Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...
TDAHParents et aidantsAttentionFonctions exécutivesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé hybride de type I (efficacité-mise en œuvre) a comparé un programme intégré de formation parentale comportementale (I-BPT) délivré par télésanté, seul ou précédé d'une titration de psychostimulant parental (PSM + I-BPT), chez 120 parents avec TDAH (25 % de pères ; 27 % noirs/afro-américains ; 11 % hispaniques) et leurs enfants âg...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
L'état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est une encéphalopathie épileptique sévère, souvent sous-diagnostiquée, qui peut altérer le développement cognitif des enfants. Le diagnostic repose sur l'inspection visuelle experte des complexes pointe-onde lente dans l'EEG, un processus long et subjectif. Cet article présente un cadre de détec...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...
Autisme / TSAMotricité globaleComportements-défisEnfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité présente un réseau portable basé sur la communication par corps humain (HBC) pour surveiller les comportements moteurs répétitifs chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le système utilise plusieurs nœuds portés sur le corps communiquant via HBC, avec un seul nœud maintenant la liaison radiofréquence, réd...
TDAHMémoire de travailAttentionMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé en groupes parallèles a examiné les effets d'un entraînement de handball à enrichissement cognitif et d'un entraînement conventionnel de handball sur les symptômes comportementaux, la mémoire de travail et la compétence motrice chez 45 filles âgées de 7 à 9 ans présentant un TDAH. Les participantes ont été réparties en trois grou...
Parents et aidantsAttentionMémoireVitesse de traitementEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances d'enfants atteints du syndrome de Down (10-17 ans) lors de tests cognitifs sur tablette, administrés soit par un chercheur, soit par un aidant (parent). Vingt-quatre enfants ont réalisé deux sessions, une avec leur aidant et une avec un membre de l'équipe de recherche. Les mesures provenaient de la NIH Toolbox et de la CA...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si différents outils d'évaluation de la motricité fine, souvent utilisés de manière interchangeable, mesurent réellement les mêmes domaines de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Les données proviennent de quatre groupes : un échantillon scolaire entier (n=415), un sous-échantillon avec di...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue le traitement sensoriel chez des enfants d'âge scolaire nés prématurés, avec et sans trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur les profils sensoriels et les sections sensorielles et comportementales du Sensory Profile-2 (SP-2). Quarante-huit enfants nés prématurés ont été inclus (âge moyen 7,9 ans, 62,5 % d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a comparé les cytokines sériques (IL-10, IL-4, IL-5) et les sous-populations de lymphocytes T (Treg et Th17) chez 45 enfants avec TSA et 45 témoins appariés. Les enfants avec TSA présentaient une proportion plus élevée de cellules Th17, une proportion plus faible de Treg, un ratio Treg/Th17 réduit, et des taux sériques...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare quatre algorithmes de notation (Précision, Vitesse, Score corrigé par le taux (RCS) et Score intégré linéaire vitesse-précision (LISAS)) pour mesurer les fonctions exécutives chez 51 enfants avec TDAH et 102 témoins appariés, à l'aide des tâches DCCS et Flanker de la NIH Toolbox. Les résultats montrent que RCS et Vitesse présentent une bo...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...
Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...
Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...