Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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ÉpilepsieSource tier 1

Réponses électrophysiologiques, neurocognitives et biomarqueur GFAP à la corticothérapie chez les enfants avec ESES/CSWSElectrophysiological, neurocognitive, and GFAP biomarker responses to corticosteroid therapy in children with ESES/CSWS.

AttentionFonctions exécutivesLangage réceptifÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements alimentaires dans les familles avec des enfants ou jeunes adultes autistes : une revue systématiqueFeeding Behaviours in Families With Children or Young People With Autism: A Systematic Review.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielSélectivité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données probantes sur la prévalence et les caractéristiques des comportements alimentaires chez les enfants et jeunes adultes avec autisme (moins de 25 ans), ainsi que les facteurs associés comme la sensibilité sensorielle et la dynamique des repas. Sur 399 références identifiées dans neuf bases de données, 88 études e...

Autisme / TSASource tier 1

Égocentricité affective altérée dans l'autisme : implications pour la perception des émotions facialesAltered Affective Egocentricity in Autism: Implications for Facial Emotion Perception.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'égocentricité affective (tendance à projeter ses propres affects sur autrui) chez des adultes autistes (N=40) comparés à un groupe non autiste (N=40). Les participants ont visionné des expressions faciales tout en étant enregistrés par électromyographie faciale (fEMG), puis ont jugé les stimuli. Chez les non-autistes, un affect positif...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier chez les patients atteints de trouble du spectre autistique dans un centre tertiaire en Arabie saoudite.Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorder Patients at a Tertiary Center in Saudi Arabia.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Pragmatique et communication socialeSource tier 1

Utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle dans la prise en charge clinique des troubles de la communication d'origine neurologique : introduction et exemple pratiqueUsing Systemic Functional Linguistics in the Clinical Management of Neurogenic Communication Disorders: An Introduction and Worked Example.

Pragmatique et communication socialeCommunication non verbaleAdulteÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour l'utilisation de la linguistique systémique fonctionnelle (LSF) comme cadre clinique pour comprendre, évaluer et soutenir la conversation chez les personnes atteintes de troubles de la communication d'origine neurologique (TCN), tels que l'aphasie ou le traumatisme crânien. Les auteurs présentent la LSF et un cadre basé sur celle-ci,...

Autisme / TSASource tier 1

Différences dans la reconnaissance communautaire de l'autisme entre l'éducation spécialisée et les cliniciens : perspectives de la surveillance de la santé publique en ArizonaDifferences in Community Recognition of Autism Between Special Education and Clinicians: Insights From Public Health Surveillance in Arizona.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceÉcoleHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les méthodes éducatives et cliniques de reconnaissance communautaire du trouble du spectre de l'autisme (TSA) identifient les mêmes enfants. À partir des données du site de l'Arizona du réseau de surveillance Autism and Developmental Disabilities Monitoring (n = 873), les auteurs ont évalué les associations entre la disponibilité des s...

AttentionSource tier 1

La malformation de Chiari de type I comme modèle de maladie humaine de la dysfonction cognitive-affective cérébelleuseChiari I Malformation as a Human Disease Model of Cerebellar Cognitive-Affective Dysfunction.

AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailCognition socialeEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La malformation de Chiari de type I (CM1) est traditionnellement considérée comme un trouble structurel de la fosse postérieure caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses. Cependant, des preuves croissantes indiquent que la CM1 s'accompagne fréquemment de perturbations cognitives, émotionnelles et comportementales qui ne peuvent être entièrement...

Cognition globaleSource tier 1

Pression artérielle, structure ventriculaire gauche et développement cognitif chez les jeunes enfants : une étude transversale.Blood pressure, left ventricular structure and cognitive development in young children: a cross-sectional study.

Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre la pression artérielle (PA), la structure du ventricule gauche (VG) et le développement cognitif chez 1279 enfants de 4 ans issus de la cohorte de naissance de Shanghai (2018-2021). Les enfants présentant des malformations congénitales ou des retards de développement ont été exclus. La PA et l'échocar...

Autisme / TSASource tier 1

Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autismeSevere visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...

Autisme / TSASource tier 1

Une nouvelle méthode d'apprentissage profond basée sur des cartes topographiques cérébrales EEG pour la détection du trouble du spectre autistique chez l'enfantA Novel EEG-Based Topographic Brain Map-Driven Deep Learning Method for Autism Spectrum Disorder Detection in Children.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode automatisée de détection du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant à partir de l'électroencéphalographie (EEG). Les signaux EEG, issus de deux bases de données (Irak et Pologne), ont été prétraités (filtre passe-bande, reconstruction de sous-espaces d'artefacts), puis des caractéristiques de densité spectrale de pui...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des rapports parent et enseignant de l'Autism Spectrum Rating Scale (6 à 18 ans) pour prédire un diagnostic d'autisme dans un échantillon clinique.Evaluating the Autism Spectrum Rating Scale Parent and Teacher Reports (6 to 18 years) to Predict an Autism Diagnosis in a Clinical Sample.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité diagnostique de l'Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) dans un contexte clinique. Une revue de dossiers de 2 200 jeunes âgés de 8 à 18 ans ayant bénéficié d'évaluations complètes de l'autisme a été réalisée, dont 1 101 avec diagnostic de TSA et 1 119 sans. Les scores des sous-échelles DSM étaient significativement plus élevés dans...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dissociation entre les déficits cognitifs et les mécanismes de lecture chez les enfants chinois présentant une comorbidité dyslexie et TDAHDissociation between cognitive deficits and reading mechanisms in Chinese children with comorbid dyslexia and ADHD.

Lecture / dyslexieTDAHGroupe témoinLectureOrthographe et expression écrite
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les profils cognitifs associés à la dyslexie développementale (DD), au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et à leur comorbidité, et examine si différents mécanismes cognitifs soutiennent la performance en lecture selon les groupes diagnostiques. Un échantillon apparié de 200 enfants mandarinophones a été séle...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Différenciation automatisée des aphasies progressives primaires non fluente et logopénique chez des locuteurs italiens à l'aide de mesures acoustiques et linguistiques de la paroleAutomated differentiation of non-fluent and logopenic primary progressive aphasia in Italian speakers using acoustic and linguistic speech measures.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...

Autisme / TSASource tier 1

Points de défaillance dans le parcours d'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans : pourquoi le dépistage n'est pas un diagnostic.Failure points in the early autism identification pathway for children aged 0-5 years: Why screening is not diagnosis.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceCultureInégalités ethnoculturelles
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative critique examine l'identification précoce de l'autisme chez les enfants de 0 à 5 ans comme un problème de parcours plutôt que comme un simple événement de test. Elle synthétise les données sur la surveillance développementale, le dépistage spécifique de l'autisme, les préoccupations parentales et cliniques, la conversion des références,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

Les coûts du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme en Thaïlande : une étude multicentrique.The Costs of the Diagnostic Process for Autism Spectrum Disorder in Thailand: A Multicenter Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...