Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques comorbides chez les bénéficiaires de Medicaid avec autismePrevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiote oral et intestinal chez les individus atteints de troubles du spectre autistique : une étude pilote cas-témoinsOral and Gut Microbiota in Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Pilot Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude cas-témoinsPetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a comparé la composition du microbiote oral et intestinal de 10 personnes avec TSA et de 10 témoins au développement typique. Les résultats montrent des différences significatives : une abondance relative plus élevée du genre Neisseria dans le microbiote oral et du genre Faecalibacterium dans le microbiote intestinal des participants avec...

Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Réalité virtuelle immersive dans le traitement des troubles de la communication : une revue exploratoireImmersive Virtual Reality in the Treatment of Communication Disorders: A Scoping Review.

Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceAdolescenceAdulteVieillissement
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a examiné l'utilisation de la réalité virtuelle immersive (VR) dans le traitement des troubles de la communication. Sur 1116 articles, 11 études répondaient aux critères d'inclusion, portant sur des populations cliniques (bégaiement, aphasie, démence, troubles de la voix, troubles neurogènes). Les études montrent que la VR suscite de...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

TDAHSource tier 1

Étude contrôlée sur les interventions par jeux VR pour le TDAH : résultats neurocognitifs et évaluation du mal des simulateursA controlled study on VR game interventions for ADHD: Neurocognitive outcomes and simulator sickness assessment

TDAHAttentionMémoire de travailEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée examine l'effet d'interventions basées sur des jeux en réalité virtuelle (VR) sur les fonctions neurocognitives d'enfants et adolescents avec TDAH. Les résultats neurocognitifs sont mesurés avant et après l'intervention, et la survenue de mal des simulateurs (simulator sickness) est évaluée. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; le p...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dépistage de la dyslexie : une analyse bibliométrique pour cartographier les modèles de recherche et les tendances émergentesDyslexia screening: a bibliometric analysis in mapping research patterns and emerging trends

Lecture / dyslexieÉcoleRepérage et dépistageInstrument d’évaluationRevue systématique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une analyse bibliométrique de la recherche mondiale sur le dépistage de la dyslexie de 2000 à 2023, basée sur 839 publications de Web of Science. Les résultats montrent un intérêt croissant, avec des revues clés comme Dyslexia et Journal of Learning Disabilities, et des mots-clés centrés sur les outils diagnostiques et les comorbidités....

Autisme / TSASource tier 1

Offre de soins alternatifs pour les adultes autistes : une étude qualitative multi-acteurs en ChineProvision of Alternative Care for Autistic Adults: A Multi-Stakeholder Qualitative Study in China.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire menée dans quatre villes chinoises examine l'offre de soins alternatifs pour les adultes autistes ne pouvant pas vivre avec leur famille biologique. Sur la base de quatre mois d'observation participante et de 36 entretiens semi-directifs, les résultats montrent que les soins alternatifs en petits groupes mettent l'accent...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'identité sociale chez les personnes autistes : Validation d'un questionnaire auto-rapporté aux Pays-BasAssessing Social Identity in Autistic Individuals: Evaluating A Self-Report Questionnaire in the Netherlands.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeAdulteInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'ori...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques cliniques chevauchantes et différenciatrices de l'autisme et du trouble de la personnalité borderline chez les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance : une étude transversaleOverlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleCognition socialeTraitement sensoriel
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Impacts des connaissances et de la familiarité sur les différences de stigmatisation explicite et de biais implicites envers l'autisme en FranceImpacts of Knowledge and Familiarity on Differences in Explicit Stigma and Implicit Biases Toward Autism Across France.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteCultureStigmatisation
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes font fréquemment face à un stigmate, exprimé de manière consciente ou inconsciente, qui peut affecter leur intégration sociale. En France, comprendre les déterminants de ce stigmate est crucial pour concevoir des interventions efficaces. Objectif : Cette étude explore comment la familiarité avec les personnes autistes, les c...