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324 articles, page 8 sur 17, triés par date de publication.

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Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Autisme / TSA88TDAH45Condition génétique ou syndromique42Trouble du développement intellectuel16TND non spécifié7TND associé à une exposition prénatale4Lecture / dyslexie3Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2TDC / trouble développemental de la coordination2Troubles causés par l’alcoolisation fœtale2Mathématiques / dyscalculie1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1Trouble développemental du langage1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale95Groupe témoin30Parents et aidants29Professionnels11Enseignants3Fratrie2Haut potentiel intellectuel1Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques58
Fonctions exécutives58Attention51Cognition globale47Mémoire39Mémoire de travail29Interactions sociales25Régulation émotionnelle24Cognition sociale23Vitesse de traitement23Motricité globale20Coordination16Langage expressif16Motricité fine12Flexibilité mentale11Inhibition11Régulation comportementale11Communication non verbale10Langage réceptif10Fonctionnement adaptatif9Comportements-défis8Qualité de vie8Raisonnement7Sommeil7Motivation et récompense6Participation sociale6Traitement sensoriel6Contrôle de la tâche5Planification5Vision5Autonomie dans la vie quotidienne4Compréhension des émotions4Équilibre et posture3Impulsivité3Lecture3Mathématiques3Théorie de l’esprit3Tonus3Audition2Fatigue2Métacognition2Parole et phonologie2Pragmatique et communication sociale2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Autodétermination1Autonomie communautaire1Autonomie domestique1Autonomie personnelle1Douleur1Graphomotricité1Jeux, loisirs et temps libre1Olfaction1Organisation1Orthographe et expression écrite1Praxies1Proprioception1Relations interpersonnelles1Relations interpersonnelles adaptatives1
Conditions associées et santé globale24
Dépression35Anxiété34Épilepsie14Troubles psychotiques10Schizophrénie9Poids et santé métabolique6Psychotraumatisme5Addictions4Trouble bipolaire4Idées ou comportements suicidaires3Déficience auditive3Santé digestive3Insomnie3Santé cardiorespiratoire2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble anxieux généralisé2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Oralité alimentaire1Sélectivité alimentaire1Trouble des conduites alimentaires1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie19
Adulte116Enfance83Adolescence48Petite enfance39Période prénatale et périnatale28Plusieurs étapes de vie27Vieillissement24Nourrisson17Jeune adulte15Femmes et filles12Hommes et garçons8Différences liées au sexe ou au genre5Besoin de soutien élevé2Besoin de soutien modéré1Camouflage et stratégies de compensation1Diagnostic tardif1Masquage1Minorités de genre1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Famille42Hôpital33École19Soins primaires12Soins ambulatoires11Culture11Domicile et vie quotidienne11Environnement numérique9Accessibilité6Environnement physique6Soutien aux aidants5Institution ou hébergement collectif4Précarité socio-économique3Stigmatisation3Droits et politiques publiques2Emploi2Formation professionnelle2Inclusion scolaire2Secteur médico-social2Télésanté2Traduction ou adaptation d’un outil2Adaptation culturelle1Discrimination1Études supérieures1Guidance parentale1Inégalités ethnoculturelles1Langue de l’évaluation1Crèche et petite enfance1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement36
Évaluation diagnostique74Instrument d’évaluation68Repérage et dépistage29Intervention pharmacologique28Évaluation fonctionnelle24Intervention comportementale15Intervention précoce13Application ou outil numérique8Nutrition ou supplémentation8Prévention8Remédiation cognitive8Formation des professionnels7Intervention familiale7Programme parental7Intelligence artificielle6Psychoéducation6Soutien aux aidants6Organisation des services5Psychostimulant5Psychothérapie5Diagnostic différentiel4Méthylphénidate4Intervention à distance4Antidépresseur3Évaluation écologique3Sensibilisation3Coordination du parcours2Dispositif médical2Kinésithérapie2Médecines complémentaires2Réalité virtuelle ou augmentée2Aménagement scolaire1Ergothérapie1Modèle de Denver précoce1Orthophonie1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication21
Accès ouvert324Publié avec évaluation par les pairs255Texte intégral disponible147Étude transversale99Cohorte longitudinale50Revue systématique24Prépublication19Protocole17Essai contrôlé randomisé14Étude de cas ou série de cas13Étude qualitative13Éditorial ou opinion8Méta-analyse7Étude interventionnelle non randomisée6Validation d’instrument6Étude cas-témoins5Étude de performance diagnostique5Résumé uniquement5Publication corrigée4Consensus ou recommandation3Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées10
Limites non déterminées157Généralisation limitée149Petit échantillon92Mesures auto-rapportées38Absence de groupe contrôle31Facteurs de confusion possibles25Durée de suivi courte18Biais de sélection possible14Attrition importante2Conflit d’intérêts déclaré1
Fiabilité source
Source tier 1304Source tier 220
Résumé
Avec résumé324
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
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Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Un variant de TMEM63B avec une activité de canal mécano-sensible accrue et une fonction acquise de scramblase lipidiqueA TMEM63B variant with enhanced mechanosensitive channel activity and acquired lipid scramblase function.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...

Autisme / TSASource tier 2

Efficacité du modèle Early Start Denver combiné à la thérapie numérique dans la prise en charge du trouble du spectre autistiqueEfficacy of Early Start Denver Model Combined with Digital Therapeutics in Managing Autism Spectrum Disorder

Autisme / TSAPetite enfanceIntervention comportementaleModèle de Denver précoceApplication ou outil numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, disponible en prépublication, examine l'efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) lorsqu'il est combiné à une thérapie numérique pour la prise en charge du trouble du spectre autistique (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude semble évaluer une approche intervent...

Autisme / TSASource tier 2

Habiliter les parents d'enfants d'âge préscolaire avec troubles du spectre autistique : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé multicentrique de programmes parentaux (ENACT)ENabling parents of preschool children with Autism spectrum disorders: A study protocol for a multi- centre randomised Controlled Trial of parenting programs (ENACT)

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleProgramme parental
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé multicentrique (ENACT) visant à évaluer des programmes de soutien parental pour les parents d'enfants d'âge préscolaire présentant un trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est de renforcer les compétences parentales et d'améliorer le développement de l'enfant. Le résumé détaillé n'étan...

Population généraleSource tier 1

Associations entre les mesures dérivées des montres connectées et la fonction cognitive : résultats de l'étude électronique Framingham Heart StudyAssociations Between Smartwatch-Derived Measures and Cognitive Function: Findings From the Electronic Framingham Heart Study.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...

Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

Population généraleSource tier 1

Effets interactifs des biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et des hypersignaux de la substance blanche sur le déclin cognitif et la progression clinique chez les adultes non démentsInteractive Effects of Plasma Alzheimer Disease Biomarkers and White Matter Hyperintensities on Cognitive Decline and Clinical Progression in Nondemented Adults.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...

TDAHSource tier 2

Apprentissage statistique et capacite rythmique dans le trouble du deficit de l'attention avec hyperactivite : les differences individuelles l'emportent sur les effets de groupeStatistical learning and rhythmic ability in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Individual differences outweigh group effects

TDAHPlusieurs étapes de viePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, disponible en preprint sur PsyArXiv, examine les liens entre apprentissage statistique, capacite rythmique et trouble du deficit de l'attention avec hyperactivite (TDAH). Le titre suggere que les differences individuelles sont plus importantes que les effets de groupe, indiquant une heterogeneite marquee dans les profils cognitifs des personnes...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Population généraleSource tier 1

Un risque cardiovasculaire croissant prédit un déclin cognitif plus rapide : une analyse bayésienne d'une cohorte d'adultes en zone rurale de l'ouest du TexasIncreasing cardiovascular disease risk predicts faster cognitive decline: A Bayesian analysis of a cohort of adults in rural West Texas.

Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Trajectoires indépendantes de la fonction cognitive et des événements quotidiens sur 9 ans à l'âge adulte moyen et avancéIndependent trajectories of cognitive function and daily events across 9 years during midlife and old age.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

La neuropsychiatrie du syndrome de délétion 22q11.2 : une étude à partir de dossiers de santé électroniquesThe Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...

TDAHSource tier 2

Protocole d'un essai d'efficacité à petite échelle en méthodes mixtes d'une intervention de santé numérique co-conçue ciblant la dysrégulation émotionnelle chez les adolescents présentant des symptômes de TDAHProtocol for a small-scale mixed methods efficacy trial of a novel co-designed digital health intervention targeting emotion dysregulation in adolescents with ADHD symptoms

TDAHRégulation émotionnelleAdolescenceApplication ou outil numériquePrépublication
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce document décrit le protocole d'un essai d'efficacité à petite échelle, en méthodes mixtes, évaluant une intervention de santé numérique co-conçue, destinée aux adolescents présentant des symptômes de TDAH et ciblant la dysrégulation émotionnelle. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude se...

Autisme / TSASource tier 1

AquOTic : protocole d'un essai hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre d'une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants autistesAquOTic: protocol for a type 1 hybrid effectiveness-implementation trial of an occupational therapy-based water competency intervention for children on the autism spectrum.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Acceptabilité et impact des interventions de gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle : protocole de revue systématique et méta-analyseAcceptability and impact of weight management interventions for adults with intellectual disability: protocol for a systematic review and meta-analysis.

Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...

Intervention précoceSource tier 1

Les F-words comme composantes centrales des interventions mondiales de développement de la petite enfance : protocole de revue exploratoireF-words as core components in global early childhood development interventions: a scoping review protocol.

Petite enfanceIntervention précoceProtocoleAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole de revue exploratoire vise à examiner comment le cadre des F-words (Fonctionnement, Famille, Forme physique, Fun, Amis et Futur) est intégré dans les interventions de développement de la petite enfance (DPE) à l'échelle mondiale. Les interventions de DPE ciblent les enfants de 0 à 5 ans, qu'ils soient au développement typique, à risque de retard...

AttentionSource tier 1

Accorder les distractions émotionnelles en accordant le rythme thêta : améliorer la mémoire de travail visuelle par la TMS.Tuning out emotional distractors by tuning in theta rhythm: improving visual working memory using TMS.

Population généraleAttentionMémoire de travailInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la stimulation magnétique transcrânienne rythmique (rhTMS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche peut améliorer le contrôle attentionnel des distracteurs émotionnels et la mémoire de travail visuelle (vWM). Dix-neuf participants sains ont réalisé une tâche de détection de changement visuel pendant qu'ils entendaient de...

MémoireSource tier 1

Signatures cognitives et biomarqueurs de l'épilepsie temporale à début tardif : vers des mécanismes neurodégénératifs non-alzheimerCognitive and Biomarker Signatures of Late-Onset Temporal Lobe Epilepsy: Toward Non-Alzheimer Neurodegenerative Mechanisms.

Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Phénotypes cellulaires distincts du déclin du langage et des fonctions exécutives dans la sclérose latérale amyotrophiqueDistinct cellular phenotypes of language and executive decline in amyotrophic lateral sclerosis.

Fonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...

Hors périmètreSource tier 1

Prédiction précise des variants faux-sens avec gain et perte de fonction dans les récepteurs GABAAAccurate prediction of gain- and loss-of-function missense variants in GABAA receptors.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe des modèles prédictifs pour évaluer l'effet fonctionnel des variants faux-sens dans les gènes codant les sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2), impliqués dans les épilepsies. À partir de données électrophysiologiques in vitro de 505 individus porteurs de 272 variants pathogènes, les modèles atteignent une exc...