Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...
Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...
Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale exploratoire examine les associations entre la performance motrice et sept fonctions cognitives chez 56 enfants zambiens d'âge préscolaire (âge moyen 4,80 ± 0,57 ans) recrutés dans trois écoles maternelles publiques de Lusaka. La motricité a été évaluée par des tests de saut, course, lancers et déplacements, et la cognition par les s...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Population généraleMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilité d'une échelle visuelle analogique (EVA) pour évaluer la vivacité de l'imagerie motrice (IM) chez les enfants. Trente-trois enfants droitiers au développement typique ont participé à deux sessions. La validité convergente a été évaluée via une tâche d'habillage (enfiler une chemise) en corrélant la chronométrie mentale et les sco...
Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...
Autisme / TSAParents et aidantsMotricité globaleCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les effets de la coparticipation parent-enfant dans l'activité physique (AP) sur les niveaux d'AP et les habiletés motrices fondamentales (FMS) d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été répartis en trois groupes : un groupe parent-enfant (n = 14), un groupe enfant seul (n = 13) et un groupe contrôle...
Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesRégulation émotionnelleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de parents australiens d'enfants d'âge préscolaire avec autisme lors de marches en nature, en utilisant le modèle bioécologique de Bronfenbrenner. Vingt parents d'enfants autistes et douze parents d'enfants sans autisme ont répondu à un questionnaire en ligne. Cinq thèmes ont émergé : calme, connexion, coordina...
TDAHMémoire de travailAttentionMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé en groupes parallèles a examiné les effets d'un entraînement de handball à enrichissement cognitif et d'un entraînement conventionnel de handball sur les symptômes comportementaux, la mémoire de travail et la compétence motrice chez 45 filles âgées de 7 à 9 ans présentant un TDAH. Les participantes ont été réparties en trois grou...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinMotricité fineCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si différents outils d'évaluation de la motricité fine, souvent utilisés de manière interchangeable, mesurent réellement les mêmes domaines de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Les données proviennent de quatre groupes : un échantillon scolaire entier (n=415), un sous-échantillon avec di...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...