Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...
Population généraleGroupe témoinNourrissonPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette etude retrospective analyse les resultats de sante, l'utilisation des ressources de soins et le fardeau economique de la maladie meningococcique invasive chez les enfants de moins de 11 ans aux Etats-Unis. Les chercheurs ont utilise des donnees de reclamation reelles provenant de bases de donnees commerciales et Medicaid entre 2005 et 2022. L'analyse c...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleSommeilQualité de vieAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective monocentrique irlandaise a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats cliniques de la Happiness Toolkit (HTK), une intervention structurée de faible intensité délivrée par la famille, destinée aux enfants de 0 à 16 ans dépistés positifs pour des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de san...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...
Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
Population généraleMotricité globaleCoordinationNourrissonInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le jeu de données AGMA, contenant 264 trajectoires de mouvements 3D de 126 nourrissons prématurés (nés avant 33 semaines d'âge gestationnel), avec des annotations d'experts pour la complexité, la variabilité et la fluidité. Les auteurs proposent des caractéristiques conçues manuellement pour quantifier individuellement chaque paramètre d...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Cognition globaleInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiétéPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les rôles distincts de NCoR1 et SMRT, deux corépresseurs transcriptionnels homologues, dans le cerveau en développement. Des souris knockout neuronales spécifiques pour NCoR1 ou SMRT ont été générées. Les deux délétions entraînent hypoactivité, déficits sociaux et anxiété légère, mais seuls les souris NCoR1-/- montrent une amélioration de...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...