Corpus complet

Articles

157 articles, page 5 sur 8, triés par date de publication.

Filtres actifs
Texte intégral disponible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Autisme / TSA37Condition génétique ou syndromique24TDAH19Trouble du développement intellectuel5Troubles des apprentissages3TND non spécifié2Mathématiques / dyscalculie1Lecture / dyslexie1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Troubles causés par l’alcoolisation fœtale1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale51Groupe témoin16Parents et aidants15Professionnels4Enseignants2Fratrie1Haut potentiel intellectuel1Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques50
Cognition globale31Fonctions exécutives30Attention24Mémoire22Mémoire de travail20Régulation émotionnelle16Interactions sociales14Motricité globale14Langage expressif12Cognition sociale11Motricité fine10Vitesse de traitement10Coordination9Langage réceptif9Inhibition8Qualité de vie7Communication non verbale6Fonctionnement adaptatif6Participation sociale6Raisonnement6Régulation comportementale6Autonomie dans la vie quotidienne5Flexibilité mentale5Sommeil5Contrôle de la tâche4Vision4Comportements-défis3Lecture3Mathématiques3Motivation et récompense3Tonus3Traitement sensoriel3Métacognition2Planification2Rythmes circadiens2Audition1Autonomie communautaire1Autonomie domestique1Autonomie personnelle1Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fatigue1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Proprioception1Relations interpersonnelles adaptatives1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale21
Anxiété19Dépression18Épilepsie8Troubles psychotiques7Schizophrénie6Poids et santé métabolique4Psychotraumatisme4Addictions3Trouble bipolaire3Santé cardiorespiratoire2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Trouble anxieux généralisé2Apnée du sommeil1Idées ou comportements suicidaires1Handicap moteur1Oralité alimentaire1Sélectivité alimentaire1Insomnie1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie19
Adulte68Enfance39Adolescence25Petite enfance22Plusieurs étapes de vie16Période prénatale et périnatale16Nourrisson13Vieillissement12Jeune adulte9Femmes et filles7Besoin de soutien élevé4Hommes et garçons4Différences liées au sexe ou au genre2Besoin de soutien modéré1Camouflage et stratégies de compensation1Personnes peu ou non verbales1Diagnostic tardif1Masquage1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux25
Famille23Hôpital21École9Domicile et vie quotidienne7Environnement numérique7Soins ambulatoires6Soins primaires6Institution ou hébergement collectif5Culture4Accessibilité3Soutien aux aidants3Droits et politiques publiques2Environnement physique2Inclusion scolaire2Secteur médico-social2Précarité socio-économique2Stigmatisation2Adaptation culturelle1Discrimination1Guidance parentale1Inégalités ethnoculturelles1Langue de l’évaluation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement33
Évaluation diagnostique42Instrument d’évaluation42Évaluation fonctionnelle17Intervention pharmacologique17Repérage et dépistage16Intervention précoce10Intervention comportementale6Nutrition ou supplémentation5Organisation des services5Prévention5Programme parental5Psychostimulant4Soutien aux aidants4Application ou outil numérique3Coordination du parcours3Diagnostic différentiel3Évaluation écologique3Formation des professionnels3Intervention familiale3Méthylphénidate3Psychoéducation3Remédiation cognitive3Antidépresseur2Dispositif médical2Psychothérapie2Sensibilisation2Intervention à distance2Aménagement scolaire1Intelligence artificielle1Kinésithérapie1Médecines complémentaires1Orthophonie1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication19
Texte intégral disponible157Accès ouvert147Publié avec évaluation par les pairs130Étude transversale67Cohorte longitudinale22Revue systématique13Étude de cas ou série de cas8Essai contrôlé randomisé6Étude qualitative5Validation d’instrument5Protocole4Étude de performance diagnostique3Étude cas-témoins2Étude interventionnelle non randomisée2Méta-analyse2Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Méthodes mixtes1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées10
Généralisation limitée88Limites non déterminées65Petit échantillon51Absence de groupe contrôle26Mesures auto-rapportées23Durée de suivi courte14Facteurs de confusion possibles11Biais de sélection possible6Attrition importante2Conflit d’intérêts déclaré1
Fiabilité source
Source tier 1156Source tier 21
Résumé
Avec résumé157
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Fonctions exécutivesSource tier 1

Phénotypes cellulaires distincts du déclin du langage et des fonctions exécutives dans la sclérose latérale amyotrophiqueDistinct cellular phenotypes of language and executive decline in amyotrophic lateral sclerosis.

Fonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...

Hors périmètreSource tier 1

Prédiction précise des variants faux-sens avec gain et perte de fonction dans les récepteurs GABAAAccurate prediction of gain- and loss-of-function missense variants in GABAA receptors.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe des modèles prédictifs pour évaluer l'effet fonctionnel des variants faux-sens dans les gènes codant les sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2), impliqués dans les épilepsies. À partir de données électrophysiologiques in vitro de 505 individus porteurs de 272 variants pathogènes, les modèles atteignent une exc...

Autisme / TSASource tier 1

Villages cellulaires et modélisation de Dirichlet pour cartographier la génétique de l'aptitude cellulaire humaineCell villages and Dirichlet modeling map human cell fitness genetics.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

VieillissementSource tier 1

Charge anticholinergique et fonction cognitive, symptômes dépressifs et performance fonctionnelle chez les personnes atteintes de troubles neurocognitifs : données de vie réelleAnticholinergic Burden and Cognitive Function, Depressive Symptoms, and Functional Performance in Individuals With Neurocognitive Disorders: Real-World Evidence.

Population généraleAttentionMémoireMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle en vie réelle a examiné les associations entre la charge anticholinergique (ACB) et les symptômes dépressifs, la cognition et la performance fonctionnelle chez des patients d'une clinique de psychiatrie de la personne âgée. L'échantillon comprenait 742 personnes réparties en quatre groupes : sans trouble cognitif (n=301), trouble...

TDAHSource tier 1

Les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien révèlent une dysfonction synaptique transdiagnostique dans les principaux troubles psychiatriquesCerebrospinal fluid biomarkers reveal transdiagnostic synaptic dysfunction across major psychiatric disorders.

TDAHGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...

Population généraleSource tier 1

Équité en santé et acceptation publique des grands modèles de langage dans les soins de santé en Chine : une enquête nationale en population générale.Health equity and public acceptance of large language models in healthcare in China: A national population-based survey.

Population généraleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale nationale, menée en Chine auprès de 35 861 adultes, évalue l'acceptation publique des grands modèles de langage (LLM) dans les soins de santé. L'acceptation moyenne pondérée est de 64,3/100, mais elle est plus faible chez les personnes âgées, celles ayant des maladies chroniques, et celles ayant moins de ressources sociales et numéri...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...

Autisme / TSASource tier 1

Mise en œuvre d'une intervention parentale médiatisée pour les jeunes enfants atteints de TSA dans le système chinois de soins de santé infantile : une étude en conditions réelles.Implementing a parent-mediated intervention for toddlers with ASD within the Chinese child healthcare system: a real-world study.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de mise en œuvre en conditions réelles, multicentrique, à bras unique avec évaluation pré-post, a évalué la faisabilité et l'efficacité du programme STPAC (Skill Training Program for Parents with ASD Children), une intervention de groupe destinée aux parents, développée par des cliniciens chinois, dans le cadre des services de santé infantile de...

Population généraleSource tier 1

Cohorte, genre et schémas spatiaux du retard d'entrée à l'école chez les enfants de troisième année de 2009 à 2025.Cohort, gender and spatial patterns of delayed school enrolment in third-grade children from 2009 to 2025.

Population généraleEnfanceÉcolePrécarité socio-économiqueRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude épidémiologique analyse les retards d'entrée à l'école (enfants plus âgés que l'âge clé, OTK) chez 292 181 enfants de troisième année dans le Brandebourg (Allemagne) de 2009 à 2025. À l'aide d'un modèle linéaire mixte généralisé avec conception de discontinuité de régression, les auteurs montrent une augmentation substantielle des retards après u...

Autisme / TSASource tier 1

La mutation USP15 associée au trouble du spectre autistique modifie le destin des progéniteurs et la maturation neuronale dans des organoïdes cérébraux humains.USP15 mutation associated with autism spectrum disorder alters progenitor fate and neuronal maturation in human brain organoids.

Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...

Autisme / TSASource tier 1

Estimation du risque de mortalité chez les adultes autistes âgés : comparaison de nouveaux poids dérivés par apprentissage automatique aux poids standard de l'indice de comorbidité de CharlsonMortality risk estimation for autistic older adults: comparing novel machine-learning derived weights versus standard weights for the Charlson Comorbidity Index.

Autisme / TSAAdulteVieillissementÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les poids standard de l'indice de comorbidité de Charlson (CCI) aux poids spécifiques à l'autisme pour prédire la mortalité chez les adultes autistes âgés. À partir de données de réclamations de soins hospitaliers de 2 829 adultes autistes de 65 ans et plus (Medicare, 2021-2023), des poids ont été attribués aux 12 conditions du CCI via un...

Hors périmètreSource tier 1

Thérapie cellulaire cardiaque dérivée de cellules Deramiocel dans la dystrophie musculaire de Duchenne avancée (HOPE-3) : un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo.Deramiocel heart-derived cellular therapy in advanced Duchenne muscular dystrophy (HOPE-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...

Autisme / TSASource tier 1

Bases de données de santé et identification précoce du trouble du spectre autistique : une revue de la portéeHealth databases and early identification of autism spectrum disorder: a scoping review.

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Faisabilité de la version italienne du programme Teen Online Problem Solving (I-TOPS) dans un échantillon d'adolescents avec lésion cérébrale acquise : résultats d'un essai contrôlé randomisé.Feasibility of the Italian version of the Teen Online Problem Solving Program (I-TOPS) in a sample of adolescents with acquired brain injury: Results from a randomized controlled trial.

Fonctions exécutivesAdolescenceJeune adulteEnvironnement numériqueDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué la faisabilité de la version italienne du programme en ligne Teen Online Problem Solving (I-TOPS) chez 42 adolescents (11-19 ans) présentant une lésion cérébrale acquise, comparé à une intervention de bien-être. La volonté de participer était modérée (61,73%). Le groupe I-TOPS a montré une adhésion et une satisfactio...

TDAHSource tier 1

Convergence génétique entre la structure cérébrale, la santé mentale et les maladies cardiométaboliquesMapping genetic convergence across brain structure, mental health, and cardiometabolic disease.

TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...

Parents et aidantsSource tier 1

Utilisation maternelle du téléphone mobile pendant la grossesse versus la petite enfance en lien avec les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire : une étude de cohorte prospectiveMaternal mobile phone use during pregnancy versus early childhood in relation to behavioral problems in preschool-aged children: A prospective cohort study.

Parents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnellePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MOCEH) a examiné les liens entre la durée des appels téléphoniques maternels pendant la grossesse et la petite enfance et les problèmes comportementaux chez des enfants d'âge préscolaire. L'exposition a été mesurée par questionnaire pendant la grossesse et à 3-5 ans, et les problèmes comportementaux évalués par le Korean C...

AttentionSource tier 1

L'exposition parentale à l'ochratoxine A induit une neurotoxicité multigénérationnelle et transgénérationnelle et des troubles visuels chez le poisson zèbre.Parental ochratoxin A exposure induces multigenerational and transgenerational neurotoxicity and visual impairment in zebrafish.

AttentionCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez le poisson zèbre examine les effets neurotoxiques et visuels multigénérationnels et transgénérationnels de l'ochratoxine A (OTA), une mycotoxine ubiquitaire. Des poissons parents ont été exposés à l'OTA (0, 10 et 100 ng/L) pendant 3 mois, puis les larves non exposées des générations F1 et F2 ont été analysées. Les résultats mon...

Revue systématiqueSource tier 1

Les mécanismes neuronaux et physiologiques des interventions assistées par l'animal (IAA) : une revue systématique et un cadre intégratif.The neural and physiological mechanisms of Animal-Assisted Interventions (AAI): A systematic review and integrated framework.

TDAHRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiétéPsychotraumatisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique prédéfinie examine les mécanismes neurobiologiques sous-tendant les interventions assistées par l'animal (IAA). À partir de 34 études empiriques (7 en neuroimagerie, 27 en biomarqueurs), les résultats montrent que les IAA augmentent la connectivité fonctionnelle dans les circuits de régulation émotionnelle (cortex préfrontal-amygdale...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Découverte pangénomique de variants pathogènes des snRNA et dépistage par exome étendu efficaceWhole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.

Évaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants pathogènes dans les gènes codant pour les petits ARN nucléaires (snRNA) sont une cause émergente de maladies mendéliennes, en particulier de troubles neurodéveloppementaux, mais ils sont difficiles à détecter en routine car l'exome standard ne capture pas ces loci. Les auteurs ont réanalysé les données de séquençage du génome entier (WGS) de 1 5...