ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié en 2026, porte sur le trouble neurodéveloppemental lié au gène PPP1R21. Il vise à délimiter le phénotype clinique, à décrire le spectre des variants génétiques et à explorer les mécanismes physiopathologiques sous-jacents. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant absent.
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationÉquilibre et postureMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective cas-témoins a examiné la prévalence et les types de dysfonctionnement neurologique mineur (MND) chez 88 enfants (âge moyen 7 ans 7 mois) ayant un diagnostic clinique de trouble du développement de la coordination (TDC). La prévalence du MND était de 97 % (MND simple : 36 %, MND complexe : 61 %), et les dysfonctionnements dans les do...
Période prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les données probantes actuelles et les controverses persistantes concernant l'encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI) néonatale légère. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'EHI légère est une condition neurodéveloppementale d'origine périnatale, et l'article semble discut...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé pilote a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les effets préliminaires du programme Parental Friendship Coaching+ (PFC+), une adaptation du Parental Friendship Coaching (PFC) conçue pour les parents présentant des symptômes élevés de TDAH et/ou de dépression, ayant des enfants avec TDAH et des difficultés avec les pairs. Trente-trois...
Langage expressifLangage réceptifPragmatique et communication socialeCommunication non verbaleAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole d'une étude de faisabilité randomisée contrôlée (phase II) évaluant le programme de formation des partenaires de communication 'Better Conversations with PPA' (BCPPA) pour les personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) et d'autres démences rares, ainsi que leurs partenaires de communication. L'intervention, ini...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Autisme / TSANutrition ou supplémentationPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...
Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...
Population généraleLangage expressifParole et phonologieAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet essai clinique pilote quasi-randomisé a comparé trois fréquences de séances d'entraînement scripté informatisé (AphasiaScripts) chez 45 adultes atteints d'aphasie chronique post-AVC (≥3 mois). Chaque participant a reçu six séances d'une heure, réparties en trois conditions : standard (2 séances/semaine pendant 3 semaines), intensive (3 séances/semaine pe...
Population généraleAttentionMémoire de travailInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la stimulation magnétique transcrânienne rythmique (rhTMS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche peut améliorer le contrôle attentionnel des distracteurs émotionnels et la mémoire de travail visuelle (vWM). Dix-neuf participants sains ont réalisé une tâche de détection de changement visuel pendant qu'ils entendaient de...
Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective multicentrique (ECHO Cohort, 2003-2025) a examiné l'association entre la circoncision médicale néonatale (NMC) et le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 2771 garçons, dont 1840 circoncis avant la sortie de l'hôpital et 192 avec un diagnostic d'autisme. Après ajustement sur les facteurs de confusion, aucune associatio...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude développe des modèles prédictifs pour évaluer l'effet fonctionnel des variants faux-sens dans les gènes codant les sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2), impliqués dans les épilepsies. À partir de données électrophysiologiques in vitro de 505 individus porteurs de 272 variants pathogènes, les modèles atteignent une exc...