Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques63
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement49
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Le conflit immunitaire materno-fœtal contribue à des atteintes spécifiques aux mâles dans un modèle murin de troubles du neurodéveloppementMaternal-fetal immune conflict contributes to male-specific impairments in a mouse model of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Parcellation des sous-régions fonctionnelles à l'aide d'un algorithme amélioré de propagation d'affinité fondé sur le couplage structure-fonctionParcellation of functional subregions using an improved affinity propagation clustering algorithm based on structure-function coupling.

Autisme / TSAVisionInteractions socialesÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de parcellation du cortex visuel primaire (V1) qui intègre la connectivité structurelle et fonctionnelle via un cadre non linéaire de couplage structure-fonction (SFC). Comparée aux méthodes unimodales, cette approche améliorerait la plausibilité biologique et la robustesse de la subdivision de V1. Les auteurs rapportent que l...

Autisme / TSASource tier 1

Jalons développementaux et connectivité fonctionnelle au repos : associations partagées et distinctes avec les traits neurodéveloppementauxDevelopmental milestones and resting-state functional connectivity: Shared and distinct associations with neurodevelopmental traits.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine, dans un large échantillon d'adolescents de l'étude ABCD (n = 6 663, âge moyen 9,92 ans), les liens entre les jalons développementaux précoces (retournement, position assise, marche, développement de la parole, motricité globale, coordination), la connectivité fonctionnelle au repos (rsFC) et les traits neurodéveloppementaux (traits autis...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des troubles mentaux : données de l'étude Global Burden of Disease 2023Burden of mental disorders: Evidence from the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHAnxiétéDépressionTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse descriptive secondaire des estimations du Global Burden of Disease 2023 couvre la période 1990-2023 pour les six régions de l'OMS et la Chine. En 2023, 1 171,64 millions de personnes souffraient de troubles mentaux dans le monde, générant 171,27 millions d'années de vie corrigées de l'incapacité (DALYs). La Chine représentait 16,32 % des cas mo...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de traitement de la récompense dans l'autisme : compréhensions actuelles et directions futuresReward processing differences in autism: Current understandings and future directions.

Autisme / TSAFonctions exécutivesMotivation et récompenseCognition socialeRégulation comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les différences de traitement de la récompense dans l'autisme, en particulier les contextes sociaux et non sociaux dans lesquels elles se manifestent et leur lien avec les traits autistiques. Les auteurs soulignent que les cadres théoriques actuels décrivent mal l'impact de ces différences sur des domaines cognitifs plus larges,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières et facilitateurs à la mise en œuvre de Project ImPACT en Chine : points de vue des professionnels de santé et des aidantsBarriers and Facilitators to Implementing Project ImPACT in China: Views of Healthcare Professionals and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...

Autisme / TSASource tier 2

FIAP®-Digital dans l'autisme : une feuille de route de la validation du construit à la stratification translationnelle assistée par IA, supervisée par l'humain et soucieuse de l'équité, et aux soins de précisionFIAP®-Digital in Autism: A Roadmap from Construct Validation to Human-Supervised, Equity-Aware AI-Assisted Translational Stratification and Precision Care

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificiellePrépublicationRésumé uniquement
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint (PsyArXiv, via Europe PMC) porte sur FIAP®-Digital appliqué à l'autisme et se présente comme une feuille de route allant de la validation du construit jusqu'à une stratification translationnelle et des soins de précision assistés par intelligence artificielle, avec supervision humaine et prise en compte de l'équité. Aucun résumé n'étant disponibl...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs culturels, familiaux et technologiques influençant la mise en œuvre de la communication alternative et améliorée (CAA) chez des enfants autistes non parlants dans la communauté arabe en IsraëlCultural, familial, and technological factors influencing AAC implementation for non-speaking autistic children in the Arab community in Israel.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication alternative et amélioréeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique a exploré les facteurs culturels, familiaux, éducatifs et technologiques qui influencent la manière dont des parents arabes d'enfants autistes non parlants (âgés de 6 à 9 ans) comprennent et mettent en œuvre la communication alternative et améliorée (CAA) dans leur contexte socioculturel en Israël. À partir d'entretie...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre les sexes dans la vulnérabilité liée à la ferroptose aux déficits de type autistique dans le cortex préfrontal médian de l'adolescent après exposition embryonnaire à l'acide valproïque.Sex differences in ferroptosis-related vulnerability to autism-like deficits in the adolescent medial prefrontal cortex following embryonic valproic acid exposure.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défisAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...

Autisme / TSASource tier 1

Exploiter des systèmes non mammifères à grande échelle pour l'étude fonctionnelle des gènes de risque de l'autismeLeveraging Scalable Non-Mammalian Systems for Large-Scale Studies of Autism Risk Gene Function.

Autisme / TSATraitement sensorielSommeilInteractions socialesIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Trouble obsessionnel compulsifSource tier 1

Manquons-nous le trouble obsessionnel-compulsif chez les enfants présentant une déficience intellectuelle sévère ?Are we missing obsessive-compulsive disorder in children with severe intellectual disability?

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisTrouble obsessionnel compulsif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est sous-diagnostiqué chez les enfants ayant une déficience intellectuelle sévère. Leurs comportements compulsifs sont souvent attribués à tort à un trouble du spectre de l'autisme ou considérés comme des comportements-défis, sans évaluation systématique du TOC. L'auteur soutient que cette err...

TDAHSource tier 1

Associations entre relations enseignant-élève problématiques et santé mentale de l'enfant, troubles psychiatriques et conditions neurodéveloppementales selon les rapports des parents et des enfants : analyse transversale.Associations of problematic teacher-pupil relationships with child mental health, psychiatric disorders and neurodevelopmental conditions as reported by parents and children: cross-sectional analysis.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation comportementaleParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Analyse transversale de l'enquête britannique Mental Health in Children and Young People 2017 (n = 6634) examinant le lien entre relations enseignant-élève problématiques (TPR) et troubles psychiatriques, conditions neurodéveloppementales et santé mentale dégradée chez les enfants de 5 à 16 ans. La santé mentale a été mesurée par le Strengths and Difficultie...