Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques41
Conditions associées et santé globale20
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement42
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Autisme / TSASource tier 1

Aligner les perspectives : identité autistique, indépendance, participation et qualité de vie chez les adolescents autistes à travers les auto-évaluations et les évaluations parentalesAligning Perspectives: Autism Identity, Independence, Participation, and Quality of Life in Autistic Adolescents Through Self and Parental Reports.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre le trouble de l'alimentation évitante/restrictive chez les enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique et l'orthorexie nerveuse chez leurs mèresThe Relationship Between Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder and Orthorexia Nervosa in Their Mothers.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielOralité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes du trouble de l'alimentation évitante/restrictive (ARFID), les sensibilités sensorielles chez des enfants autistes (TSA), et l'orthorexie nerveuse (ON) chez leurs mères. Cent quatre enfants ont été évalués avec l'échelle CARS (sévérité des symptômes TSA), les mères ont rempli l'ORTO-11 (symptômes d'ON), l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents sud-coréens sur l'utilisation de médicaments psychotropes chez les personnes autistesPerspectives of South Korean Parents Toward Psychotropic Medication Use Among Autistic Individuals.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions de 19 parents sud-coréens d'adultes autistes (âgés de plus de 18 ans) concernant l'utilisation de médicaments psychotropes. Les entretiens individuels ont été analysés par comparaison constante et codage émergent. Les résultats montrent que les prescriptions de psychotropes varient selon l'âge d'initiation, les...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents sur la sécurité aquatique pour les enfants autistesParent Perspectives on Water Safety for Children with Autism.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielImpulsivitéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences des parents d'enfants autistes concernant la sécurité aquatique, un enjeu majeur car la noyade est la première cause de décès chez les enfants autistes jusqu'à 14 ans. Des groupes de discussion et un entretien ont été menés auprès de parents. Six thèmes principaux ont émergé : les caractéristiques de l'autisme...

Autisme / TSASource tier 1

L'inclusion des pères dans les interventions de coaching parental pour les jeunes enfants autistes : une revue systématiqueThe Inclusion of Fathers in Parent Coaching Interventions for Young Autistic Children: A Systematic Review.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleProgramme parental
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique, menée selon les directives PRISMA, visait à synthétiser les caractéristiques des interventions de coaching parental destinées aux jeunes enfants autistes (<6 ans), en examinant spécifiquement le degré d'inclusion des pères. Cinq études répondant aux critères d'inclusion stricts ont été analysées. Sur 94 dyades parent-enfant, seuls 2...

Autisme / TSASource tier 1

Vivre l'indépendance : perspectives d'adultes autistesExperiencing Independence: Perspectives from Autistic Adults.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les adultes autistes définissent et vivent l'indépendance. À partir de douze entretiens semi-directifs menés au Royaume-Uni et d'une analyse thématique réflexive, trois thèmes principaux émergent : l'indépendance est un concept relatif et individuel, les obstacles rencontrés dans une société normative, et les stratégie...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse qualitative des blessures non intentionnelles dans le trouble du spectre autistiqueA Qualitative Analysis of Unintentional Injuries in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs de risque de blessures non intentionnelles chez les enfants autistes, du point de vue de 15 mères. Les résultats montrent que les caractéristiques diagnostiques de l'autisme (déficits de communication sociale, comportements restreints/répétitifs) et les troubles associés (retards développementaux, comportements ex...

Autisme / TSASource tier 1

Validation du protocole de jeu de communication RISE comme outil diagnostique de l'autisme chez le jeune enfant : une étude piloteValidating the RISE Communication Play Protocol as a Diagnostic Tool for Autism in Early Childhood: A Pilot Study.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...

Autisme / TSASource tier 1

La transition vers la maternelle pour les enfants autistes hispaniques et latinos : une étude par groupe de discussion avec les aidantsThe Transition to Kindergarten for Hispanic and Latine Autistic Children: A Focus Group Study with Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureFamille
LimitéeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences d'aidants hispaniques/latinos d'enfants autistes lors de la transition vers la maternelle. Quatre aidants ont participé à des groupes de discussion. L'analyse thématique a identifié quatre thèmes principaux : l'importance de partenariats proactifs entre aidants et écoles, la navigation dans des langues et proce...

Autisme / TSASource tier 1

Relations différentielles entre le parentage et la régulation émotionnelle chez les enfants TSA dans des contextes dyadiques et indépendantsDifferential Relations Between Parenting and Emotion Regulation in Children with ASD Across Dyadic and Independent Contexts.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens entre plusieurs aspects du parentage (scaffolding, guidance douce, implication, discipline incohérente) et la régulation émotionnelle observée chez 76 enfants autistes de 6 à 10 ans, lors de tâches frustrantes réalisées avec et sans leur parent. Les résultats montrent des relations distinctes : le scaffolding parental est associ...