Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement27
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

Autisme / TSASource tier 1

Les antécédents, les défis et les bénéfices de l'autodiagnostic de l'autismeThe antecedents, challenges and benefits of an autism self-diagnosis.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteDiagnostic tardifSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Un nombre croissant d'adultes en viennent a s'autodiagnostiquer un trouble du spectre de l'autisme, que ce soit comme premiere etape vers une evaluation formelle ou comme une conclusion en soi. Cette etude qualitative analyse les donnees recueillies aupres de cent trente adultes s'etant autodiagnostiques et n'ayant pas encore recu de diagnostic officiel. Les...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Capacités de prise de perspective spatiale sur des stimuli tactiles ambigus : le cas d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme ou trouble développemental de la coordinationSpatial perspective-taking abilities on ambiguous tactile stimuli: The case of children with autism spectrum disorder or developmental coordination disorder.

Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le développement de la prise de perspective dans la modalité tactile chez des enfants au développement typique (DT) et des enfants avec trouble du neurodéveloppement (TND). Cent sept enfants âgés de 6 à 17 ans (74 DT, 33 TND dont 24 avec trouble du spectre de l'autisme et 9 avec trouble développemental de la coordination) ont réalisé une...

Autisme / TSASource tier 1

Modulation génétique du métabolisme à un carbone dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale basée sur MTHFR avec des témoins neurotypiquesGenetic Modulation of One-Carbon Metabolism in Autism Spectrum Disorder: An MTHFR-Based Cross-Sectional Study with Neurotypical Controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...

Autisme / TSASource tier 1

Les nourrissons à haut et faible risque d'autisme montrent des trajectoires développementales EEG différentes dans le suivi de la parole et l'apprentissage statistiqueInfants at high and low likelihood for autism show different EEG developmental trajectories in speech tracking and statistical learning.

Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements alimentaires et problèmes d'alimentation chez des enfants d'âge scolaire avec et sans déficience intellectuelle et troubles du développement en Arabie saoudite : une étude transversale.Eating behaviors and feeding problems among school-aged children with and without intellectual and developmental disabilities in Saudi Arabia: A cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...

Autisme / TSASource tier 1

Les adolescents autistes parlent-ils différemment dans des conversations entre personnes de même sexe versus de sexes différents ?Do Autistic Adolescents Talk Differently in Same-Sex Versus Mixed-Sex Conversations?

Autisme / TSAPopulation généraleLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières de communication dans les soins périnatals pour les femmes autistes : une étude qualitative utilisant le cercle herméneutique-dialectique au BrésilCommunication barriers in perinatal care for autistic women: A qualitative study using the hermeneutic-dialectic circle in Brazil.

Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Autisme / TSASource tier 1

De la survie à l'épanouissement : une théorie ancrée de la reconstruction identitaire post-diagnostic chez les adultes autistes d'âge moyen et avancéSurviving to Thriving: A Grounded Theory of Post-Diagnostic Identity Reconstruction in Midlife and Older Autistic Adults.

Autisme / TSARégulation émotionnelleAutodéterminationQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la théorie ancrée constructiviste pour explorer comment 14 adultes autistes d'âge moyen et avancé (50 à 73 ans) donnent sens à un diagnostic d'autisme reçu tardivement et comment cela façonne la reconstruction de leur identité. Dix-sept entretiens semi-structurés ont été analysés par codage itératif et comparaison constante, a...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autisme / TSASource tier 1

Différences de sexe au niveau des items dans les mesures du trouble du spectre de l'autisme : une analyse par modèle MIMIC de l'ADOS-2 et de l'ADI-R dans un échantillon pédiatrique adresséItem-Level Sex Differences in Autism Spectrum Disorder Measures: A MIMIC Model Analysis of ADOS-2 and ADI-R in a Referred Pediatric Sample.

Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...

Autisme / TSASource tier 1

Glutamate, glutamine et GABA dans le sang périphérique dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse des différences entre groupes avec évaluation exploratoire de la précision diagnostique.Peripheral blood glutamate, glutamine, and GABA in Autism Spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis of group differences with an exploratory assessment of diagnostic accuracy.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre la sévérité de l'autisme et les comportements alimentaires chez les enfants : une étude transversaleAssociation Between Autism Severity and Feeding Behaviors in Children: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSATraitement sensorielOlfactionToucherInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de comportements alimentaires selon la sévérité de l'autisme et les associations entre domaines symptomatiques et comportements alimentaires chez 82 enfants autistes âgés de 4 à 8 ans, recrutés dans un centre d'éducation spécialisée et de réadaptation. La sévérité de l'autisme a été évaluée par la Childhood...

Population généraleSource tier 1

Les traits autistiques sont associés à des stratégies de biais décisionnel sous-optimales dans le traitement temporel inférieur à la secondeAutistic traits are associated with suboptimal decision Bias strategies in subsecond timing.

Population généraleCognition globaleAttentionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné la perception temporelle chez 65 adultes non cliniques présentant des niveaux variables de traits autistiques, mesurés par l'AQ et ses cinq sous-échelles. En appliquant la théorie de la détection du signal à une tâche de discrimination de durées inférieures à la seconde (100 et 500 ms), les auteurs n'ont pas trouvé d'associ...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques et probabilité de suicide chez les adolescents présentant un trouble dépressif majeur : comparaison avec des témoins psychiatriquement sainsAutistic Traits and Probability of Suicide in Adolescents with Major Depressive Disorder: A Comparison with Psychiatrically Healthy Controls.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale turque a comparé les traits autistiques et la probabilité de suicide chez 128 adolescents âgés de 12 à 17 ans, dont 64 avec un trouble dépressif majeur (TDM) et 64 témoins psychiatriquement sains recrutés en clinique ambulatoire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Le diagnostic a été établi avec la K-SADS-PL. Les participa...