Autisme / TSASource tier 1

Évaluer la fidélité, la validité et la réactivité de l'Observation brève du changement de communication sociale (BOSCC) pour mesurer les changements dans les interactions sociales des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeAssess the Fidelity, Validity and Responsiveness of the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) to Measure Changes in the Social Interactions of Preschool Children With Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...

NeurodéveloppementSource tier 1

Exposition prénatale aux médicaments contre l'asthme et risque de troubles neurodéveloppementaux et de difficultés scolaires : une revue systématique et méta-analysePrenatal exposure to asthma medications and risk of neurodevelopmental disorders and educational difficulties: A systematic review and meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse examine l'association entre l'exposition prénatale aux médicaments contre l'asthme (principalement les bêta-2-adrénergiques) et les troubles neurodéveloppementaux. La méta-analyse de trois études (n=1 380 871) montre une association significative avec les troubles du spectre autistique (TSA) pour une exposition avan...

CognitionSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation Transcrânienne à Courant Continu Combinée à un Entraînement Moteur Neurofonctionnel chez des Enfants Autistes : un Essai Clinique Randomisé, Contrôlé par Sham, en Double AveugleTranscranial Direct Current Stimulation Combined with Neurofunctional Motor Training in Autistic Children: A Randomized, Sham-Controlled, Double-Blind Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée en double aveugle a évalué l'effet de 10 séances de stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodique (1 mA) sur le cortex moteur primaire ou le cervelet, combinées à un entraînement moteur neurofonctionnel (tapis roulant et circuit orienté tâche) chez 30 enfants autistes âgés de 5 à 7 ans. Les résultats ne montren...

TDAHSource tier 1

Relation causale entre les protéines inflammatoires et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : une analyse de randomisation mendélienne médiée par les métabolites sériquesCausal relationship between inflammatory proteins and attention deficit hyperactivity disorder: A serum-metabolites-mediated Mendelian randomization analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une randomisation mendélienne (MR) pour examiner les liens causaux entre 91 protéines inflammatoires et le TDAH, ainsi que le rôle médiateur potentiel de 1400 métabolites sériques. Les données génétiques proviennent de GWAS publics (n=14 824 pour les protéines, n=8299 pour les métabolites, n=38 691 pour le TDAH). Seul le récepteur CD40 (C...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

TDAHSource tier 1

L'effet du modèle de formation comportementale Barkley basé sur le web sur le fardeau de soin et la résilience des mères d'enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : un essai contrôlé randomiséThe effect of the web-based Barkley behavioral training model on the caregiving burden and resilience of mothers of children with attention-deficit/hyperactivity disorder: a randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'impact d'un programme de formation comportementale en ligne basé sur le modèle Barkley sur 56 mères d'enfants TDAH. Le groupe intervention (n=28) a reçu huit sessions web, tandis que le groupe contrôle n'a pas reçu l'intervention. Les résultats montrent une augmentation significative de la résilience immédiatement...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les compétences motrices et sociales chez les jeunes enfants autistes inscrits dans l'Étude pour Explorer le Développement PrécoceThe Association Between Motor and Social Skills in Young Autistic Children Enrolled in the Study to Explore Early Development.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation de l'hétérogénéité phénotypique des profils de traitement sensoriel différenciés : autisme non syndromique et syndrome de l'X fragile.Capturing Phenotypic Heterogeneity in Differentiated Sensory Processing Profiles: Non-Syndromic Autism and Fragile X Syndrome.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre le syndrome de Tourette et les troubles neurodéveloppementaux à Taïwan : une étude de cohorte en population généraleRelationship Between Tourette Syndrome and Neurodevelopmental Disorders in Taiwan: A Population-Based Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur une base de données nationale taïwanaise a inclus 7 986 patients atteints du syndrome de Tourette (ST) nouvellement diagnostiqués entre 2002 et 2016, appariés à quatre témoins. Les résultats montrent que les patients atteints de ST présentent un risque significativement plus élevé de développer un trouble du spe...

Autisme / TSASource tier 1

Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniquesRecurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Autisme / TSASource tier 1

L'écart langagier : disparités entre langage expressif et réceptif chez les jeunes enfants avec troubles neurodéveloppementauxThe Language Gap: Disparities in Expressive Versus Receptive Language in Young Children With Neurodevelopmental Conditions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs associés à trois profils langagiers (dominance expressive, dominance réceptive, non-dominance) chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), d'autres retards de développement, et un groupe contrôle de la population générale, âgés de 2,5 à 5 ans (N=4905). Les résultats montrent que, bien que le profil non-domina...

NeurodéveloppementSource tier 1

Modélisation normative de la microstructure cérébrale tout au long de la vieLifespan normative modeling of brain microstructure.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un modèle normatif à grande échelle de la microstructure de la substance blanche cérébrale, basé sur 19 jeux de données internationaux d'IRM de diffusion couvrant presque toute la durée de vie (N = 54 583 individus, âge 4-91 ans). Les trajectoires moyennes et les courbes centiles de plusieurs régions de substance blanche ont été établies...

Autisme / TSASource tier 1

Des odeurs aux couleurs : Perception sensorielle chez les jeunes mexicains neurodiversFrom Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

NeurodéveloppementSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

CognitionSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Améliorer la validité et l'efficacité du dépistage numérique de la dyslexie grâce à un retour d'information essai par essaiImproving validity and efficiency of digital dyslexia screening through trial-by-trial feedback.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques des enfants et adolescents avec troubles spécifiques des apprentissages : associations avec le genre et le niveau scolaireNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities of children and adolescents with specific learning disorders: associations with gender and educational level.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...