Autisme / TSAPetite enfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...
Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...
Autisme / TSASchizophréniePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les similitudes biologiques entre le trouble du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie, historiquement considérés comme distincts. Les mécanismes communs incluent la dérégulation des systèmes dopaminergique, sérotoninergique, glutamatergique, GABAergique et acétylcholinergique ; des altérations de la signalisation BDNF ; la dérégula...
Population généraleFonctions exécutivesPlanificationOrganisationStratégies d’apprentissage
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifPetite enfanceGuidance parentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a examiné les effets à court terme de l'intervention Enhanced Milieu Teaching-Sentence Focused (EMT-SF) sur le vocabulaire (à 6 mois) et la grammaire (à 12 mois) chez 108 enfants âgés de 30-31 mois à risque de trouble développemental du langage (TDL). Les aidants ont été coachés par télésanté. Aucun effet significatif n'a été tro...
Condition génétique ou syndromiqueMémoireÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette enquête quantitative a inclus 909 enseignants de l'école primaire et secondaire de la province du Guangdong, en Chine. Un questionnaire structuré a évalué leurs connaissances sur la dyslexie développementale, leurs attitudes envers les élèves concernés et leur sentiment d'auto-efficacité pour les soutenir. Les résultats montrent des connaissances insuf...
Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieAdulteVieillissement
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de preuve de concept évalue si la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) associée à un traitement phonomoteur raccourci (sPMT) améliore la production phonologique dans l'aphasie chronique post-AVC, et examine les mécanismes neuronaux sous-jacents. Dans un essai en double aveugle à groupes parallèles, six participants masculins...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifQualité de vieTélésantéEnvironnement numérique
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of L...
Autisme / TSATDAHEnfanceCohorte longitudinaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesSommeilRythmes circadiens
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrè...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrumentÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement pro...