Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littérature
Recognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.
L’essentiel
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c.370 T > C p.(Cys124Arg). Après résection partielle de la tumeur cérébelleuse, la mère a présenté une récupération neurologique complète sans récidive sur 10 ans. Les auteurs soulignent l'importance d'un dépistage précoce du PHTS chez un enfant avec TSA lorsqu'un parent est porteur de LDD/PHTS, ainsi que la nécessité d'un suivi régulier pour les risques tumoraux et neurodéveloppementaux et d'un conseil génétique adapté.
- Une même variante pathogène du gène PTEN (c.370 T > C p.(Cys124Arg)) a été identifiée chez une mère atteinte de maladie de Lhermitte-Duclos associée à un PHTS et chez sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un TSA.
- La maladie de Lhermitte-Duclos (gangliocytome dysplasique du cervelet) est une manifestation rare du syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS).
- Le PHTS est un trouble autosomique dominant rare qui augmente le risque de tumeurs variées et de malignités systémiques, et peut s'accompagner de retard de développement ou de TSA.
Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
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Synthèse
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c.370 T > C p.(Cys124Arg). Après résection partielle de la tumeur cérébelleuse, la mère a présenté une récupération neurologique complète sans récidive sur 10 ans. Les auteurs soulignent l'importance d'un dépistage précoce du PHTS chez un enfant avec TSA lorsqu'un parent est porteur de LDD/PHTS, ainsi que la nécessité d'un suivi régulier pour les risques tumoraux et neurodéveloppementaux et d'un conseil génétique adapté.
Résultats principaux
Une même variante pathogène du gène PTEN (c.370 T > C p.(Cys124Arg)) a été identifiée chez une mère atteinte de maladie de Lhermitte-Duclos associée à un PHTS et chez sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un TSA. La maladie de Lhermitte-Duclos (gangliocytome dysplasique du cervelet) est une manifestation rare du syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS). Le PHTS est un trouble autosomique dominant rare qui augmente le risque de tumeurs variées et de malignités systémiques, et peut s'accompagner de retard de développement ou de TSA. Après résection partielle de la tumeur, la patiente atteinte de LDD/PHTS a présenté une récupération neurologique complète sans récidive tumorale sur un suivi de 10 ans. Les auteurs recommandent un dépistage régulier des maladies liées à PTEN et un conseil génétique approprié chez les patients suspects de LDD/PHTS et les enfants avec TSA. L'article plaide pour la recherche d'un PHTS chez l'enfant avec TSA lorsqu'un parent est diagnostiqué avec une LDD/PHTS, afin d'identifier précocement une mutation PTEN.
Repères pour la pratique
Devant un diagnostic de TSA chez un enfant, il est pertinent de rechercher des antécédents familiaux de LDD/PHTS ou d'autres manifestations tumorales évocatrices d'une mutation PTEN, car cela peut conduire à un diagnostic génétique précoce. La découverte d'une variante pathogène PTEN justifie une surveillance régulière multidisciplinaire pour dépister les tumeurs associées au PHTS et les troubles neurodéveloppementaux. Un conseil génétique doit être proposé aux familles concernées, en raison du mode de transmission autosomique dominant et du risque de transmission à la descendance. La prise en charge de la LDD peut nécessiter une résection chirurgicale partielle, avec possibilité de récupération neurologique complète et de stabilité à long terme, comme illustré dans ce cas. L'association TSA-PTEN souligne l'importance d'une évaluation étiologique chez certains enfants avec TSA, en particulier en présence d'antécédents familiaux de tumeurs ou de malformations cérébelleuses.
Limites et précautions
Article pertinent pour NeuroWatch car il traite d'une étiologie génétique rare (PTEN) associée au TSA et souligne l'importance du dépistage et du conseil génétique. Cependant, il s'agit d'un rapport de cas unique avec revue narrative, ce qui limite le niveau de preuve. La note de 75 reflète un intérêt clinique modéré à élevé pour les cliniciens impliqués dans le diagnostic étiologique du TSA. Il s'agit d'un rapport de cas unique avec revue narrative de la littérature, ce qui limite la généralisation des conclusions. L'abstract ne fournit pas de détails sur la méthodologie de la revue de littérature, ni sur les critères de sélection des articles inclus. L'absence de données sur la prévalence de la mutation PTEN dans la population TSA ne permet pas d'estimer la fréquence de cette association. Le suivi de 10 ans ne concerne que la mère atteinte de LDD/PHTS, et non l'enfant avec TSA, dont l'évolution n'est pas décrite. Les limites méthodologiques ne sont pas déterminées à partir du titre et de l'abstract.
Analyse méthodologique
Non déterminable — Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
Le texte intégral ouvert n’était pas accessible. Cela rend la robustesse non déterminable : l’absence d’information n’est pas interprétée comme une faiblesse de l’étude.
Une anomalie documentaire ou méthodologique a été détectée. L’article reste disponible et doit être interprété avec prudence.
Examiner les critères point par point
Il s'agit d'un rapport de cas portant sur deux patientes apparentées : une mère atteinte de la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée au syndrome de hamartome tumoral PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre autistique (TSA). Selon les auteurs, une évaluation clinique et diagnostique ainsi qu'une analyse génétique ont été réalisées chez les deux patientes. L'analyse génétique a confirmé chez la mère et sa fille la même variante du gène PTEN, c.370 T > C p.(Cys124Arg), NM_000314.8, à l'état hétérozygote, classée pathogène pour le PHTS. Les auteurs rapportent qu'un suivi de dix ans de la patiente atteinte de LDD/PHTS n'a montré aucune récidive tumorale après résection partielle de la tumeur, avec une récupération neurologique complète. Les auteurs discutent également du dépistage, du conseil génétique et de la prise en charge des patients apparentés atteints de PHTS lié à PTEN, et fournissent une revue narrative de la littérature. L'analyse NeuroWatch, réalisée de manière automatisée, a évalué les critères méthodologiques suivants à partir du résumé : la description des cas est documentée de manière adéquate ; le suivi est documenté de manière adéquate pour la patiente LDD/PHTS ; l'exposition principale (mutation PTEN) et l'intervention (résection tumorale partielle) sont documentées de manière adéquate ; l'évaluation des critères de jugement est documentée de manière adéquate. En revanche, les critères de sélection des cas (caractère consécutif ou non, période de recrutement) ne sont pas rapportés dans la source analysée, ce qui ne signifie pas qu'ils n'ont pas été appliqués. Aucune donnée quantitative sur les performances diagnostiques, les risques tumoraux ou les issues développementales n'est fournie dans le résumé. Les sources de financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportés dans la source analysée. Les conclusions des auteurs portent sur l'intérêt du dépistage, du conseil génétique et de la prise en charge des patients apparentés atteints de PHTS lié à PTEN, ainsi que sur l'absence de récidive tumorale et la récupération neurologique complète chez la patiente atteinte de LDD/PHTS après dix ans de suivi. L'analyse NeuroWatch, quant à elle, souligne que ces résultats proviennent d'un rapport de cas unique avec deux patients et ne sont pas généralisables à l'ensemble des patients PHTS ou TSA. Aucune incohérence numérique ou conclusion dépassant les résultats n'a été identifiée dans le résumé. La robustesse de l'analyse est indéterminée et le niveau de confiance est faible, en raison de la nécessité d'accéder au texte intégral pour une évaluation complète. Cette analyse est automatisée et ne constitue pas une recommandation clinique.
case descriptionFavorable
Le rapport décrit une mère atteinte de la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée au syndrome de hamartome tumoral PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les évaluations cliniques, diagnostiques et l'analyse génétique ont été réalisées sur les deux patientes.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.case selectionNon déterminable
Aucune information sur les critères de sélection des cas, le caractère consécutif ou non, ou la période de recrutement n'est fournie dans l'abstract.
L’information nécessaire n’est pas rapportée dans la source analysée.follow upFavorable
Un suivi de dix ans de la patiente atteinte de LDD/PHTS est rapporté, montrant l'absence de récidive tumorale après résection partielle et une récupération neurologique complète.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.intervention or exposureFavorable
L'exposition principale est la mutation du gène PTEN, confirmée chez la mère et sa fille. La mère a subi une résection tumorale partielle. Aucune autre intervention n'est détaillée dans l'abstract.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.outcome ascertainmentFavorable
Les critères de jugement incluent le diagnostic de LDD/PHTS et de TSA, la récidive tumorale et la récupération neurologique. L'évaluation a été réalisée par des méthodes cliniques et génétiques.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.Cette analyse est produite automatiquement par une IA à partir des sources indiquées, puis l’appréciation est calculée avec des règles versionnées (scientific_analysis_v2). Elle ne constitue ni une validation par un professionnel ni une recommandation clinique. Consulter la méthodologie.
Classification détaillée
Informations sur l’article
- Publication
- Cas clinique ou série de cas
- Source
- PubMed — TSA diagnostic et outils
- Date
- 12 sept. 2026
- Langue
- Anglais
- Accès
- abstract only
- Licence
- Non déterminée