Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel
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Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...
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Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleSommeilQualité de vieAnxiété
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Cette étude de cohorte prospective monocentrique irlandaise a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats cliniques de la Happiness Toolkit (HTK), une intervention structurée de faible intensité délivrée par la famille, destinée aux enfants de 0 à 16 ans dépistés positifs pour des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de san...
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Cet article présente FEEDSETUP, un cadre de classification et de prise en charge des difficultés alimentaires pédiatriques. Développé selon une approche systématique de synthèse des preuves inspirée des principes PRISMA et structuré par un cadre PICO, il intègre une évaluation initiale systématique (histoire médicale, évaluation diététique, examen physique,...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
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Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
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Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
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Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...
Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
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Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...
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Cette étude évalue les propriétés psychométriques de l'ILF-EXTERNAL, un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 conçu pour diagnostiquer les troubles externalisés (TDAH et trouble oppositionnel avec provocation) chez les enfants d'âge préscolaire. Les données proviennent de 211 enfants (3;0-6;11 ans, 62 % de garçons) dépistés dans le cadre d'une...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
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Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur la régulation épigénétique des éléments transposables (ET) dans le cerveau et leur implication dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et neuropsychiatriques. Les ET, qui constituent environ la moitié du génome humain, sont essentiels à l'architecture de la chromatine, à la p...
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Cette revue de portée synthétise les études empiriques publiées entre 2010 et 2025 sur les biais attentionnels et le contrôle cognitif dans le trouble de stress post-traumatique (TSPT), en se concentrant sur les paradigmes d'eye-tracking (antisaccade, free-viewing, recherche visuelle) et leurs corrélats neurobiologiques. Les résultats indiquent que le TSPT e...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
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Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
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Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
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Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
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Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
MémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude introduit un paradigme d'évitement actif signalé différentiel (DSAA) en une seule session, dissociant temporellement l'acquisition, la consolidation et la récupération de la mémoire d'évitement instrumental. L'intercalation d'un indice neutre non contingent (CS-) avec un indice prédictif de menace contingent (CS+) améliore la mémoire à long terme...
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Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
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Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
SommeilRythmes circadiensPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude de neurosciences fondamentales a enregistré l'électroencéphalogramme (EEG) de manière chronique chez des souris dont une sous-population de neurones de la couche corticale 6b (L6b) a été conditionnellement « silencieuse ». Les auteurs ont examiné l'activité cérébrale au repos, après privation de sommeil et après administration intracérébroventric...