Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale11
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Hors périmètreSource tier 1

Développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et son association avec le développement socio-émotionnel jusqu'à l'enfanceDevelopment of the gut microbiota throughout the first year of life and its association with socio-emotional development into childhood.

Petite enfanceEnfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...

Autisme / TSASource tier 1

Apport de suppléments prénatals maternels et sources alimentaires et leur relation avec le trouble du spectre autistique dans la population du BangladeshMaternal Prenatal Supplements Intake and Dietary Sources and Their Relation to Autism Spectrum Disorder in the Population of Bangladesh.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfanceDomicile et vie quotidienneEnvironnement physique
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude cas-témoins observationnelle menée au Bangladesh a examiné les associations entre la nutrition prénatale maternelle et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Parents de 310 enfants avec TSA et 310 témoins sains ont répondu à des questionnaires structurés. La consommation de suppléments prénatals, de poulet ou d'œufs d'élevage, et de légu...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre la perception visuelle et la performance de participation chez les enfants autistes de 4 à 6 ans : une étude transversaleRelationship Between Visual Perception and Participation Performance in Children with Autism Spectrum Disorder Aged 4–6 Years: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
LimitéeRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...

Parents et aidantsSource tier 1

Associations longitudinales entre l'expérience négative de l'accouchement chez la mère, le lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant : résultats de deux études de cohorte.Longitudinal associations between maternal negative birth experience, mother-child bonding, and child emotional-behavioral problems: Findings from two cohort studies.

Parents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine, dans deux cohortes européennes (DREAM, n=1608 en Allemagne ; Generations2, n=1783 aux Pays-Bas), les associations entre l'expérience négative de l'accouchement, la qualité du lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant. L'expérience négative de l'accouchement a été modélisée comme un facteur...

Autisme / TSASource tier 1

Le contrôle volontaire, mais pas l'affectivité négative, prédit l'intensité des comportements répétitifs restreints chez les jeunes enfants présentant des conditions neurodéveloppementales.Effortful Control but Not Negative Affectivity Predicts Intensity of Restricted Repetitive Behaviors in Toddlers With Neurodevelopmental Conditions.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctions exécutivesRégulation émotionnelleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective transdiagnostique a examiné si l'affectivité négative (NA) et le contrôle volontaire (EC) précoces prédisent la sévérité ultérieure des comportements répétitifs restreints (RRBs) chez 238 jeunes enfants (âge moyen 24,4 mois au début) présentant des conditions neurodéveloppementales, dont 165 avec autisme. L'EC et la NA ont été évalués...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Autisme / TSASource tier 1

Engagement et résultats de l'I-PCIT chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementauxI-PCIT Engagement and Outcomes in Children With Neurodevelopmental Disorders.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsLangage réceptifRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact des caractéristiques de l'enfant et des parents sur l'engagement, la complétion du traitement, les résultats comportementaux de l'enfant et les résultats parentaux dans le cadre d'une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) délivrée par internet (I-PCIT) chez des enfants de 2 à 6 ans présentant des troubles neurodéveloppement...

Autisme / TSASource tier 1

L'inclusion des pères dans les interventions de coaching parental pour les jeunes enfants autistes : une revue systématiqueThe Inclusion of Fathers in Parent Coaching Interventions for Young Autistic Children: A Systematic Review.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleProgramme parental
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique, menée selon les directives PRISMA, visait à synthétiser les caractéristiques des interventions de coaching parental destinées aux jeunes enfants autistes (<6 ans), en examinant spécifiquement le degré d'inclusion des pères. Cinq études répondant aux critères d'inclusion stricts ont été analysées. Sur 94 dyades parent-enfant, seuls 2...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions parentales basées sur les NDBI pour les enfants avec TSA : une revue systématique des essais contrôlés randomisésParent-mediated Interventions Based on the NDBI for Children With ASD: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des interventions développementales et comportementales naturelles (NDBI) menées par les parents auprès d'enfants de 0 à 6 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'une recherche dans quatre bases de données jusqu'en janvier 2024, huit essais contrôlés randomisés ont été inclus. Malgré un...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...

Autisme / TSASource tier 1

Sensibilité et spécificité entre l'outil de repérage de l'autisme chez les tout-petits et jeunes enfants (STAT) et l'échelle d'observation pour le diagnostic de l'autisme (ADOS-2)Sensitivity and Specificity Between the Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children (STAT) and Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).

Autisme / TSAPetite enfanceSoins ambulatoiresRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la concordance entre le STAT, outil de repérage de l'autisme chez les jeunes enfants, et l'ADOS-2, instrument d'évaluation diagnostique plus long, dans une population clinique ambulatoire d'enfants âgés de 24 à 36 mois. Chez 44 patients ayant reçu les deux outils, la concordance était de 90,9 %. La sensibilité du STAT était de 90,9 % et...

Autisme / TSASource tier 1

Résilience au sein des familles de jeunes enfants avec TSAResilience Within Families of Young Children with ASD.

Autisme / TSAParents et aidantsPlanificationOrganisationRelations interpersonnelles
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine la résilience au sein de familles de jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), en lien avec le stress parental. Menée auprès de 249 parents (87 mères, 74 pères) de 88 enfants âgés de 3 à 6 ans, elle distingue trois niveaux : le stress parental familial, les facteurs associés à la résilience maternelle et pate...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

Autisme / TSAMathématiquesLangage réceptifRaisonnementPetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...

Autisme / TSASource tier 1

Validation du protocole de jeu de communication RISE comme outil diagnostique de l'autisme chez le jeune enfant : une étude piloteValidating the RISE Communication Play Protocol as a Diagnostic Tool for Autism in Early Childhood: A Pilot Study.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : Relations entre les comportements externalisés et internalisés rapportés par les aidants et la liste modifiée de dépistage de l'autisme chez les tout-petitsBrief Report: Relationships Between Caregiver-Reported Externalizing and Internalizing Behaviors and the Modified Checklist for Autism in Toddlers.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la relation entre les symptômes émotionnels et comportementaux rapportés par les aidants et les scores au M-CHAT-R/F, un questionnaire de dépistage de l'autisme. 1765 tout-petits ont été recrutés dans quatre cliniques de soins primaires. Les aidants ont rempli le M-CHAT-R/F et la CBCL. Les scores CBCL pour les échelles internalisées, ex...