Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autisme
Severe visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.
L’essentiel
Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite, 1,0 LogMAR à gauche), une kératinisation conjonctivale, des défauts épithéliaux ponctués de la cornée et une kératomalacie confirmée par OCT. Une malnutrition sévère avec hypovitaminose A (< 0,05 μmol/L) a été diagnostiquée. Le traitement a inclus une supplémentation en vitamine A (200 000 UI), des lentilles de contact pansement, de la moxifloxacine et des larmes artificielles. Les électrorétinogrammes (ERG) ont montré un dysfonctionnement rétinien généralisé après 12 jours de traitement, puis une fonction rétinienne normale à 11 mois, mais la vision est restée faible. Les potentiels évoqués visuels (PEV) ont suggéré une dysfonction optique persistante. Les évaluations électrophysiologiques (ERG et PEV) ont été essentielles pour établir le diagnostic et suivre la neuropathie optique nutritionnelle.
- La carence en vitamine A peut entraîner une neuropathie optique et une perte de vision sévère chez un enfant autiste.
- Les troubles alimentaires avec néophobie chez les enfants TSA peuvent conduire à une malnutrition sévère et à des carences nutritionnelles.
- L'ERG et les PEV sont des outils essentiels pour diagnostiquer et suivre la neuropathie optique nutritionnelle.
Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
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Synthèse
Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite, 1,0 LogMAR à gauche), une kératinisation conjonctivale, des défauts épithéliaux ponctués de la cornée et une kératomalacie confirmée par OCT. Une malnutrition sévère avec hypovitaminose A (< 0,05 μmol/L) a été diagnostiquée. Le traitement a inclus une supplémentation en vitamine A (200 000 UI), des lentilles de contact pansement, de la moxifloxacine et des larmes artificielles. Les électrorétinogrammes (ERG) ont montré un dysfonctionnement rétinien généralisé après 12 jours de traitement, puis une fonction rétinienne normale à 11 mois, mais la vision est restée faible. Les potentiels évoqués visuels (PEV) ont suggéré une dysfonction optique persistante. Les évaluations électrophysiologiques (ERG et PEV) ont été essentielles pour établir le diagnostic et suivre la neuropathie optique nutritionnelle.
Résultats principaux
La carence en vitamine A peut entraîner une neuropathie optique et une perte de vision sévère chez un enfant autiste. Les troubles alimentaires avec néophobie chez les enfants TSA peuvent conduire à une malnutrition sévère et à des carences nutritionnelles. L'ERG et les PEV sont des outils essentiels pour diagnostiquer et suivre la neuropathie optique nutritionnelle. La fonction rétinienne peut se normaliser après supplémentation en vitamine A, mais la neuropathie optique peut persister. Une prise en charge multidisciplinaire (ophtalmologie, gastro-pédiatrie) est nécessaire dans ces cas complexes.
Repères pour la pratique
Chez les enfants avec TSA présentant des troubles alimentaires, une surveillance nutritionnelle et ophtalmologique est recommandée pour prévenir les carences en vitamine A. En cas de baisse de vision chez un enfant TSA, évoquer une carence en vitamine A et réaliser un bilan nutritionnel. L'ERG et les PEV doivent être utilisés pour différencier une atteinte rétinienne d'une neuropathie optique. Une supplémentation précoce en vitamine A peut restaurer la fonction rétinienne mais la neuropathie optique peut laisser des séquelles visuelles.
Limites et précautions
Rapport de cas unique, mais pertinent pour la veille car il illustre une complication rare et évitable chez les patients TSA avec troubles alimentaires. Note modérée en raison du faible niveau de preuve et de la spécificité du sujet. Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. L'ERG initial n'a pas pu être réalisé en raison de l'état général du patient. Le suivi est limité à 11 mois, ne permettant pas d'évaluer l'évolution à long terme. Les détails sur les antécédents nutritionnels et la durée de la carence ne sont pas précisés.
Analyse méthodologique
Non déterminable — Le texte intégral n’était pas accessible ; aucune faiblesse méthodologique ne peut être déduite de cette absence.
Le texte intégral ouvert n’était pas accessible. Cela rend la robustesse non déterminable : l’absence d’information n’est pas interprétée comme une faiblesse de l’étude.
Une anomalie documentaire ou méthodologique a été détectée. L’article reste disponible et doit être interprété avec prudence.
Examiner les critères point par point
Ce rapport de cas décrit un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique, de trouble anxio-dépressif et de trouble alimentaire avec néophobie, ayant présenté une baisse de vision bilatérale sévère (1,2 LogMAR à droite, 1,0 LogMAR à gauche), une kératinisation conjonctivale, des défauts épithéliaux ponctués cornéens, une kératomalacie confirmée par OCT, et une hypovitaminose A (<0,05 μmol/L). Le diagnostic de carence en vitamine A a été établi sur la base de l'anamnèse, de l'examen clinique et des examens parachiniques. Le traitement a consisté en une supplémentation en vitamine A (200 000 UI), des lentilles de contact bandage, de la moxifloxacine et des larmes artificielles. Le suivi a duré 11 mois, avec des évaluations électrophysiologiques répétées (ERG et PVEP) à 12 jours et à 11 mois après le début du traitement. Les résultats montrent que l'ERG plein champ a révélé une dysfonction rétinienne généralisée après 12 jours de traitement, puis une fonction rétinienne dans les limites normales à 11 mois, tandis que les PVEP ont suggéré une dysfonction persistante du nerf optique. L'acuité visuelle est restée faible après 11 mois. Les auteurs concluent que la carence en vitamine A doit être suspectée chez les patients autistes présentant une perte de vision, et que les évaluations électrophysiologiques sont utiles pour le diagnostic et le suivi. L'analyse NeuroWatch note que les données quantitatives sur l'acuité visuelle au suivi, les mesures statistiques, les amplitudes/latences ERG/PVEP détaillées, le financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportées dans la source analysée. En raison de la nature de rapport de cas unique et de l'absence de groupe témoin, la généralisabilité est limitée. L'analyse est automatisée et basée uniquement sur le résumé, ce qui limite la robustesse des conclusions.
case descriptionFavorable
Un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique, de trouble anxio-dépressif et de trouble alimentaire avec néophobie, présentant une baisse de vision bilatérale sévère (1,2 LogMAR à droite, 1,0 LogMAR à gauche), une kératinisation conjonctivale, des défauts épithéliaux ponctués cornéens, une kératomalacie confirmée par OCT, et une hypovitaminose A (<0,05 μmol/L).
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.case selectionFavorable
Le cas est un rapport unique d'un patient sélectionné en raison de sa présentation clinique et de son contexte (autisme, carence en vitamine A). Le diagnostic a été établi par des examens cliniques et parachiniques.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.follow upFavorable
Le suivi a duré 11 mois, avec des évaluations électrophysiologiques répétées (ERG et PVEP) à 12 jours et à 11 mois après le début du traitement.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.intervention or exposureFavorable
L'exposition est la carence sévère en vitamine A due à la malnutrition. L'intervention a consisté en une supplémentation en vitamine A (200 000 UI), des lentilles de contact bandage, de la moxifloxacine et des larmes artificielles.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.outcome ascertainmentFavorable
Les résultats ont été mesurés par des examens cliniques (acuité visuelle, examen à la lampe à fente, OCT) et électrophysiologiques (ERG, PVEP). L'ERG a montré une dysfonction rétinienne généralisée après 12 jours, puis une fonction rétinienne normale à 11 mois, tandis que les PVEP ont indiqué une dysfonction persistante du nerf optique.
Un élément méthodologique adéquat est explicitement documenté.Cette analyse est produite automatiquement par une IA à partir des sources indiquées, puis l’appréciation est calculée avec des règles versionnées (scientific_analysis_v2). Elle ne constitue ni une validation par un professionnel ni une recommandation clinique. Consulter la méthodologie.
Classification détaillée
Informations sur l’article
- Publication
- Cas clinique ou série de cas
- Source
- PubMed — TSA diagnostic et outils
- Date
- 14 août 2026
- Langue
- Anglais
- Accès
- abstract only
- Licence
- Non déterminée