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13 mai 2026Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Prévalence rapportée par les enseignants du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale en maternelle et association avec les problèmes à domicile et l'intervention précoce en 2010-2015 et 2016-2020Teacher-Reported Prevalence of FASD in Kindergarten and Association With Home Problems and Early Intervention in 2010-2015 and 2016-2020.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleTND associé à une exposition prénataleAutisme / TSAPetite enfanceÉcole

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la prévalence du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) en maternelle avant et après la mise à jour des directives diagnostiques canadiennes de 2016, et examine l'association avec les problèmes à domicile et l'accès à l'intervention précoce par rapport au trouble du spectre autistique (TSA) et à d'autres troubles neurodévelop...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

10 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comment améliorer la rapidité et la qualité de l'évaluation diagnostique pour les enfants avec possible autisme ? Résultats qualitatifs et recommandations d'une évaluation réaliste de la prestation de services pour l'autisme au Royaume-Uni.How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

08 mai 2026TDAHSource tier 1

Validation du questionnaire allemand sur le comportement alimentaire de l'enfant (CEBQ) chez des enfants et adolescents avec troubles alimentaires et TDAHValidation of the German Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) in children and adolescents with eating disorders and ADHD.

TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) comme intervention précoce pour les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme en milieu clinique au Japon : un essai contrôlé non randomisé.Effectiveness of the Early Start Denver Model (ESDM) as an early intervention for young children with autism spectrum disorder in clinical settings in Japan: A non-randomized controlled trial.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifInteractions socialesCognition globaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...

06 mai 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

Trouble développemental du langageCognition globaleLangage réceptifPragmatique et communication socialeMétacognition

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

06 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Dépistage de l'autisme à l'aide de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) chez les nourrissons à haut risque - CorrectionCorrection: Autism Screening Using Parent's Observations of Social Interactions (POSI) in High-Risk Infants.

Autisme / TSAFratrieCognition socialeInteractions socialesNourrisson

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...

06 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...

04 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

04 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Profils d'adaptation des parents au moment du diagnostic d'autisme de leur enfant : différences entre mères et pères, et associations avec la santé mentale familialeCoping Profiles of Parents at the Time of Their Child's Autism Diagnosis: Differences Between Mothers and Fathers, and Associations With Family Mental Health.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéDépressionAdulte

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

30 avr. 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Évaluation et pertinence de la neuropsychologie chez l'enfant d'âge scolaireAssessment and relevance of neuropsychology in the school-aged child

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...

30 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travailPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

29 avr. 2026Hors périmètreSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

25 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesSélectivité alimentairePetite enfance

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

30 janv. 2025Autisme / TSASource tier 1

Opérationnalisation des Core Sets de la CIF pour l'autisme et le TDAH : une étude de faisabilité à méthodes multiplesOperationalizing the ICF Core Sets for Autism and ADHD: A Multiple-Methods Feasibility Study.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsProfessionnelsPopulation générale

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité à méthodes multiples décrit le développement itératif d'une plateforme en ligne (CoreSets) opérationnalisant les Core Sets de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF) pour l'autisme et le TDAH. 678 évaluations ont été collectées auprès de personnes diagnostiquées, de proches, de la popula...