Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les caractéristiques cliniques de 95 jeunes de 8 à 18 ans consultant pour une misophonie, à l'aide d'instruments validés évaluant la phénoménologie de la misophonie, la comorbidité psychiatrique, les problèmes émotionnels et comportementaux, l'attention, le traitement sensoriel et la qualité de vie. Les déclencheurs les plu...
Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...
Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins transversale a comparé la communication sociale et le tempérament de 55 enfants d'âge préscolaire nouvellement diagnostiqués avec un trouble développemental du langage (TDL) à des pairs au développement typique appariés sur l'âge et le sexe. Le diagnostic reposait sur le Test of Early Language Development-Third Edition (TELD-3) et le...
Population généraleMémoire de travailAttentionFonctions exécutivesVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte (ELEMENT) a examiné l'association entre l'exposition à l'aflatoxine, mesurée par les adduits aflatoxine-albumine sériques (ELISA), et les performances neurocomportementales et cognitives chez des adolescents mexicains. Lors de la visite précoce à l'adolescence (N=472, âge moyen 14,3 ans), le Conners CPT-3 a évalué les performances neur...
Population généraleCognition globaleMotivation et récompenseNourrissonPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préenregistrée a traduit en néerlandais le Infant and Toddler Curiosity Questionnaire (ITCQ), un outil récent destiné à évaluer la curiosité en tant que trait chez les nourrissons de 5 à 24 mois, et a examiné ses propriétés psychométriques auprès de 316 parents néerlandophones aux Pays-Bas (47 % de filles). Les résultats indiquent que l'ITCQ-NL m...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Population généraleCognition globaleRelations interpersonnellesParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les réseaux sociaux personnels modèrent ou médient l'association entre le contexte géographique (rural vs urbain) et la santé cognitive chez des adultes de 55 ans et plus. À partir d'un échantillon représentatif de l'État de l'Indiana (étude Social Environment and Cognitive Health in Urban and Rural Areas), un indice latent de « social...
Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...
Autisme / TSAPopulation généraleQualité de vieAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle mondiale (n=121 066 adultes, 155 pays) a utilisé la pandémie de COVID-19 comme expérience naturelle pour examiner les profils de vulnérabilité au stress associés aux troubles somatiques et psychiatriques, ainsi qu'aux multimorbidités. Le bien-être (WHO-5) a été mesuré rétrospectivement avant et pendant la pandémie. Les troubles p...
Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...
Parents et aidantsCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre l'expressivité négative maternelle et les problèmes de comportement internalisés et externalisés chez des enfants d'âge préscolaire, en testant le rôle médiateur du traitement de l'information sociale de l'enfant et le rôle modérateur du parenting positif paternel. Un devis multi-méthodes et multi-informateurs a été ut...