Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Un nombre croissant d'adultes en viennent a s'autodiagnostiquer un trouble du spectre de l'autisme, que ce soit comme premiere etape vers une evaluation formelle ou comme une conclusion en soi. Cette etude qualitative analyse les donnees recueillies aupres de cent trente adultes s'etant autodiagnostiques et n'ayant pas encore recu de diagnostic officiel. Les...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le développement de la prise de perspective dans la modalité tactile chez des enfants au développement typique (DT) et des enfants avec trouble du neurodéveloppement (TND). Cent sept enfants âgés de 6 à 17 ans (74 DT, 33 TND dont 24 avec trouble du spectre de l'autisme et 9 avec trouble développemental de la coordination) ont réalisé une...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...
Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAutodéterminationQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative utilise la théorie ancrée constructiviste pour explorer comment 14 adultes autistes d'âge moyen et avancé (50 à 73 ans) donnent sens à un diagnostic d'autisme reçu tardivement et comment cela façonne la reconstruction de leur identité. Dix-sept entretiens semi-structurés ont été analysés par codage itératif et comparaison constante, a...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de comportements alimentaires selon la sévérité de l'autisme et les associations entre domaines symptomatiques et comportements alimentaires chez 82 enfants autistes âgés de 4 à 8 ans, recrutés dans un centre d'éducation spécialisée et de réadaptation. La sévérité de l'autisme a été évaluée par la Childhood...
Population généraleCognition globaleAttentionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la perception temporelle chez 65 adultes non cliniques présentant des niveaux variables de traits autistiques, mesurés par l'AQ et ses cinq sous-échelles. En appliquant la théorie de la détection du signal à une tâche de discrimination de durées inférieures à la seconde (100 et 500 ms), les auteurs n'ont pas trouvé d'associ...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale turque a comparé les traits autistiques et la probabilité de suicide chez 128 adolescents âgés de 12 à 17 ans, dont 64 avec un trouble dépressif majeur (TDM) et 64 témoins psychiatriquement sains recrutés en clinique ambulatoire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Le diagnostic a été établi avec la K-SADS-PL. Les participa...