Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisQualité de vie
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'efficacité du programme Prevent-Teach-Reinforce for Young Children (PTR-YC) mis en œuvre dans des services publics d'intervention comportementale précoce pour enfants autistes ou avec déficience intellectuelle. Les éducateurs ont été formés au PTR-YC et l'ont appliqué avec les parents d'un enfant présentant des comportements problémati...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelQualité de vieEnfanceAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelEnfanceFamilleCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceEnvironnement numériqueTélésanté
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette revue systématique examine l'efficacité de la téléréadaptation pour les enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle. Aucun résumé n'était disponible, ce résumé est donc basé sur le titre et les métadonnées.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelPopulation générale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les tendances de prévalence des troubles du développement (TDAH, trouble d'apprentissage, TSA, déficience intellectuelle, retards de développement) chez les enfants américains de 3 à 17 ans entre 2016 et 2024 à partir des enquêtes NHIS et NSCH. Les prévalences du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA ont significativement augmenté,...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelIdées ou comportements suicidairesAdolescence
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisPsychotraumatisme
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...