Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Wikipediautism : Une analyse multilingue des articles Wikipédia liés à l'autisme dans six languesWikipediautism: A Multilingual Analysis of Autism-Related Wikipedia Articles in Six Languages.

Autisme / TSACultureComparaison interculturellePlurilinguismeReprésentations et croyances
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les articles Wikipédia sur l'autisme dans six langues (anglais, espagnol, français, italien, norvégien, géorgien). Elle révèle que l'autisme est principalement présenté comme une condition biomédicale de l'enfance, avec une faible représentation de la neurodiversité et des perspectives adultes. Les sources varient selon les langues : l'an...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel : une comparaison des structures de services en Allemagne et au Royaume-Uni.[Mental health care for people with intellectual developmental disorders: a comparative overview of service structures in Germany and the UK].

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
RevueNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...

Hors périmètreSource tier 1

L'analyse multi-omique intégrative révèle la neuroinflammation médiée par le CMH de classe II et la dérégulation métabolique systémique comme moteurs transdiagnostiques dans les principaux troubles cérébrauxIntegrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

TDAHAutisme / TSALimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

Autisme / TSASource tier 1

Rester dans le trouble : un argument pour une recherche transdisciplinaire sur l'autismeStaying With the Trouble: An Argument for Transdisciplinary Autism Research.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide en faveur d'une approche transdisciplinaire dans la recherche sur l'autisme. Le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des maladies ophtalmiques chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueOphthalmic Disease Burden in Adults with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique : l'interaction entre les systèmes dopaminergique et cholinergique dans les modèles animauxAutism spectrum disorder: the interaction between dopaminergic and cholinergic systems in animal models.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...

Autisme / TSASource tier 1

Technologies éducatives adaptatives pour les élèves avec trouble du spectre de l'autisme : Une méta-analyse des résultats d'engagement émotionnel et socialAdaptive Educational Technologies for Students with Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis of Emotional and Social Engagement Outcomes.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue l'effet des technologies éducatives adaptatives sur l'engagement émotionnel des élèves autistes (TSA) âgés de 4 à 17 ans. Sur 14 études (N=524), l'effet global modéré (g=0,47) est significatif, avec une hétérogénéité notable (I²=69%). Les outils de réalité virtuelle/augmentée obtiennent les effets les plus élevés (g=0,53). Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion sur le marché du travail des adultes autistes au Brésil : faire le lien entre l'évaluation fonctionnelle, la pratique clinique et les politiques publiques.Labor market inclusion of autistic adults in Brazil: bridging functional assessment, clinical practice, and public policy.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesCognition socialeAdulte
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...

TDAHSource tier 1

Risques du voisinage, entropie parentale maternelle et symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'enfantNeighborhood risks, maternal parenting entropy, and child attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) symptoms.

TDAHParents et aidantsPopulation généraleAttentionPetite enfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale sur trois vagues inclut 235 familles (enfant âgé de 2,97 ans en moyenne). Elle examine comment l'entropie parentale maternelle (imprévisibilité des comportements) médie la relation entre les risques du voisinage (mesurés via des données de code postal) et les symptômes de TDAH chez l'enfant. Les résultats montrent que des risques de...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents présentant un trouble développemental de la coordination (probable) : une revue systématique et une méta-analyse en réseauEffects of ball skills interventions in children and adolescents with (probable) developmental coordination disorder: A systematic review and network meta-analysis.

TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationMotricité globaleEnfanceAdolescence
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse en réseau évalue les effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents avec un trouble développemental de la coordination (TDC) ou un probable TDC. Dix-neuf études (n = 626) ont été incluses dans la synthèse narrative, et neuf (n = 350) dans la méta-analyse en réseau. Comparé aux témo...

Autisme / TSASource tier 1

Informations sur l'autisme sur les sites Web et les chatbots d'intelligence artificielle générale : étude comparative bilingueAutism-Related Information on Websites and General-Purpose Artificial Intelligence Chatbots: Comparative, Bilingual Study.

Autisme / TSACultureFamilleÉtude transversaleGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la complétude et la précision des informations sur le trouble du spectre autistique (TSA) provenant de sites Web et de cinq chatbots d'IA (ChatGPT, Gemini, Claude, Copilot, DeepSeek) en anglais et en roumain. Les sites Web en anglais étaient plus complets que ceux en roumain. Les chatbots ont fourni des réponses plus précises avec des req...

Autisme / TSASource tier 1

Divergence développementale dans le circuit de récompense vocale différencie les enfants et adolescents autistes des neurotypiquesDevelopmental divergence in voice-reward circuitry differentiates autistic from typically developing children and adolescents.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeMotivation et récompenseEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Faisabilité d'un programme inclusif de surf-thérapie co-conçu pour les enfants et adolescents avec déficience intellectuelle au Japon : une étude piloteFeasibility of an Inclusive, Co-designed Surf Therapy Program for Children and Adolescents with Intellectual Disabilities in Japan: A Pilot Study

Trouble du développement intellectuelQualité de vieEnfanceAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...

Autisme / TSASource tier 1

L'haploinsuffisance de NRXN1 converge sur le traitement de l'ARN pendant le développement cortical, avec une concordance transcriptomique partielle dans le cortex adulte autisteNRXN1 haploinsufficiency converges on RNA processing during cortical development, with partial transcriptomic concordance in adult autism cortex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie des lncARN sur les modules de co-expression d'ARNm à plusieurs niveaux dans l'autisme.Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

Autisme / TSAValidation d’instrumentLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Âge gestationnel comme facteur de risque des troubles neurodéveloppementaux : Exploration des voies causalesGestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...