Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...
Autisme / TSAAnxiétéEnfanceHommes et garçonsÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage transcriptomique (RNAseq) sur des échantillons post-mortem d'amygdale provenant d'enfants de sexe masculin (4-14 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA, n=8) et de témoins normotypiques (n=6). Les analyses ont mis en évidence des altérations dans les voies de signalisation neuro-immunitaire, la matrice extracellulaire...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les changements d'une nuit à l'autre de l'architecture du sommeil chez 79 enfants avec TSA (35 légers, 44 modérés à sévères) et 30 témoins au moyen de deux nuits consécutives de polysomnographie à domicile. Les résultats montrent que le sous-groupe TSA léger présente une augmentation du pourcentage de sommeil paradoxal entre les nuits, ta...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la région cérébrale opérée et des variables clinico-chirurgicales sur les performances intellectuelles d'enfants et d'adolescents opérés pour une épilepsie pharmacorésistante. Cinquante et un participants ont été classés par site chirurgical : lobe temporal (TL), lobe frontal (FL), cortex postérieur (PC) et hémisphérotomie (H)...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer et valider la version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0, un questionnaire parental mesurant les caractéristiques sensorielles chez les enfants autistes. Après validation, les profils sensoriels d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), avec ou sans TDAH, et d'enfants au développement typique ont...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en ligne menée auprès de 186 parents d'enfants avec déficiences intellectuelles et développementales (DI/DD) examine si l'âge du soignant et la mutualité (qualité de la relation) modèrent le lien entre le fardeau perçu et la qualité de vie (QdV). Les analyses de modération ont révélé une interaction triple significative : une mutuali...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine l'exercice physique structuré comme intervention adjuvante pour améliorer les comorbidités psychiatriques (anxiété, dépression, difficultés attentionnelles, irritabilité, dysrégulation émotionnelle) chez les personnes avec TSA. Les études incluent des programmes aérobiques, de résistance, corps-esprit, scolaires ou communauta...
TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les profils cognitifs au WISC-V chez 133 enfants (6-16 ans) avec TDAH, trouble spécifique des apprentissages (TSA), comorbide TDAH+TSA, et témoins. Les résultats montrent des faiblesses en vitesse de traitement et en indice de compétence cognitive dans les groupes cliniques, mais les profils intra-individuels ne distinguent pas les diagno...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine l'association entre les variations génétiques des gènes COMT et NR3C1 et les phénotypes d'agressivité (agression physique, verbale, hostilité/ressentiment) chez des enfants et adolescents avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le groupe cas comprenait 69 jeunes avec TDAH et agressivité comorbide...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les orthophonistes évaluent et traitent les personnes atteintes d'aphasie de Wernicke (PwWA), une pathologie caractérisée par un discours fluent, une compréhension auditive altérée et une auto-surveillance réduite. Quinze orthophonistes travaillant en Angleterre et au Pays de Galles ont été interrogés. Les résultats mo...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'exactitude diagnostique de la répétition de non-mots (RNM) et de la répétition de phrases (RP), seules ou combinées, pour identifier le trouble développemental du langage (TDL) chez 196 enfants monolingues vietnamiens âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que chaque tâche seule a une sensibilité adéquate mais une spécificité insuffi...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente un cadre computationnel pour prédire la réponse au neurofeedback chez les enfants TDAH. Il analyse la connectivité fonctionnelle EEG (Phase Locking Value) à partir d'un sous-ensemble de six canaux (C3, C4, Cz, Fz, Fp1, T6), sélectionnés par algorithme génétique. Un classifieur ensembliste atteint une précision de 84,72 % pour distinguer...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les études sur les interventions parentales ciblant les comportements problèmes chez les adolescents autistes. Sept études ont été incluses, dont cinq rapportant des preuves positives de réduction des comportements problèmes. Les caractéristiques communes des études statistiquement significatives incluent un nombre réduit...
TDAHFonctions exécutivesAttentionQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la performance de classification du questionnaire SNAP-IV (subjectif) et de l'outil d'évaluation neurocognitive multidomaine NCAT (objectif), seuls ou combinés, chez 46 enfants avec TDAH de type combiné et 138 enfants typiques. Le NCAT évalue les fonctions exécutives, l'activité électrique cérébrale, la qualité de vie, la satisfaction des...