Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniques

Cette analyse porte sur une étude cas-cohorte danoise (iPSYCH2015) incluant 94 276 individus d'ascendance européenne, suivis jusqu'à 34,6 ans. Les auteurs ont examiné l'association entre la charge en CNV récurrents rares (rCNV) et les scores polygéniques (PGS) avec quatre troubles psychiatriques : trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble du spectre schizophrénique (TSS) et trouble dépressif majeur (TDM). Les résultats principaux montrent des associations significatives pour tous les troubles avec les PGS (β de 0,14 à 0,38 tous p<4e-45) et pour les rCNV avec le TSA (β=0,33), le TDAH (β=0,29) et le TSS (β=0,25), mais pas avec le TDM (β=0,04, p=0,27). Les auteurs concluent que les PGS sont de meilleurs identifiants de risque que les rCNV, notamment pour le TDAH, le TSS et le TDM. Cependant, notre analyse NeuroWatch relève que cette affirmation repose sur une comparaison descriptive sans test statistique formel, comme mentionné dans la section anomalies. De plus, la gestion des données manquantes n'est pas rapportée dans la source analysée, ce qui conduit à une robustesse indéterminée selon nos critères. Les autres critères méthodologiques (contrôle des confusions, mesure de l'exposition, mesure des résultats, sélection de la population) sont documentés comme adéquats. L'étude utilise des diagnostics hospitaliers du registre danois, ce qui peut sous-estimer les cas, notamment pour le TDM. Notre analyse est automatisée et ne fournit pas de recommandations cliniques.

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