidence and Practice: A Community-Engaged Adaptation of Cognitive Behavioral Therapy for Autistic Youth With Anxiety Receiving Services in Community-Based Organizations.

Autisme / TSAProfessionnelsAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une méthode d'adaptation d'intervention par engagement communautaire (AM-PACE) pour développer une version communautaire du programme Behavioral Interventions for Anxiety in Children with Autism (BIACA), destiné aux jeunes autistes souffrant d'anxiété. Un conseil consultatif communautaire a guidé les procédures et l'interprétation des rés...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autisme / TSASource tier 1

L'anxiété comme modérateur entre les traits autistiques/TDAH et la qualité de vie chez les enfants et adolescents autistesAnxiety as a Moderator Between Autistic/ADHD Traits and Quality of Life in Autistic Children and Adolescents.

Autisme / TSATDAHQualité de vieAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données de 316 enfants et adolescents autistes (7-17 ans) diagnostiqués par des cliniciens, issus du réseau ontarien de recherche sur les troubles neurodéveloppementaux (POND). Elle a examiné si l'anxiété modère la relation entre les traits autistiques, les traits TDAH (hyperactivité-impulsivité et inattention) et la qu...

Autisme / TSASource tier 1

Augmenter l'attention conjointe chez les enfants avec autisme à l'aide de stimuli sociaux contingents comme renforçateursIncreasing Joint Attention in Children With Autism Using Contingent Social Stimuli as Reinforcers.

Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les réponses d'attention conjointe d'enfants de 5-6 ans avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent être augmentées par des stimuli sociaux contingents seuls, sans renforçateur tangible. À l'aide d'un plan expérimental à cas unique avec renversement de traitements multiples (A1 B A2 C et A1 C A2 B), les réponses d'attention conj...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de la qualité du partenariat et des résultats au sein d'une collaboration communautaire sur l'autismeEvaluating Partnership Quality and Outcomes Within an Autism Community Collaborative.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteFamilleOrganisation des services
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les processus et les résultats d'un partenariat de recherche participative mené sur trois ans au sein d'une collaboration communautaire sur l'autisme. Vingt participants ont rempli des questionnaires évaluant la synergie, la prise de décision et la satisfaction liée à l'engagement dans la collaboration, et seize ont participé à des entre...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières de communication dans les soins périnatals pour les femmes autistes : une étude qualitative utilisant le cercle herméneutique-dialectique au BrésilCommunication barriers in perinatal care for autistic women: A qualitative study using the hermeneutic-dialectic circle in Brazil.

Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...

NeurodiversitéSource tier 1

Cartographie des diagnostics cliniques associés à la neurodiversité et à la neurodivergence dans la recherche en santé mentale : une revue de portéeMapping Clinical Diagnoses Associated With Neurodiversity and Neurodivergence in Mental Health Research: A Scoping Review.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieMathématiques / dyscalculieTDC / trouble développemental de la coordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée, menée selon les méthodes JBI et l'extension PRISMA-ScR, a cartographié quantitativement les diagnostics cliniques associés aux termes « neurodivergence » et « neurodiversité » dans la littérature empirique en santé mentale. À partir de 134 études (151 134 participants) recrutés comme neurodivergents ou neurodivers, les participants éta...

Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Le conflit immunitaire materno-fœtal contribue à des atteintes spécifiques aux mâles dans un modèle murin de troubles du neurodéveloppementMaternal-fetal immune conflict contributes to male-specific impairments in a mouse model of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...