Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie personnelleAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de la littérature a synthétisé 17 études portant sur les expériences de la puberté et des menstruations chez les filles et femmes autistes, ainsi que sur les perspectives de leurs aidants. Les résultats, issus d'une synthèse narrative, montrent que les participantes rapportent une éducation insuffisante avant la puberté, des répercus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale sur trois ans et six vagues a suivi 2 326 adolescents chinois (97,7 % Han, 51,6 % garçons, âge moyen 12,37 ans à la vague 1) afin d'examiner les trajectoires de statut social (popularité et appréciation par les pairs) de sous-types d'auteurs de harcèlement. Une analyse de profils latents a identifié deux sous-groupes d'auteurs : les...
Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinRaisonnementLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine, chez 97 enfants au développement typique (dont 25 bilingues) et 98 enfants avec trouble développemental du langage (TDL, dont 40 bilingues, âge moyen 8;8), le lien entre le potentiel d'apprentissage en raisonnement analogique (RA) et en syntaxe, évalué par des tâches dynamiques avec étayage (analyse de l'analogie pour le RA, amorçage syn...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleMémoireMémoire de travailCognition globalePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique examine si une exposition prénatale à l'éthanol à dose modérée de binge (3 g/kg/jour) aux jours gestationnels 6-8 suffit à induire des altérations oxydatives et inflammatoires persistantes dans l'hippocampe, et si ces effets apparaissent tôt après le sevrage (jour postnatal 23) et persistent à l'adolescence (jour postnatal 42). L'expo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Revue systématique et méta-analyse d'essais randomisés contrôlés évaluant les bénéfices et les risques des inhibiteurs de la recapture de la noradrénaline (IRN) chez l'adulte avec TDAH. Vingt et un essais (5124 participants d'Europe, des Amériques et d'Asie) comparant les IRN au placebo ou à l'absence de traitement ont été inclus. Les IRN auraient peu ou pas...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...
Publié avec évaluation par les pairsRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données actuelles sur le rôle des exosomes dans la maladie d'Alzheimer. Ces petites vésicules extracellulaires participent à la communication intercellulaire en transportant protéines, lipides et acides nucléiques. Dans la maladie d'Alzheimer, elles semblent contribuer à la propagation intercellulaire des pathologies amyloïde-β et...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Revue narrative explorant les connaissances sur l'autisme dans la formation médicale et les débuts de la pratique clinique, les expériences vécues des médecins autistes, les politiques du National Health Service et les cadres juridiques, pour proposer un modèle pratique d'inclusion. Les obstacles fréquents incluent le curriculum caché des stages cliniques, l...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueAntidépresseurRégulateur de l’humeurÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a établi un atlas transcriptomique équilibré selon le sexe à partir de 1008 profils d'ARN séquencés dans le cortex préfrontal de 17 lignées de souris porteuses de mutations de risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse a identifié deux états transcriptomiques opposés, différant par le biais de sexe, la spécificité régionale, la st...
Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoireAttentionPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les capacités de mémoire verbale et visuospatiale contribuent au traitement et à la compréhension de significations pragmatiques exprimées de manière multimodale chez des enfants avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Soixante-dix-sept enfants (33 avec TDL, 44 au développement typique [DT]), âgés de 5 à 10 ans, ont...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81...
Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une méthode d'adaptation d'intervention par engagement communautaire (AM-PACE) pour développer une version communautaire du programme Behavioral Interventions for Anxiety in Children with Autism (BIACA), destiné aux jeunes autistes souffrant d'anxiété. Un conseil consultatif communautaire a guidé les procédures et l'interprétation des rés...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...
Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...