Autisme / TSASource tier 1

Dynamique hétérogène des états fonctionnels et ses substrats structuraux chez des hommes atteints de trouble du spectre de l'autismeHeterogeneous functional state dynamics and its structural substrates in male individuals with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Paysage génétique de la fonction exécutive chez l'adulte révèle une origine développementale spécifique au type cellulaireGenetic landscape of adult executive function reveals a cell-type-specific developmental origin.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...

Autisme / TSASource tier 1

School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

TDAHSource tier 1

Developmental Exposure to Endocrine Disruptors and Persistent Pollutants Heightens Addiction Risk via Toxicological Mechanisms.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données mécanistiques issues de modèles animaux et d'études épidémiologiques liant l'exposition précoce aux perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) à des phénotypes de vulnérabilité à l'addiction (déficit d'attention, impulsivité, anxiété, altération de la sensibilité à la récompense). Un modèle à double impact intég...

TDAHSource tier 1

Étude contrôlée sur les interventions par jeux VR pour le TDAH : résultats neurocognitifs et évaluation du mal des simulateursA controlled study on VR game interventions for ADHD: Neurocognitive outcomes and simulator sickness assessment

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée examine l'effet d'interventions basées sur des jeux en réalité virtuelle (VR) sur les fonctions neurocognitives d'enfants et adolescents avec TDAH. Les résultats neurocognitifs sont mesurés avant et après l'intervention, et la survenue de mal des simulateurs (simulator sickness) est évaluée. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; le p...

CognitionSource tier 1

"Disconnected From Everyone and Everything Around Them": A Mixed Method Study to Explore the Perspectives of Children With Language Difficulties and Their Caregivers On Mental Health Concerns and Mental Health Support.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte examine les perceptions des enfants ayant des difficultés langagières et de leurs aidants concernant les préoccupations de santé mentale et le soutien disponible. L'analyse se base principalement sur le titre et les métadonnées en l'absence de résumé disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Maternal And Paternal Differences in Parental Stress and Children's Autistic Features Among Parents of Preschool Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

CognitionSource tier 1

Metabolism Controls the Timing of Human Brain Development and Maturation.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le lien entre le métabolisme élevé du cerveau humain et sa maturation prolongée (néoténie) par rapport aux autres primates. Elle montre que la consommation accrue de glucose et d'énergie est corrélée à des capacités cognitives supérieures et que le métabolisme régule le calendrier de maturation neuronale et synaptique au cours de l'évolut...

CognitionSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

NeurodéveloppementSource tier 1

Relations longitudinales entre la théorie de l'esprit, la théorie de l'esprit avancée et les fonctions exécutives de quatre à sept ansLongitudinal Relations Among Theory of Mind, Advanced Theory of Mind, and Executive Function From Ages Four to Seven.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) de premier ordre, la ToM avancée et les fonctions exécutives (FE) chez 203 enfants allemands âgés de 4 à 7,5 ans. Les résultats montrent que les FE à 4 ans prédisent la ToM avancée à 7,5 ans, et que la ToM précoce prédit la ToM ultérieure. Quatre profils développementaux ont...

Autisme / TSASource tier 1

Social Behavior Forecasts Moment-to-Moment Changes in RSA in Infants With Autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse....

TDAHSource tier 1

The Gut-Brain Axis as a Mediator of Environmental Endocrine Disruptors in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Systematic Review and Mechanistic Synthesis.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle de l'axe intestin-cerveau comme médiateur entre l'exposition aux perturbateurs endocriniens environnementaux (EED) et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Sur la base de 127 études, elle montre des associations épidémiologiques entre l'exposition prénatale/enfance aux EED et le risque de TDAH, un...

Autisme / TSASource tier 1

Les expériences des étudiants en santé autistes dans un environnement d'apprentissage clinique : une revue de la portéeThe Experiences of Autistic Healthcare Students in a Clinical Learning Environment: A Scoping Review.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine les expériences des étudiants en santé autistes en stage clinique. Six études ont été incluses, mettant en évidence des forces (empathie, souci du détail) et des défis (sensibilités sensorielles, difficultés de communication sociale, divulgation du diagnostic). Un sentiment d'appartenance est lié à une meilleure santé mentale...

Autisme / TSASource tier 1

Dental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

Autisme / TSASource tier 1

Sex differences in autism spectrum disorder: behavioral and sensory phenotypes in humans and mouse models.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...

TDAHSource tier 1

Selective Attention Dynamics in Adults With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Role for Sensory Processing Asymmetry?

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les déficits d'attention sélective dans le TDAH adulte sont généraux ou spécifiques à une modalité sensorielle, et s'ils diffèrent selon les présentations (inattentive vs combinée). En utilisant une tâche d'attention sélective intermodale (auditive et visuelle) et des potentiels évoqués (ERP), les chercheurs ont comparé 80 adultes avec...

Autisme / TSASource tier 1

L'origine génétique des profils cognitifs irréguliers dans les conditions neurodéveloppementales héréditaires et les différences individuelles : investigations computationnellesThe Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

Autisme / TSASource tier 1

Understanding Sex and Gender Effects on Autism Spectrum Disorder and Obsessive-Compulsive Disorder: Clinical Presentation and Risk Factors.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les différences liées au sexe et au genre dans le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les hommes sont diagnostiqués avec un TSA quatre fois plus souvent que les femmes, tandis que les femmes présentent une prévalence légèrement plus élevée de TOC, bien que des biais diagnostiques puissent masque...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...