Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...
Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelParents et aidantsEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutisme / TSADouleurEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fine
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants nés extrêmement prématurés (EPT, <28 semaines) présentent des risques accrus de difficultés neurodéveloppementales, mais les données sur les troubles moteurs spécifiques à l'âge de 12 ans restent limitées. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles moteurs significatifs chez les enfants EPT à 12 ans par rapport aux enfants nés à ter...
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le traitement des visages est essentiel à la communication sociale et constitue un axe majeur de recherche en autisme. Les études sur les potentiels évoqués (PE) ont donné des résultats contradictoires, sans explorer en détail les dynamiques oscillatoires cérébrales, qui pourraient mieux refléter les réseaux sous-jacents. Objectif : Analyser les o...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre les réflexes primitifs persistants (RPP) et les problèmes émotionnels et comportementaux chez 30 enfants autistes et 30 enfants au développement typique. Les résultats montrent que les enfants autistes présentent une rétention plus élevée des réflexes primitifs, et que certains RPP sont associés à divers problèmes émotionnel...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...
Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesParents et aidantsAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les parents d'enfants en situation de handicap font face à des défis uniques, notamment des niveaux élevés de stress. Le soutien social perçu est considéré comme un facteur protecteur potentiel. Objectif : Explorer la relation entre le soutien social perçu et le stress parental, ainsi que l'influence de facteurs démographiques. Méthode : Étude qua...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les variants du nombre de copies (CNV) dans les gènes des récepteurs métabotropiques du glutamate (GRM) et leurs réseaux d'interaction chez 72 626 enfants, dont 12 472 avec TDAH et comorbidités neurodéveloppementales (autisme, anxiété, retard de développement). Une enrichissement significatif des CNV dans les réseaux interactifs des GRM...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéDépressionAdulte
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire a cartographié les preuves scientifiques sur la relation entre santé mentale et parentalité chez les aidants d'enfants atteints de TSA. Sur 24 études (2013-2024), elle montre que les symptômes de stress, anxiété et dépression des aidants sont associés à des pratiques parentales moins fonctionnelles, un moindre engagement et une augme...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...
Autisme / TSANeurodiversitéGroupe témoinParole et phonologiePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare deux programmes d'entraînement pour améliorer la prosodie du discours chez des enfants autistes (n=69) et des enfants typiques (n=23) : un entraînement perceptif en laboratoire sans interaction sociale, et un entraînement assisté par un robot social avec interactions simulées. Les deux programmes ont amélioré la prosodie, suggérant des al...