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27 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Essai randomisé multicentrique d'un jeu thérapeutique numérique pour les fonctions exécutives chez les enfants atteints de TDAHMulticenter randomized trial of a digital therapeutic game for executive function in children with ADHD.

TDAHAttentionFonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienne

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé multicentrique a évalué l'efficacité et la sécurité de STAR RUCKUS, un jeu numérique adaptatif ciblant le contrôle cognitif, chez 122 enfants de 6 à 12 ans atteints de TDAH. Après 4 semaines d'intervention (5 séances quotidiennes), le groupe actif a montré une réduction significativement plus importante des scores cliniques de TD...

25 mai 2026TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

24 mai 2026TDAHSource tier 1

Connaissances parentales et reconnaissance des manifestations préscolaires du TDAH chez les enfants nés prématurément : une étude transversaleParental Knowledge and Recognition of Preschool Manifestations of ADHD in Preterm Children: A Cross-Sectional Study.

TDAHParents et aidantsAttentionImpulsivitéPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...

21 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesDépression

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

21 mai 2026TDAHSource tier 1

Consommation de fibres alimentaires maternelles pendant la grossesse et problèmes comportementaux chez les enfants de 5 ans : l'étude Kyushu Okinawa sur la santé maternelle et infantile.Maternal dietary fibre intake during pregnancy and behavioural problems in 5-year-old children: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation comportementaleCognition sociale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.Acceptance and Commitment Therapy for the Parents of Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials: La thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...

18 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Association de l'analgésie péridurale intrapartum et de l'exposition à l'ocytocine avec l'autisme et le neurodéveloppement de la progéniture : données de l'étude japonaise sur l'environnement et les enfantsAssociation of intrapartum epidural analgesia and oxytocin exposure with offspring autism and neurodevelopment from the Japan Environment and Children's Study.

Autisme / TSAPopulation généraleNourrissonPetite enfanceEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...

16 mai 2026Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

15 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Variation sous-clinique des traits neuropsychiatriques chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de cohorteSubclinical neuropsychiatric trait variation in parents of children with autism spectrum disorder: a cohort study.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsCognition globaleAttention

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la co-agrégation de variations sous-seuil de traits neuropsychiatriques (anxiété, dépression, TDAH) et cognitifs chez les parents biologiques d'enfants autistes (189 familles) comparés à des parents d'enfants non autistes (100 familles). Les pères de familles multiplex (plusieurs enfants autistes) présentent plus de traits autistiques, et...

15 mai 2026TDAHSource tier 1

Utilisation maternelle et paternelle d'antidépresseurs avant et pendant la grossesse et risque de troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : une revue systématique et méta-analyseMaternal and paternal antidepressant use before and during pregnancy and offspring risk of neurodevelopmental disorders: a systematic review and meta-analysis.

TDAHAutisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceAdolescence

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse de 37 études (648 626 grossesses exposées aux antidépresseurs et 24 967 806 non exposées) examine le lien entre l'exposition prénatale aux antidépresseurs et les troubles neurodéveloppementaux (TND) chez l'enfant, incluant le TDAH et le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une augmentation modes...

15 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Changer l'enfant : l'impact des nouveaux traitements sur l'identité des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniquesChanging the Child: The Impact of Novel Treatments on the Identity of Children With Monogenic Neurodevelopmental Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsEnfanceFamilleSoutien aux aidants

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les préoccupations des parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniques (tels que STXBP1 et syndrome de Kleefstra) concernant l'impact des traitements innovants sur l'identité de leur enfant. Quatre catégories de préoccupations sont identifiées : le développement de soi, l'aliénation de soi, l'identité relationnel...

14 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Points de vue des parents sur les changements dans la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre fonctionnel pour le trouble développemental de la coordination : une étude qualitative séquentielle multiméthode.Parental perspectives on the changes in their child's participation in physical activities after a highly intensive functional balance training for Developmental coordination disorder: A sequential multimethod qualitative study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsCoordinationÉquilibre et postureMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multiméthode a exploré les perspectives parentales sur la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre (40 heures en une semaine) chez des enfants avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les parents ont rapporté des améliorations dans la participation de l'enfant,...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Association longitudinale entre le soutien social et la qualité de vie chez les adultes autistes d'âge moyen et avancéLongitudinal Association Between Social Support and Quality of Life Among Middle-Aged and Older Autistic Adults.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialeRelations interpersonnellesAdulte

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le soutien social est associé à une meilleure qualité de vie (QoL) chez les personnes autistes, mais les données existantes sont majoritairement transversales et se concentrent sur les jeunes adultes. Objectif : Explorer, sur une période de 2 ans, la relation entre le soutien social et la QoL chez des adultes autistes de 40 ans et plus. Méthode :...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

11 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

Autisme / TSANeurodiversitéFonctions exécutivesTraitement sensorielRégulation émotionnelle

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...

08 mai 2026TDAHSource tier 1

Validation du questionnaire allemand sur le comportement alimentaire de l'enfant (CEBQ) chez des enfants et adolescents avec troubles alimentaires et TDAHValidation of the German Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) in children and adolescents with eating disorders and ADHD.

TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...

08 mai 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Intervention personnalisée multimodale des fonctions exécutives (E-Fit) pour les enfants d'âge scolaire atteints de cardiopathie congénitale complexe en Suisse : une étude de faisabilité contrôlée randomiséeMultimodal personalised executive function intervention (E-Fit) for school-aged children with complex congenital heart disease in Switzerland: a randomised controlled feasibility study.

Fonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienneHôpitalRemédiation cognitive

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité randomisée contrôlée a évalué une intervention multimodale personnalisée des fonctions exécutives (E-Fit) chez 42 enfants de 10 à 12 ans atteints de cardiopathie congénitale complexe. L'intervention comprenait un entraînement informatisé, un coaching individuel et des jeux analogiques. La faisabilité était acceptable avec un taux d...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...