Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
TND non spécifiéPlusieurs étapes de vieHôpitalInstitution ou hébergement collectifÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieÉtude de performance diagnostiqueAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairsÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...
TND non spécifiéPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonPlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur...
Autisme / TSACognition socialePlusieurs étapes de vieÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
TDAHFonctions exécutivesPlusieurs étapes de vieRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude bibliométrique analyse 2898 articles sur les fonctions exécutives (FE) dans le TDAH publiés entre 2015 et 2024 dans le Web of Science. Les résultats montrent que les États-Unis dominent les publications, le King's College London est l'institution la plus prolifique, Michael J. Kofler est l'auteur le plus publié, et le Journal of Attention Disorde...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les trajectoires de traitement de la dépression chez 44 074 bénéficiaires autistes de Medicaid (8-29 ans) ayant un nouveau diagnostic de trouble dépressif majeur. Quatre trajectoires ont été identifiées : absence/faible traitement (39%), déclin progressif (21%), initiation tardive (14%) et traitement continu (25%). Les bénéficiaires noirs...
TDAHPlusieurs étapes de vieDifférences liées au sexe ou au genreCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte finlandaise a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés. L'âge moyen au diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Avant le diagnostic, les patients consultaient plus souvent et présentaient davantage de comorbidités, notamment psychiatriques. La probabilité de diagnost...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...
Autisme / TSATraitement sensorielRégulation comportementalePragmatique et communication socialePlusieurs étapes de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleLangage réceptif
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSATDAHDépressionSchizophréniePlusieurs étapes de vie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...