Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote à bras unique a évalué sur 12 semaines la faisabilité, l'acceptabilité, l'observance et l'impact nutritionnel d'un régime sans gluten et sans caséine (SGSC) à base de millet chez des enfants indiens âgés de 4 à 6 ans avec un diagnostic confirmé de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Un mélange de farines de millet (queue-de-renard, peti...
MémoireMémoire de travailAttentionCognition globaleRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a développé une souche probiotique Escherichia coli Nissle 1917 génétiquement modifiée (EcNrha L-DOPA) capable de produire de la L-DOPA de manière durable et ajustable, afin d'augmenter les niveaux cérébraux de noradrénaline et de dopamine aux stades précoces de la maladie d'Alzheimer (MA). Des rats Tg344-19 âgés de 6 mois ont reçu un...
Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAttentionEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, a évalué l'efficacité d'une supplémentation de 12 semaines en Lactiplantibacillus plantarum PS128 chez 73 enfants âgés de 4 à 18 ans présentant un syndrome de Tourette. Les critères cliniques incluaient la sévérité des tics (YGTSS), l'impression clinique globale (CGI), l'inconfort gastro-intest...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...
Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...
Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...
Autisme / TSAInteractions socialesComportements-défisEnfanceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse en réseau a évalué l'efficacité de différentes suppléments nutritionnels (oméga-3, vitamine D, probiotiques) sur le fonctionnement social, l'irritabilité et l'hyperactivité chez 736 enfants avec TSA issus de 16 essais randomisés. Les résultats suggèrent un bénéfice potentiel des oméga-3 et de la vitamine D pour le fonctionnement social, et...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentationRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...
Autisme / TSANutrition ou supplémentationÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...
TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...