Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Autisme / TSASoins ambulatoiresDroits et politiques publiquesÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinion
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le Royaume-Uni connaît une demande croissante d'évaluations de l'autisme, exerçant une pression sévère sur le National Health Service (NHS) et les services privés. Les adaptations basées sur les coûts ont compromis la qualité de certaines évaluations, risquant des erreurs de diagnostic, un soutien inapproprié et une demande accrue de réévaluations, créant un...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeCompréhension des émotionsRaisonnement
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...
Autisme / TSAEnfanceÉcoleRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants en début de scolarité élémentaire, disponible en deux versions selon le niveau de langage verbal. 165 aidants et 107 éducateurs ont rempli le M-CHAT-S, ainsi que le SRS-2 et le CBCL. Les résultats montrent une bonne cohérenc...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les disparités de sexe dans l'épidémiologie et la présentation clinique du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adolescents de la région Pacifique occidental, avec un accent sur la Chine. Une double approche a été utilisée : analyse secondaire des données GBD 2021 de 31 pays/territoires (prévalence et années vécues avec incapacité...
Autisme / TSAGroupe témoinPopulation généraleCognition socialePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...
Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la croyance selon laquelle l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) serait un 'gold standard' pour le diagnostic de l'autisme. À partir d'un échantillon aléatoire de 100 articles scientifiques qualifiant l'ADOS de 'gold standard', les auteurs ont tracé les références citées à l'appui de cette affirmation. Résultats : 62 % des affir...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
En raison de l'absence de résumé, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les traits autistiques chez les jeunes adultes avec TDAH, les différences de genre et l'utilisation de l'échelle RAADS-14.
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...