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43 articles, page 1 sur 3, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Résumé uniquement×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique43Autisme / TSA20TDAH9Trouble du développement intellectuel4Troubles des apprentissages3
Profils et populations d’intérêt4
Population générale12Groupe témoin7Parents et aidants5Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques37
Cognition globale17Fonctionnement adaptatif8Fonctions exécutives8Interactions sociales7Motricité globale7Régulation comportementale7Attention6Mémoire6Comportements-défis5Langage expressif5Régulation émotionnelle5Cognition sociale4Coordination3Qualité de vie3Sommeil3Traitement sensoriel3Audition2Autonomie dans la vie quotidienne2Flexibilité mentale2Lecture2Mathématiques2Mémoire de travail2Orthographe et expression écrite2Raisonnement2Vitesse de traitement2Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fatigue1Graphomotricité1Impulsivité1Inhibition1Langage réceptif1Parole et phonologie1Praxies1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale11
Anxiété9Épilepsie7Dépression4Troubles psychotiques3Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie10
Enfance25Adolescence19Adulte11Plusieurs étapes de vie11Petite enfance4Différences liées au sexe ou au genre3Femmes et filles3Hommes et garçons1Jeune adulte1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Famille9École4Hôpital2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Guidance parentale1Secteur médico-social1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique25Instrument d’évaluation14Repérage et dépistage9Intervention précoce5Évaluation fonctionnelle4Intervention pharmacologique3Prévention3Diagnostic différentiel2Dispositif médical2Nutrition ou supplémentation2Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Formation des professionnels1Organisation des services1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication10
Résumé uniquement43Étude transversale22Étude de cas ou série de cas9Publié avec évaluation par les pairs9Cohorte longitudinale5Revue systématique5Méta-analyse3Validation d’instrument2Éditorial ou opinion1Étude de performance diagnostique1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon27Limites non déterminées25Généralisation limitée21Mesures auto-rapportées7Absence de groupe contrôle5Biais de sélection possible5Durée de suivi courte2Attrition importante1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 143
Résumé
Avec résumé43
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les déficits de flexibilité cognitive diffèrent selon le sexe dans un modèle murin transchromosomique de la trisomie 21Cognitive flexibility deficits differ between the sexes in a transchromosomic mouse model of Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...

Autisme / TSASource tier 1

Un régime enrichi en tryptophane améliore le comportement social dans un modèle murin de sclérose tubéreuse de BournevilleTryptophan-enriched diet improves social behavior in a mouse model of tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du phénotype neurocomportemental du trouble lié à HERC2 dans la population amishExpanding the neurobehavioral phenotype of HERC2-related disorder in the Amish

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette publication, dont le résumé n'est pas disponible, porte sur l'élargissement du phénotype neurocomportemental du trouble lié au gène HERC2 dans la population amish. Le titre et les métadonnées indiquent une étude sur un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique, probablement autosomique récessif, observé dans une population génétiquement isolée....

Autisme / TSASource tier 1

Profil des comorbidités comportementales chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragileProfile of Behavioral Comorbidities in Children With Fragile X Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionTraitement sensorielRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les huit comorbidités comportementales les plus fréquentes chez des enfants atteints du syndrome de l'X fragile (FXS), à partir de la base de données naturaliste FORWARD (1 072 garçons, 338 filles). Les problèmes d'attention et l'anxiété sont les plus fréquents et les plus légers, tandis que les comportements perturbateurs (IAAS) sont...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

La déficience en TMLHE induit un dysfonctionnement neurodéveloppemental et un déséquilibre synaptique excitation/inhibition lié à des phénotypes de type autistique chez le poisson-zèbreTmlhe deficiency induces neurodevelopmental dysfunction and synaptic excitatory/inhibitory imbalance linked to autism-like phenotypes in zebrafish.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

TDAHSource tier 1

Hétérogénéité des symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité dans la neurofibromatose de type 1 : au-delà du fardeau symptomatiqueAttention-deficit/hyperactivity disorder symptom heterogeneity in neurofibromatosis type 1: Beyond symptom burden.

TDAHCondition génétique ou syndromiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cet article, publié dans une revue de neurosciences cognitives développementales, examine l'hétérogénéité des symptômes du TDAH chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique neurodéveloppementale. L'objectif est d'aller au-delà de la simple mesure du fardeau symptomatique pour caractériser plus...

Autisme / TSASource tier 1

Influence des classes génétiques moléculaires sur le comportement dans le syndrome de Prader-WilliInfluence of Molecular Genetic Classes on Behavior in Prader-Willi Syndrome.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la prévalence des troubles du comportement, dont le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le TDAH, chez 292 participants atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS) génétiquement confirmé, suivis sur 3 ans. Les prévalences de TSA et de TDAH étaient respectivement de 19,5 % et 10,7 %. Aucune différence significative n'a été observée entre...