Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...
Condition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...
Autre TND spécifiéMémoire de travailAuditionEnfanceRemédiation cognitive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'effet d'un entraînement de la mémoire de travail (MT) verbale sur les capacités de traitement auditif, la MT et l'effort d'écoute (EE) chez des enfants atteints de troubles du traitement auditif central ((T)TA). Vingt enfants âgés de 9 à 12 ans ont été répartis en deux groupes : un groupe recevant un entraînement de la MT verbale (18 séa...
Autisme / TSAFlexibilité mentaleRégulation comportementaleTrouble des conduites alimentairesEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur les comportements répétitifs et restrictifs (RB). Suivant les directives PRISMA, une recherche systématique dans PubMed, PsycINFO et PsycArticles a identifié 204 articles, dont 10 ont été inclus après sélection. Les résultats montrent...
Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée compare les effets d'activités d'ergothérapie basées sur la musique (harmonica et batterie) à une ergothérapie structurée classique sur l'attention, les fonctions exécutives et le fardeau des aidants chez 39 enfants TDAH (5-12 ans) sur 6 semaines. Les résultats montrent que les deux interventions améliorent l'attention, mais l'approche...
TDAHEnfanceÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsPetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins prospective a exploré les relations entre la vitamine D, l'irisine et la galectine-3 chez 152 enfants sud-indiens (76 avec TDAH, 76 contrôles sains). La carence en vitamine D était significativement plus fréquente dans le groupe TDAH (60,5 % vs 28,9 %), et les taux sériques de vitamine D étaient plus bas. Les taux d'irisine étaient pl...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les difficultés de langage réceptif sont fréquentes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) et pourraient refléter des différences mécanismes d'attention et de traitement, plutôt que des seules altérations linguistiques. L'attention visuelle joue un rôle central dans la compréhension du langage en orientant les enfants ver...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsEnfanceFamilleSoutien aux aidants
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse les préoccupations des parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniques (tels que STXBP1 et syndrome de Kleefstra) concernant l'impact des traitements innovants sur l'identité de leur enfant. Quatre catégories de préoccupations sont identifiées : le développement de soi, l'aliénation de soi, l'identité relationnel...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsCoordinationÉquilibre et postureMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative multiméthode a exploré les perspectives parentales sur la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre (40 heures en une semaine) chez des enfants avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les parents ont rapporté des améliorations dans la participation de l'enfant,...
TDAHTrouble de la personnalité borderlineAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulant
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et le trouble de la personnalité borderline (TPB) sont fréquemment comorbides, mais les données sur l'efficacité des stimulants dans cette population sont limitées. Cette étude prospective a examiné les effets longitudinaux du méthylphénidate (MPH) sur les traits borderline chez 36 adultes attei...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La surdité unilatérale (SSD) chez les enfants peut entraîner des défis développementaux et psychologiques, particulièrement en raison des difficultés auditives et sociales associées. L'évaluation neuropsychologique est souvent nécessaire avant ou après une implantation cochléaire (IC). Objectif : Décrire la prévalence et la diversité des diagnosti...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...
TDAHRégulation émotionnellePlusieurs étapes de vieInstrument d’évaluationÉvaluation écologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La dysrégulation émotionnelle (DE) est un marqueur clé du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), mais les évaluations traditionnelles rétrospectives sous-estiment sa nature dynamique. Objectif : Évaluer l'efficacité de l'Évaluation écologique en temps réel (EMA) pour capturer la DE dans le TDAH. Méthode : Revue systématique de 33...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...