Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
TDAHSource tier 1

Un cadre de neurofeedback EEG et BCI pour la rééducation personnalisée de l'attention dans le TDAHA neurofeedback-guided EEG and BCI framework for personalized attention rehabilitation in ADHD.

TDAHAttentionRemédiation cognitiveApplication ou outil numériqueIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

"Je prends mes propres décisions" : Points de vue sur les décisions de participation à la recherche en médecine de précision chez les adultes avec une déficience intellectuelle"I make my own decisions": Views on precision medicine research participation decisions from adults with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelAutodéterminationParticipation socialeAdulteDroits et politiques publiques
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...

Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

Autisme / TSASource tier 1

Un nouveau modèle de rat portant deux mutations du gène BDNF présentant des comportements de type autistique et des troubles cognitifs.A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

Autisme / TSACognition globaleInteractions socialesAnxiétéIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement d'une version en lecture facile du questionnaire sur l'impact de la déficience visuelle associée à une lésion cérébrale (BIVI-IQ)Development of an easy-read version of the Brain Injury associated Visual Impairment - Impact Questionnaire (BIVI-IQ).

Groupe témoinCommunication non verbaleAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer et affiner une version en lecture facile du Brain Injury associated Visual Impairment - Impact Questionnaire (BIVI-IQ), un outil mesurant l'impact de la déficience visuelle après une lésion cérébrale. Les troubles de la communication et cognitifs, fréquents après une lésion cérébrale, constituent une barrière à l'auto-évaluati...

Autisme / TSASource tier 1

Classification du trouble du spectre autistique chez l'enfant à l'aide de ratios de puissance électroencéphalographiques obtenus lors d'une tâche naturaliste de mentalisationClassification of Autism Spectrum Disorder in Children Using Electroencephalography Power Ratios Obtained During a Naturalistic Mentalizing Task.

Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué la capacité de caractéristiques spectrales de l'EEG au repos et pendant une tâche naturaliste de théorie de l'esprit (ToM) à distinguer des enfants avec TSA (n=73) d'enfants au développement typique (n=90), âgés de 3 à 11 ans. Le modèle basé sur le ratio de puissance en contrôle mental a montré la meilleure performance (préc...

TDAHSource tier 1

Utiliser une approche développementale pour étudier les types d'irritabilité comportementale, neurodéveloppementale et dépressiveUsing a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

TDAHAutisme / TSAPopulation généraleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

TDAHSource tier 1

Stress perçu pendant la grossesse et trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : résultats de l'étude de cohorte ECHOPerceived Stress During Pregnancy and Offspring Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Findings From the ECHO Cohort Study.

TDAHPopulation généraleAttentionPetite enfanceEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation clinique du trouble bipolaire chez les adultes autistes sans déficience intellectuelle : une étude transversaleClinical characterization of bipolar disorder in adults with autism without intellectual disability: a cross-sectional study.

Autisme / TSARégulation émotionnelleTrouble bipolaireAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Interventions pour les enfants atteints de trouble développemental de la coordination : une revue exploratoireInterventions for children with developmental coordination disorder: A scoping review.

TDC / trouble développemental de la coordinationMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire (scoping review) visait à identifier, qualifier et synthétiser les caractéristiques des interventions destinées aux enfants et adolescents présentant un trouble développemental de la coordination (TDC) diagnostiqué ou suspecté, dans le monde entier. Les recherches ont été menées dans huit bases de données bibliographiques sans restri...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesSélectivité alimentairePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Troubles spécifiques des apprentissages : disparités dans l'identificationSpecific Learning Difficulties: Disparities in Identification.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleEnfanceÉcoleInégalités ethnoculturelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les disparités dans l'identification des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Angleterre. À partir des données du National Pupil Database portant sur environ 540 000 élèves de 6e année (Year 6) répartis dans 14 800 écoles, des modèles de régression logistique multiniveaux ont été estimés. Les prédicteurs au niveau de l'élève i...

Autisme / TSASource tier 1

Les hybrides ARN-ADN dérivés de rétrovirus endogènes induisent l'élagage synaptique microglial dans des modèles d'autismeEndogenous retrovirus-derived RNA-DNA hybrids induce microglial synaptic pruning in autism models.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...

Autisme / TSASource tier 1

Effets d'origine parentale et transmission trans-troubles dans le risque psychiatrique familial : une étude nationale sur 1,77 million de descendantsParent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleSchizophrénieTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

Autisme / TSASource tier 1

Le potentiel pour un vieillissement autistique réussi : Proposition d'une approche de psychologie développementale du parcours de vieThe potential for successful autistic ageing: Proposing a lifespan developmental psychology approach.

Autisme / TSAAdulteVieillissementPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article remet en cause les idées reçues sur le déclin inévitable des fonctions cognitives et physiques chez les personnes âgées autistes. Il explore le « paradoxe du vieillissement » (augmentation de la satisfaction de vie et du bien-être émotionnel chez les seniors) et son applicabilité à l'autisme. En s'appuyant sur la psychologie développementale du p...

Autisme / TSASource tier 1

Micro-états EEG au repos à travers un spectre dimensionnel de traits autistiques : du développement typique au TSA diagnostiquéResting-state EEG microstates across a dimensional spectrum of autistic traits: From typical development to diagnosed ASD.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

TDAHSource tier 1

Contrôle des impulsions sous la loupe : repenser l'impulsivité chez les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéImpulse Control in Focus: Rethinking Impulsivity in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

TDAHGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesInhibition
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...

Autisme / TSASource tier 1

Lacunes critiques dans la réadaptation visuelle des enfants atteints de troubles du spectre autistique dans le contexte indien.Critical gaps in visual rehabilitation of children with autism spectrum disorders in the Indian context.

Autisme / TSAVisionEnfanceAccessibilitéPrécarité socio-économique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article discute des lacunes dans la prise en charge en réadaptation visuelle des enfants avec TSA en Inde. Il aborde les difficultés d'accès aux soins visuels, le manque d'infrastructures, la formation insuffisante du personnel, la faible intégration avec les spécialités de réadaptation et le manque de recherche, ainsi que les facteurs socio-économiques....

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...