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16 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Évaluation diagnostique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA6Condition génétique ou syndromique4TDAH1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt2
Groupe témoin3Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques24
Motricité globale16Cognition globale9Coordination8Langage expressif8Langage réceptif5Motricité fine5Attention4Équilibre et posture3Fonctionnement adaptatif3Fonctions exécutives3Raisonnement2Sommeil2Tonus2Vitesse de traitement2Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Mémoire1Mémoire de travail1Métacognition1Parole et phonologie1Praxies1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1Vision1
Conditions associées et santé globale8
Santé cardiorespiratoire2Trouble respiratoire du sommeil2Céphalées et migraines1Épilepsie1Poids et santé métabolique1Oralité alimentaire1Santé digestive1Sélectivité alimentaire1
Population et étape de vie12
Enfance8Adulte7Petite enfance6Adolescence3Nourrisson3Femmes et filles2Période prénatale et périnatale2Différences liées au sexe ou au genre1Hommes et garçons1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Hôpital6Famille5Soins primaires3Soins ambulatoires2Culture2Langue de l’évaluation2Validité transculturelle2Accessibilité1Adaptation culturelle1Droits et politiques publiques1École1Secteur médico-social1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique16Instrument d’évaluation13Évaluation fonctionnelle5Repérage et dépistage4Prévention3Dispositif médical2Intervention précoce2Diagnostic différentiel1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication11
Résumé uniquement12Étude transversale9Publié avec évaluation par les pairs7Accès ouvert4Étude de cas ou série de cas4Texte intégral disponible4Cohorte longitudinale3Étude de performance diagnostique2Validation d’instrument2Protocole1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées13Petit échantillon9Généralisation limitée7Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 116
Résumé
Avec résumé16
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...

Population généraleSource tier 1

Trajectoires développementales chez des enfants de 4 ans nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre : résultats préliminaires de l'étude Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE).Developmental outcomes in 4-year-old children born in the first COVID-19 lockdown in England: preliminary findings from the Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE) study.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Jalons développementaux et connectivité fonctionnelle au repos : associations partagées et distinctes avec les traits neurodéveloppementauxDevelopmental milestones and resting-state functional connectivity: Shared and distinct associations with neurodevelopmental traits.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine, dans un large échantillon d'adolescents de l'étude ABCD (n = 6 663, âge moyen 9,92 ans), les liens entre les jalons développementaux précoces (retournement, position assise, marche, développement de la parole, motricité globale, coordination), la connectivité fonctionnelle au repos (rsFC) et les traits neurodéveloppementaux (traits autis...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Cartographie sans tâches : IRMf au repos pour la localisation motrice et langagière en neuro-oncologieMapping without tasks: resting-state fMRI for motor and language localization in neuro-oncology.

Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...