Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement48
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Détection attomolaire sans amplification des biomarqueurs de l'autisme avec des hybrides dendrimères d'ADN MINT-SWCNTAmplification-free attomolar sensing of autism biomarkers with MINT-DNA dendrimer hybrids.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un biocapteur électrochimique sans amplification pour la détection du miRNA-27a, un biomarqueur potentiel du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le capteur utilise des nanotubes de carbone à simple paroi mécaniquement entrelacés (MINTs) reliés à des dendrimères d'ADN à haute densité via une chimie covalente thiol-ène. Il atteint une l...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Les expériences pubertaires et menstruelles des femmes autistes : quelles implications pour l'éducation et le soutien ?The Pubertal and Menstrual Experiences of Autistic Females: What are the Implications for Education and Support?

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie personnelleAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature a synthétisé 17 études portant sur les expériences de la puberté et des menstruations chez les filles et femmes autistes, ainsi que sur les perspectives de leurs aidants. Les résultats, issus d'une synthèse narrative, montrent que les participantes rapportent une éducation insuffisante avant la puberté, des répercus...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Combler le fossé entre les données probantes et la pratique : adaptation communautaire de la thérapie cognitivo-comportementale pour les jeunes autistes avec anxiété recevant des services dans des organisations communautairesBridging Evidence and Practice: A Community-Engaged Adaptation of Cognitive Behavioral Therapy for Autistic Youth With Anxiety Receiving Services in Community-Based Organizations.

Autisme / TSAProfessionnelsAnxiétéEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une méthode d'adaptation d'intervention par engagement communautaire (AM-PACE) pour développer une version communautaire du programme Behavioral Interventions for Anxiety in Children with Autism (BIACA), destiné aux jeunes autistes souffrant d'anxiété. Un conseil consultatif communautaire a guidé les procédures et l'interprétation des rés...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autisme / TSASource tier 1

L'anxiété comme modérateur entre les traits autistiques/TDAH et la qualité de vie chez les enfants et adolescents autistesAnxiety as a Moderator Between Autistic/ADHD Traits and Quality of Life in Autistic Children and Adolescents.

Autisme / TSATDAHQualité de vieAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données de 316 enfants et adolescents autistes (7-17 ans) diagnostiqués par des cliniciens, issus du réseau ontarien de recherche sur les troubles neurodéveloppementaux (POND). Elle a examiné si l'anxiété modère la relation entre les traits autistiques, les traits TDAH (hyperactivité-impulsivité et inattention) et la qu...

Autisme / TSASource tier 1

Augmenter l'attention conjointe chez les enfants avec autisme à l'aide de stimuli sociaux contingents comme renforçateursIncreasing Joint Attention in Children With Autism Using Contingent Social Stimuli as Reinforcers.

Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les réponses d'attention conjointe d'enfants de 5-6 ans avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent être augmentées par des stimuli sociaux contingents seuls, sans renforçateur tangible. À l'aide d'un plan expérimental à cas unique avec renversement de traitements multiples (A1 B A2 C et A1 C A2 B), les réponses d'attention conj...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Jalons développementaux et connectivité fonctionnelle au repos : associations partagées et distinctes avec les traits neurodéveloppementauxDevelopmental milestones and resting-state functional connectivity: Shared and distinct associations with neurodevelopmental traits.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine, dans un large échantillon d'adolescents de l'étude ABCD (n = 6 663, âge moyen 9,92 ans), les liens entre les jalons développementaux précoces (retournement, position assise, marche, développement de la parole, motricité globale, coordination), la connectivité fonctionnelle au repos (rsFC) et les traits neurodéveloppementaux (traits autis...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des troubles mentaux : données de l'étude Global Burden of Disease 2023Burden of mental disorders: Evidence from the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHAnxiétéDépressionTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse descriptive secondaire des estimations du Global Burden of Disease 2023 couvre la période 1990-2023 pour les six régions de l'OMS et la Chine. En 2023, 1 171,64 millions de personnes souffraient de troubles mentaux dans le monde, générant 171,27 millions d'années de vie corrigées de l'incapacité (DALYs). La Chine représentait 16,32 % des cas mo...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières et facilitateurs à la mise en œuvre de Project ImPACT en Chine : points de vue des professionnels de santé et des aidantsBarriers and Facilitators to Implementing Project ImPACT in China: Views of Healthcare Professionals and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs culturels, familiaux et technologiques influençant la mise en œuvre de la communication alternative et améliorée (CAA) chez des enfants autistes non parlants dans la communauté arabe en IsraëlCultural, familial, and technological factors influencing AAC implementation for non-speaking autistic children in the Arab community in Israel.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication alternative et amélioréeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique a exploré les facteurs culturels, familiaux, éducatifs et technologiques qui influencent la manière dont des parents arabes d'enfants autistes non parlants (âgés de 6 à 9 ans) comprennent et mettent en œuvre la communication alternative et améliorée (CAA) dans leur contexte socioculturel en Israël. À partir d'entretie...