Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Autisme / TSASource tier 1

Impact de la qualité de l'environnement intérieur sur les comportements autistiques dans les écoles spécialisées d'Arabie SaouditeImpact of indoor environment quality on autistic behaviours in autism schools of Saudi Arabia.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctionnement adaptatifEnfanceEnvironnement physique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...

Autisme / TSASource tier 1

Engagement et résultats de l'I-PCIT chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementauxI-PCIT Engagement and Outcomes in Children With Neurodevelopmental Disorders.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsLangage réceptifRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact des caractéristiques de l'enfant et des parents sur l'engagement, la complétion du traitement, les résultats comportementaux de l'enfant et les résultats parentaux dans le cadre d'une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) délivrée par internet (I-PCIT) chez des enfants de 2 à 6 ans présentant des troubles neurodéveloppement...

Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité clinique chez les enfants d'âge préscolaire recrutés nourrissons en raison d'une probabilité élevée d'autisme : une étude de fratrieClinical Heterogeneity Among Preschoolers Recruited as Infants Due to Elevated Likelihood of Autism: A Sibling Study.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Preuves neurophysiologiques du rôle du contrôle inhibiteur dans la lecture chez les enfants présentant des difficultés de lectureNeurophysiological evidence for the role of inhibitory control in reading for children with reading difficulties.

Lecture / dyslexieGroupe témoinInhibitionMémoire de travailLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude adopte une approche neurophysiologique pour examiner les processus inhibiteurs chez des enfants présentant des difficultés de lecture. L'onde N2, un potentiel évoqué lié au contrôle inhibiteur, a été suscitée dans une tâche Go/No-go avec une condition émotionnelle et une condition neutre. Les amplitudes de la N2 ont été comparées entre des enfant...

TDAHSource tier 1

Effets neurophysiologiques d'un thérapeutique numérique pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : analyse quantitative par électroencéphalographie du couplage thêta-gammaNeurophysiological Effects of a Digital Therapeutic for Attention-deficit/Hyperactivity Disorder: A Quantitative Electroencephalography Analysis of Theta-Gamma Coupling.

TDAHAttentionFonctions exécutivesEnfanceRemédiation cognitive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets neurophysiologiques d'ADAM-101, un thérapeutique numérique basé sur un jeu, chez des enfants atteints de TDAH. Dix-huit enfants ont été randomisés en deux groupes : pharmacothérapie + ADAM-101 (n=9) ou pharmacothérapie seule (n=9). Le couplage thêta-gamma (TGC) préfrontal, marqueur de synchronie neuronale, a été mesuré par qEEG...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Cognition globaleSource tier 1

Les enfants peuvent associer des mots-nombres précis à l'arithmétique approximative avant l'enseignement formelChildren can map precise number words to approximate arithmetic prior to formal instruction.

Population généraleCognition globaleRaisonnementEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 8 ans à utiliser leur sens intuitif du nombre pour réaliser des estimations arithmétiques approximatives, en particulier des divisions. Quarante-cinq enfants ont réalisé une tâche de division approximative où ils devaient estimer le nombre de points présentés brièvement (entre 5 et 110) en fonction d'un divi...

Autisme / TSASource tier 1

Contrôle postural chez les enfants avec troubles du spectre autistique : quelles sont les spécificités les plus marquantes et comment peuvent-elles être quantifiées ?Postural Control in Children with Autism Spectrum Disorders: What are the Most Striking Specificities and How Can They be Quantified?

Autisme / TSAGroupe témoinÉquilibre et postureTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le contrôle postural d'enfants autistes (AT) et neurotypiques (NT) lors de tâches debout sur plateforme de force, dans trois conditions (yeux ouverts, yeux fermés, yeux ouverts sur mousse). Parmi 75 variables extraites de la trajectoire du centre de pression (CoP), 15 montrent des différences significatives entre les groupes. Les analyses...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre le trouble de l'alimentation évitante/restrictive chez les enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique et l'orthorexie nerveuse chez leurs mèresThe Relationship Between Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder and Orthorexia Nervosa in Their Mothers.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielOralité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes du trouble de l'alimentation évitante/restrictive (ARFID), les sensibilités sensorielles chez des enfants autistes (TSA), et l'orthorexie nerveuse (ON) chez leurs mères. Cent quatre enfants ont été évalués avec l'échelle CARS (sévérité des symptômes TSA), les mères ont rempli l'ORTO-11 (symptômes d'ON), l...

Autisme / TSASource tier 1

Certaines (mais pas toutes) inférences pragmatiques sont difficiles pour les enfants autistesSome (but not all) Pragmatic Inferences are Difficult for Autistic Children.

Autisme / TSAPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la compréhension des métaphores et des implicatures scalaires chez des enfants autistes (N=23) et neurotypiques (N=237) à l'aide de tâches sur tablette. Contrairement aux attentes, les enfants autistes présentent des difficultés spécifiques pour les implicatures scalaires, mais une compréhension des métaphores similaire aux neurotypiques,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents sur la sécurité aquatique pour les enfants autistesParent Perspectives on Water Safety for Children with Autism.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielImpulsivitéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences des parents d'enfants autistes concernant la sécurité aquatique, un enjeu majeur car la noyade est la première cause de décès chez les enfants autistes jusqu'à 14 ans. Des groupes de discussion et un entretien ont été menés auprès de parents. Six thèmes principaux ont émergé : les caractéristiques de l'autisme...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'accent prosodique sur la lecture implicite de « seulement » des quantifieurs scalaires chez les enfants autistes et non autistes dans un contexte de langue tonaleProsodic Focus Effects on Covert "Only" Reading of Scalar Quantifiers in Autistic and Non-autistic Children Under Tonal Language Background.

Autisme / TSAThéorie de l’espritFonctions exécutivesPragmatique et communication socialeCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'accent prosodique influence l'interprétation implicite de « seulement » avec des quantifieurs scalaires chez des enfants mandarinophones de 3 à 8 ans, autistes et non autistes. Deux tâches informatisées (jugement d'images-phrases et tâche de sélection) ont été administrées à 25 enfants autistes et 29 non autistes pour la premièr...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences et besoins des responsables soutenant le personnel ABA multilingue : une exploration qualitativeExperiences and Needs of Leaders Supporting Multilingual ABA Staff: A Qualitative Exploration.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceCulturePlurilinguisme
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire examine les expériences et les besoins des responsables en analyse appliquée du comportement (ABA) qui supervisent du personnel multilingue travaillant avec des enfants autistes multilingues et leurs familles aux États-Unis. Des entretiens semi-structurés et des groupes de discussion ont été menés auprès de 14 analystes d...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des jeux sérieux basés sur la réalité virtuelle sur la motricité globale chez des enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme en éducation spécialisée : une étude piloteEffects of VR-Based Serious Games on Gross Motor Skills in Chinese Children with Autism Spectrum Disorder in Special Education: A Pilot Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée contrôlée a évalué l'efficacité de jeux sérieux basés sur la réalité virtuelle (VR) pour améliorer les compétences motrices globales chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) en éducation spécialisée. Quarante enfants âgés de 6 à 12 ans ont été répartis en deux groupes : un groupe expérimental recevant un entra...

Autisme / TSASource tier 1

Prestataires d'intervention précoce pour l'autisme : leurs priorités, utilisation des pratiques fondées sur des données probantes et besoins en développement professionnelAutism Early Intervention Providers: Their Priorities, Use of Empirically Supported Practices, and Professional Development Needs.

Autisme / TSAProfessionnelsPetite enfanceEnfanceIntervention comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore comment les prestataires intervenant auprès de jeunes enfants autistes apprennent, sélectionnent et mettent en œuvre leurs pratiques cliniques, en examinant leurs priorités, leur compétence, leur expérience et leurs besoins en développement professionnel (DP). Un questionnaire en ligne a été rempli par 136 prestataires. Les interventions...