Population généraleGroupe témoinCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible
La tomographie par émission de positons (TEP) au tau permet de détecter et de stadifier la pathologie de la maladie d'Alzheimer, mais l'interprétation visuelle réglementaire actuelle se focalise principalement sur les stades avancés, limitant ainsi la détection précoce. Cette étude prospective multicentrique a cherché à développer et valider un cadre de lect...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé 260 adolescents et adultes autistes ayant eu des comportements d'automutilation non suicidaire (NSSI) récents (6 derniers mois) à 260 autistes appariés sur l'âge et le sexe sans NSSI récent. Le groupe avec NSSI récent présentait une moins bonne qualité de vie psychologique, une moindre auto-compassion, davantage de dépressi...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné les mesures de résultats utilisées dans les tâches expérimentales, de vie réelle, de réalité virtuelle (RV) et de réalité augmentée (RA) pour évaluer la mémoire, l'attention et les fonctions exécutives chez les survivants de lésions cérébrales acquises (LCA). Les études publiées entre 2010 et 2026 ont été extraites de PubMe...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...
Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Autisme / TSAEnfanceFemmes et fillesSous-diagnostic ou diagnostic manquéÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective populationnelle menée en Corée du Sud a suivi 12 cohortes de naissance consécutives (enfants nés entre janvier 1998 et décembre 2010) et évalués à l'âge de 7 ans entre janvier 2005 et décembre 2017. Plus de 62 000 enfants ont été dépistés en population générale à l'aide de l'Autism Spectrum Screening Questionnaire ; 2 077 o...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAutodéterminationQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative utilise la théorie ancrée constructiviste pour explorer comment 14 adultes autistes d'âge moyen et avancé (50 à 73 ans) donnent sens à un diagnostic d'autisme reçu tardivement et comment cela façonne la reconstruction de leur identité. Dix-sept entretiens semi-structurés ont été analysés par codage itératif et comparaison constante, a...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale turque a comparé les traits autistiques et la probabilité de suicide chez 128 adolescents âgés de 12 à 17 ans, dont 64 avec un trouble dépressif majeur (TDM) et 64 témoins psychiatriquement sains recrutés en clinique ambulatoire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Le diagnostic a été établi avec la K-SADS-PL. Les participa...
Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
TDAHEnfanceCultureTraduction ou adaptation d’un outilInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote visait à traduire et adapter en hongrois l'entretien clinique semi-structuré ACEv.2 (ADHD Child Evaluation), un outil gratuit aligné sur les critères du DSM-5 et de la CIM-11, et à examiner sa faisabilité, sa fiabilité et sa validité concomitante en pratique clinique. Soixante-deux enfants ayant un diagnostic de TDAH confirmé par un pédops...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale danoise a évalué les devenirs cognitifs à long terme de 86 patients adultes atteints d'encéphalite auto-immune (EA) séropositive, diagnostiqués entre 2009 et 2022. Le délai médian depuis le début des symptômes était de 77 mois. Bien que la plupart des patients aient un bon pronostic fonctionnel (mRS 0-2), 45 % des patients av...
Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...