Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint (PsyArXiv, via Europe PMC) porte sur FIAP®-Digital appliqué à l'autisme et se présente comme une feuille de route allant de la validation du construit jusqu'à une stratification translationnelle et des soins de précision assistés par intelligence artificielle, avec supervision humaine et prise en compte de l'équité. Aucun résumé n'étant disponibl...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette publication, dont le résumé n'est pas disponible, porte sur l'élargissement du phénotype neurocomportemental du trouble lié au gène HERC2 dans la population amish. Le titre et les métadonnées indiquent une étude sur un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique, probablement autosomique récessif, observé dans une population génétiquement isolée....
Trouble développemental du langageParents et aidantsLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, dont l'abstract n'est pas disponible, repose sur le titre et les métadonnées. Elle porte sur la satisfaction des aidants (probablement des parents) à l'égard de la téléorthophonie (orthophonie à distance) pour des enfants présentant des troubles du langage ou de la communication. L'enquête vise à évaluer l'efficacité perçue et l'accessibilité de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'apprentissage statistique dans la dyslexie développementale en distinguant deux facettes : le type de relation statistique (non spatiale vs spatiale) et la structure de l'entrée statistique (conditionnelle vs distributionnelle). Un plan factoriel 2 × 2 a été utilisé chez des participants avec et sans dyslexie. Les participants neurotypi...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication alternative et amélioréeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique a exploré les facteurs culturels, familiaux, éducatifs et technologiques qui influencent la manière dont des parents arabes d'enfants autistes non parlants (âgés de 6 à 9 ans) comprennent et mettent en œuvre la communication alternative et améliorée (CAA) dans leur contexte socioculturel en Israël. À partir d'entretie...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de l'ILF-EXTERNAL, un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 conçu pour diagnostiquer les troubles externalisés (TDAH et trouble oppositionnel avec provocation) chez les enfants d'âge préscolaire. Les données proviennent de 211 enfants (3;0-6;11 ans, 62 % de garçons) dépistés dans le cadre d'une...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinInhibitionFonctions exécutivesMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les difficultés mathématiques des enfants avec trouble développemental de la coordination (TDC) en distinguant les processus numériques spécifiques des fonctions exécutives, notamment l'inhibition. Soixante enfants âgés de 10 à 14 ans, dont des enfants avec un diagnostic formel de TDC et des témoins appariés selon l'âge au développement t...
Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur la régulation épigénétique des éléments transposables (ET) dans le cerveau et leur implication dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et neuropsychiatriques. Les ET, qui constituent environ la moitié du génome humain, sont essentiels à l'architecture de la chromatine, à la p...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisTrouble obsessionnel compulsif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article argumente que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est sous-diagnostiqué chez les enfants ayant une déficience intellectuelle sévère. Leurs comportements compulsifs sont souvent attribués à tort à un trouble du spectre de l'autisme ou considérés comme des comportements-défis, sans évaluation systématique du TOC. L'auteur soutient que cette err...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Analyse transversale de l'enquête britannique Mental Health in Children and Young People 2017 (n = 6634) examinant le lien entre relations enseignant-élève problématiques (TPR) et troubles psychiatriques, conditions neurodéveloppementales et santé mentale dégradée chez les enfants de 5 à 16 ans. La santé mentale a été mesurée par le Strengths and Difficultie...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...
Autisme / TSAEnfanceFemmes et fillesSous-diagnostic ou diagnostic manquéÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective populationnelle menée en Corée du Sud a suivi 12 cohortes de naissance consécutives (enfants nés entre janvier 1998 et décembre 2010) et évalués à l'âge de 7 ans entre janvier 2005 et décembre 2017. Plus de 62 000 enfants ont été dépistés en population générale à l'aide de l'Autism Spectrum Screening Questionnaire ; 2 077 o...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les études empiriques publiées entre 2010 et 2025 sur les biais attentionnels et le contrôle cognitif dans le trouble de stress post-traumatique (TSPT), en se concentrant sur les paradigmes d'eye-tracking (antisaccade, free-viewing, recherche visuelle) et leurs corrélats neurobiologiques. Les résultats indiquent que le TSPT e...