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21 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Modulation génétique du métabolisme à un carbone dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale basée sur MTHFR avec des témoins neurotypiquesGenetic Modulation of One-Carbon Metabolism in Autism Spectrum Disorder: An MTHFR-Based Cross-Sectional Study with Neurotypical Controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...

21 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

21 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Les nourrissons à haut et faible risque d'autisme montrent des trajectoires développementales EEG différentes dans le suivi de la parole et l'apprentissage statistiqueInfants at high and low likelihood for autism show different EEG developmental trajectories in speech tracking and statistical learning.

Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention

ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...

16 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

16 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

16 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

16 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Parcellation des sous-régions fonctionnelles à l'aide d'un algorithme amélioré de propagation d'affinité fondé sur le couplage structure-fonctionParcellation of functional subregions using an improved affinity propagation clustering algorithm based on structure-function coupling.

Autisme / TSAVisionInteractions socialesÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de parcellation du cortex visuel primaire (V1) qui intègre la connectivité structurelle et fonctionnelle via un cadre non linéaire de couplage structure-fonction (SFC). Comparée aux méthodes unimodales, cette approche améliorerait la plausibilité biologique et la robustesse de la subdivision de V1. Les auteurs rapportent que l...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 2

FIAP®-Digital dans l'autisme : une feuille de route de la validation du construit à la stratification translationnelle assistée par IA, supervisée par l'humain et soucieuse de l'équité, et aux soins de précisionFIAP®-Digital in Autism: A Roadmap from Construct Validation to Human-Supervised, Equity-Aware AI-Assisted Translational Stratiﬁcation and Precision Care

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificiellePrépublicationRésumé uniquement

Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint (PsyArXiv, via Europe PMC) porte sur FIAP®-Digital appliqué à l'autisme et se présente comme une feuille de route allant de la validation du construit jusqu'à une stratification translationnelle et des soins de précision assistés par intelligence artificielle, avec supervision humaine et prise en compte de l'équité. Aucun résumé n'étant disponibl...

12 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Les cytokines inflammatoires comme signatures biologiques de l'effet d'une supplémentation alimentaire en acides gras oméga sur les comportements et caractéristiques liés à l'autisme chez de jeunes enfants : un essai contrôlé randomisé.Inflammatory Cytokines as Biologic Signatures of the Effect of Dietary Supplementation With Omega Fatty Acids on Autism-Related Behaviors and Features Among Young Children: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...

12 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Sous-types d'équilibre excitation/inhibition dans l'autisme et leurs profils génétiques, neuronaux et cliniquesExcitation/inhibition balance subtypes in autism and their genetic, neural, and clinical profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le déséquilibre excitation/inhibition (E/I) comme mécanisme clé du trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'EEG de repos à 128 canaux chez 310 jeunes (164 avec TSA, 146 au développement typique), les auteurs ont dérivé des mesures d'équilibre E/I et identifié trois sous-groupes dans la cohorte autiste : un profil E/I « typique »,...

11 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Glutamate, glutamine et GABA dans le sang périphérique dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse des différences entre groupes avec évaluation exploratoire de la précision diagnostique.Peripheral blood glutamate, glutamine, and GABA in Autism Spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis of group differences with an exploratory assessment of diagnostic accuracy.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...

10 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

09 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

08 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

27 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

26 août 2026Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...

21 août 2026Autisme / TSASource tier 1

IA et neuroimagerie dans le trouble du spectre autistique : avancées diagnostiques, défis méthodologiques et orientations futuresAI and neuroimaging in autism spectrum disorder: advances in diagnosis, methodological challenges and future directions.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...

21 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) à travers le prisme des modèles de Markov cachés (HMM) appliqués à l'IRMf à l'état de repos (rs-fMRI) : une revue systématique et méta-analyseAutism Spectrum Disorder (ASD) Through the Lens of Hidden Markov Models (HMMs) Applied to Resting-State fMRI (rs-fMRI): A Systematic Review and Meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...