Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques54
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie18
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Autisme / TSASource tier 1

Les coûts du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme en Thaïlande : une étude multicentrique.The Costs of the Diagnostic Process for Autism Spectrum Disorder in Thailand: A Multicenter Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...

Étude transversaleSource tier 1

Résultats rapportés par l'enfant et les parents chez les enfants historiquement pris en charge pour une séquence de Pierre Robin non syndromique : alimentation, parole et troubles respiratoires du sommeilChild and Parent-Reported Outcomes in Children Historically Managed as Nonsyndromic Pierre Robin Sequence: Feeding, Speech, and Sleep-Disordered Breathing.

Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et autisme chez l'enfant ou autres devenirs développementauxMaternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy and Childhood Autism or Other Developmental Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...

Autisme / TSASource tier 1

Mortalité et antidépresseurs chez les personnes atteintes de trouble du spectre de l'autisme : une étude de cohorte en population généraleMortality and Antidepressants Among Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Population-Based Cohort Study.

Autisme / TSADépressionEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur la population taïwanaise (2000-2016) a examiné l'association entre l'utilisation d'antidépresseurs et la mortalité chez 33 939 personnes avec TSA âgées de 6 à 64 ans. En émulant un essai ciblé avec pondération par l'inverse de la probabilité de censure pour corriger le biais de temps immortel, les auteurs ont suivi les partic...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Modulation réduite du thêta Fz/Cz par le contexte d'indice chez les enfants atteints de dyscalculie développementaleReduced cue-context modulation of Fz/Cz theta in children with developmental dyscalculia.

Mathématiques / dyscalculieGroupe témoinAttentionContrôle de la tâcheEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les enfants atteints de dyscalculie développementale (DD) présentent une difficulté à utiliser le contexte antérieur lors du contrôle cognitif, en mesurant la modulation thêta enregistrée en Fz et Cz. Les données électroencéphalographiques par essai unique de 143 enfants âgés de 6 à 11 ans (71 avec DD, 72 au développement typique) ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Autisme / TSASource tier 1

De l'attente à l'action : pourquoi le domaine de l'autisme doit adopter des modèles efficaces de prestation de services pour l'évaluation diagnostique.From Waiting to Action: Why the Autism Field Must Embrace Efficient Service Delivery Models for Diagnostic Assessment.

Autisme / TSAProfessionnelsPetite enfanceEnfanceSoins primaires
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre l'autisme à travers les écologies relationnelles autochtones : une étude phénoménographique exploratoire avec des participants PotawatomiUnderstanding Autism Through Indigenous Relational Ecologies: A Phenomenographic Exploratory Study With Potawatomi Participants.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au genre dans le trouble du spectre de l'autisme : données d'une cohorte clinique indienneGender-Based Differences in Autism Spectrum Disorder: Evidence From an Indian Clinical Cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...

Autisme / TSASource tier 1

Associations spécifiques au sexe et au trimestre de l'exposition prénatale aux esters organophosphorés et aux phtalates avec les trajectoires de symptômes comorbides de TDAH et de TSA chez les enfants d'âge préscolaire : étude métabolomique du sang de cordon dans la cohorte de naissance de Ma'anshan.Sex- and Trimester-Specific Associations of Prenatal Co-Exposure to Organophosphate Esters and Phthalates with Preschoolers' Trajectories of Co-Occurring ADHD and ASD Symptoms: Cord Blood Metabolomic Study in the Ma'anshan Birth Cohort.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte de naissance (n=3040 dyades mère-enfant) examine les associations entre l'exposition prénatale aux esters organophosphorés (OPE) et aux phtalates (PAE) et les trajectoires conjointes de symptômes de TSA et de TDAH chez les enfants de 3 à 6 ans. Des métabolites urinaires maternels ont été mesurés à chaque trimestre, et les trajectoires...

AttentionSource tier 1

Les a priori conceptuels guident le développement de l'attention prédictive aux émotions.Conceptual priors drive development of predictive attention to emotion.

Population généraleAttentionCognition socialeCompréhension des émotionsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les connaissances conceptuelles sur les émotions servent de support au développement de l'attention anticipatoire chez les enfants de 5 à 11 ans. Les participants (N=180, âge moyen 8,02 ans) ont visionné des vidéos tout en étant suivis par oculométrie et ont évalué en continu l'émotion d'un personnage cible sur une grille valence-...

Autisme / TSASource tier 1

La structure et les profils individuels des problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme : données issues d'analyses de réseaux et de clustersThe Structure and Individual Patterns of Emotional and Behavioral Problems in Preschool Children With Autism Spectrum Disorder: Evidence From Network and Cluster Analyses.

Autisme / TSARégulation émotionnelleComportements-défisPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les interactions entre les symptômes émotionnels et comportementaux chez 1886 enfants d'âge préscolaire avec TSA et 285 enfants au développement typique, évalués avec la CBCL 1,5-5. Des réseaux de symptômes ont été estimés avec l'algorithme EBICglasso, et des sous-groupes ont été identifiés par clustering k-means sur les réseaux de symp...

TDAHSource tier 1

Schémas de traitement pharmacologique du TDAH en conditions réelles et leur association avec des issues cliniques négatives chez les jeunes avec autisme comorbide : une étude populationnelle suédoise.Real-world ADHD pharmacological treatment patterns and their association with negative clinical outcomes in youth with comorbid autism: a Swedish population-based study.

Autisme / TSATDAHAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte populationnelle suédoise a comparé les schémas de traitement pharmacologique du TDAH chez des jeunes (enfants <13 ans et adolescents 13-17 ans) présentant un TDAH avec autisme comorbide (n=24 117) versus TDAH seul (n=79 830), avec un suivi jusqu'en 2021. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH+TSA ont des délais d'initiation du...

Autisme / TSASource tier 1

Faciliter la navigation dans les services d'autisme, le rôle parental et les soins personnels au sein d'une organisation communautaire : une étude pilote de faisabilité auprès de familles culturellement et linguistiquement diversesFacilitating Autism Service Navigation, Parenting, and Self-Care Within a Community-Based Organization: A Pilot Feasibility Study With Culturally and Linguistically Diverse Families.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Altérations dynamiques des états cérébraux lors de la lecture chez les enfants dyslexiques : une analyse par modèle semi-markovien cachéDynamic Brain State Alterations During Reading in Children with Dyslexia: A Hidden Semi-Markov Model Analysis.

Lecture / dyslexieAttentionLectureEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) lors d'une tâche de lecture à voix haute chez des enfants dyslexiques (n=19) et des enfants au développement typique (n=16). À l'aide de modèles semi-markoviens cachés (HSMM), les auteurs ont identifié des états de réseaux récurrents et comparé les temps d'occupation, les du...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Différences d'indices cognitifs au WISC-IV chez les enfants avec trouble spécifique des apprentissages, trouble déficit de l'attention/hyperactivité et un groupe de comparaison évalué cliniquement : une évaluation transversale.Cognitive Index Differences on the WISC-IV Among Children with Specific Learning Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and a Clinically Evaluated Comparison Group: A Cross-Sectional Evaluation.

Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...

TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle de la substance blanche prédit de manière unique l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie au-delà de la connectivité de la substance grise.White-matter functional connectivity uniquely predicts brain age, cognition, and psychopathology beyond gray-matter connectivity.

TDAHPopulation généraleCognition globaleAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la connectivité fonctionnelle (FC) impliquant la substance blanche (SB) apporte des informations uniques au-delà des réseaux de substance grise (SG) pour prédire l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie. À partir de quatre cohortes développementales indépendantes (enfance à jeune adulte, n total = 2 370), les auteurs montren...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration de la relation entre l'âge de l'arrêt de la sieste, les traits de trouble du spectre autistique positifs au dépistage et le diagnostic de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéExploring the Relationship Between Age of Nap Cessation, Screen-Positive Autism Spectrum Disorder Traits and Diagnosis of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder.

Autisme / TSATDAHSommeilEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a examiné si l'âge de l'arrêt de la sieste (transition du sommeil diurne au sommeil nocturne exclusif) est associé à des traits de trouble du spectre autistique (TSA) positifs au dépistage ou à un diagnostic de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants. Utilisant les données de la cohor...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : le QI est-il mesuré de manière équivalente dans le TSA, le TDAH, les troubles du langage et la population générale ?Brief Report: Is IQ Measured Equally in ASD, ADHD, Language Disorders, and the General Population?

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...