Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques42
Conditions associées et santé globale11
Population et étape de vie15
Contextes de vie et facteurs environnementaux17
Évaluation, intervention et accompagnement22
Type et statut de la publication8
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

TDAHSource tier 1

Relation entre l'usage problématique des réseaux sociaux et les facteurs psychologiques chez des étudiants universitaires, avec évaluation du TDAH, de l'anxiété sociale et de l'estime de soiThe relationship between problematic social media use and psychological factors among university students with evaluation of ADHD, social anxiety and self-esteem.

TDAHPopulation généraleAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les liens entre l'usage problématique des réseaux sociaux (PSMU) et plusieurs facteurs psychologiques — symptômes de TDAH, anxiété sociale et estime de soi — chez 179 étudiants universitaires âgés de 18 à 25 ans dans un contexte non occidental. Les participants ont rempli un formulaire sociodémographique et clinique, l'éche...

Traitement sensorielSource tier 1

Caractéristiques cliniques des enfants et adolescents atteints de misophonieClinical Characteristics of Children and Adolescents With Misophonia.

TDAHTraitement sensorielAuditionVisionToucher
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques cliniques de 95 jeunes de 8 à 18 ans consultant pour une misophonie, à l'aide d'instruments validés évaluant la phénoménologie de la misophonie, la comorbidité psychiatrique, les problèmes émotionnels et comportementaux, l'attention, le traitement sensoriel et la qualité de vie. Les déclencheurs les plu...

Population généraleSource tier 1

Trajectoires développementales chez des enfants de 4 ans nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre : résultats préliminaires de l'étude Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE).Developmental outcomes in 4-year-old children born in the first COVID-19 lockdown in England: preliminary findings from the Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE) study.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières de communication dans les soins périnatals pour les femmes autistes : une étude qualitative utilisant le cercle herméneutique-dialectique au BrésilCommunication barriers in perinatal care for autistic women: A qualitative study using the hermeneutic-dialectic circle in Brazil.

Autisme / TSANeurodiversitéTraitement sensorielCommunication non verbaleCommunication alternative et améliorée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative brésilienne explore les barrières de communication dans les soins périnatals vécues par des femmes autistes. Trente-quatre femmes autistes (22 avec niveau de soutien 1, 12 avec niveau de soutien 2, dont trois non parlantes avec des besoins complexes de communication) ont été recrutées par convenance et ont participé à des entretiens s...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Cognition globaleSource tier 1

Effets de la gastrectomie longitudinale (sleeve) sur la fonction cognitive, les indices métaboliques et les hormones associées chez des adolescents obèsesEffects of Sleeve Gastrectomy on Cognitive Function, Metabolic Indexes and Related Hormones in Adolescents with Obesity.

Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence cumulée et prévalence du trouble du spectre de l'autismeCumulative Incidence and Prevalence of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAEnfanceFemmes et fillesSous-diagnostic ou diagnostic manquéÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective populationnelle menée en Corée du Sud a suivi 12 cohortes de naissance consécutives (enfants nés entre janvier 1998 et décembre 2010) et évalués à l'âge de 7 ans entre janvier 2005 et décembre 2017. Plus de 62 000 enfants ont été dépistés en population générale à l'aide de l'Autism Spectrum Screening Questionnaire ; 2 077 o...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Autisme / TSASource tier 1

De la survie à l'épanouissement : une théorie ancrée de la reconstruction identitaire post-diagnostic chez les adultes autistes d'âge moyen et avancéSurviving to Thriving: A Grounded Theory of Post-Diagnostic Identity Reconstruction in Midlife and Older Autistic Adults.

Autisme / TSARégulation émotionnelleAutodéterminationQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la théorie ancrée constructiviste pour explorer comment 14 adultes autistes d'âge moyen et avancé (50 à 73 ans) donnent sens à un diagnostic d'autisme reçu tardivement et comment cela façonne la reconstruction de leur identité. Dix-sept entretiens semi-structurés ont été analysés par codage itératif et comparaison constante, a...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre la sévérité de l'autisme et les comportements alimentaires chez les enfants : une étude transversaleAssociation Between Autism Severity and Feeding Behaviors in Children: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSATraitement sensorielOlfactionToucherInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de comportements alimentaires selon la sévérité de l'autisme et les associations entre domaines symptomatiques et comportements alimentaires chez 82 enfants autistes âgés de 4 à 8 ans, recrutés dans un centre d'éducation spécialisée et de réadaptation. La sévérité de l'autisme a été évaluée par la Childhood...

Autisme / TSASource tier 1

Déconstruction du mythe alimentation-langage dans l'autisme : un modèle divergent de type VDeconstructing the Diet-Language Myth in Autism: A Divergent V-Type Model.

Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Étude pilote explorant les difficultés de lecture et d'orthographe chez les enfants présentant un trouble du traitement auditifA pilot study exploring reading and spelling difficulties in children with auditory processing disorder.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...

Instrument d’évaluationSource tier 1

L'ACE-III est-il un outil de dépistage cognitif efficace pour les usagers de services ayant subi des lésions cérébrales acquises ? Une évaluation descriptive de service comparant les résultats cognitifs dans le CABIS.Is the ACE-III an effective cognitive screening tool for service users with acquired brain injuries? A descriptive service evaluation comparing cognitive results in CABIS.

Population généraleAttentionMémoire de travailRaisonnementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette évaluation de service a examiné si l'ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination III), un outil de dépistage cognitif initialement conçu pour la démence, est associé aux domaines cognitifs évalués par des tests plus détaillés chez des personnes avec lésion cérébrale acquise (ABI). Sur un échantillon de 20 usagers du service communautaire CABIS, des co...