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07 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

04 sept. 2026Parents et aidantsSource tier 1

Le monde « invisible » des mères d'enfants avec besoins spéciaux : une étude phénoménologique des expériences de soins et de la stigmatisation.The "invisible" world of mothers of children with special needs: a phenomenological study of caregiving experiences and stigmatization.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences de soins de 15 mères, aidantes principales d'enfants avec un trouble du spectre de l'autisme modéré à sévère et/ou une déficience intellectuelle. Des entretiens semi-structurés ont été analysés selon la méthode de Colaizzi. Quatre thèmes émergent : transformation de l'identité maternelle, farde...

29 août 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

« Espérons simplement que tout ira bien » : une étude Photovoice explorant l'impact des restrictions liées à la Covid-19 sur les enfants avec une déficience intellectuelle au Royaume-Uni.'Let's Just Hope for the Best': A Photovoice Study Exploring the Impact of Covid-19 Restrictions on Children With Intellectual Disabilities in the UK.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAnxiétéEnfanceAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative utilise la méthode Photovoice pour explorer le vécu des enfants avec une déficience intellectuelle pendant la pandémie de Covid-19. Treize enfants âgés de 8 à 16 ans ont participé à cinq séances en petits groupes (en présentiel ou par visioconférence) entre novembre 2021 et mars 2022. L'analyse thématique a fait émerger trois thèmes p...

29 août 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Autonomisation des jeunes avec une déficience intellectuelle grâce à la recherche inclusive en AfriqueEmpowerment of Youth With Intellectual Disabilities Through Inclusive Research in Africa.

Trouble du développement intellectuelAdolescenceJeune adulteCultureÉvaluation fonctionnelle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article réflexif examine les processus méthodologiques de mise en œuvre d'une recherche inclusive avec des jeunes présentant une déficience intellectuelle en Afrique du Sud, dans le cadre d'une étude pilote qualitative du programme Special Olympics Healthy Communities. Quatre jeunes co-chercheurs ont été recrutés et formés pour mener des entretiens, aux...

21 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Approches de télésanté pour la catatonie dans les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle : une série de cas.Telehealth approaches to catatonia in autism spectrum disorder and intellectual disability: A case series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...

13 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

27 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

17 juil. 2026Intervention familialeSource tier 1

Évaluation de faisabilité non randomisée d'une intervention à domicile pour les parents d'adolescents présentant des troubles d'apprentissage, avec ou sans autismeA nonrandomised feasibility evaluation of a home‑based intervention for parents of adolescents with learning disabilities, with or without autism.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...

13 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Faisabilité d'un programme inclusif de surf-thérapie co-conçu pour les enfants et adolescents avec déficience intellectuelle au Japon : une étude piloteFeasibility of an Inclusive, Co-designed Surf Therapy Program for Children and Adolescents with Intellectual Disabilities in Japan: A Pilot Study

Trouble du développement intellectuelQualité de vieEnfanceAdolescenceFamille

Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...

09 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

03 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

28 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

29 mai 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des variables biologiques et psychométriques chez les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle pratiquant des activités physiques aquatiques et terrestres.Evaluation of biological and psychometric variables in children and adolescents with intellectual disabilities engaged in aquatic and land-based physical activities.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses physiologiques et psychologiques à des séances de natation et d'activités terrestres chez 30 enfants et adolescents (11,8-18,6 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont réalisé les deux types de séances. La fréquence cardiaque, le cortisol salivaire...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...