Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Sensibilité et spécificité limitées du Questionnaire de Communication Sociale en espagnol dans un échantillon clinique à Quito, ÉquateurShort Report: Limited Sensitivity and Specificity of the Spanish Social Communication Questionnaire in a Clinic Sample in Quito, Ecuador.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceCultureAdaptation culturelle
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement sensoriel dans les services liés à la sexualité pour les personnes autistes : une enquête transversaleSensory Processing in Sexuality-Based Services for Autistic Individuals: A Cross-Sectional Survey.

Autisme / TSAProfessionnelsTraitement sensorielProprioceptionFonction vestibulaire
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...

Autisme / TSASource tier 1

La sécurité cardiaque du propranolol à haute dose utilisé pour traiter les comportements sévères dans les troubles du spectre autistiqueThe Cardiac Safety of High-Dose Propranolol Used to Treat Severe Behaviors With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSAAdolescenceAdulteIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux médicaments contre l'asthme et risque de troubles neurodéveloppementaux et de difficultés scolaires : une revue systématique et méta-analysePrenatal exposure to asthma medications and risk of neurodevelopmental disorders and educational difficulties: A systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleRevue systématique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse examine l'association entre l'exposition prénatale aux médicaments contre l'asthme (principalement les bêta-2-adrénergiques) et les troubles neurodéveloppementaux. La méta-analyse de trois études (n=1 380 871) montre une association significative avec les troubles du spectre autistique (TSA) pour une exposition avan...

Autisme / TSASource tier 1

Méthodes d'intelligence artificielle pour la détection précoce des troubles du spectre autistique : une revue systématique basée sur les critères du DSM-5Artificial Intelligence Methods in Early Detection of Autism Spectrum Disorder: A DSM-5 Criterion-Based Systematic Review.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les méthodes d'intelligence artificielle (IA) pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants, en examinant leur distribution, performance, alignement avec le DSM-5 et qualité méthodologique. Sur 1018 enregistrements, 43 études ont été incluses. Les approches d'apprentissage automatique classi...

TDAHSource tier 1

Profils d'activité physique des symptômes du trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité chez les enfants d'âge préscolairePhysical activity profiles of attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms among preschool children.

TDAHGroupe témoinPetite enfanceÉcoleInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

L'étude compare les profils d'activité physique (AP) de 18 enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH à ceux de 66 enfants au développement typique, mesurés par actigraphie sur cinq jours d'école. Les enfants avec symptômes de TDAH montrent significativement moins de temps en AP légère, modérée et modérée à vigoureuse. Ces résultats suggèrent...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une technologie basée sur l'analyse du comportement pour l'enseignement de la lecture : Effets sur la généralisation et les performances verbales chez des élèves d'école publique présentant des difficultés d'apprentissageA behavior-analytic technology for reading instruction: Effects on generalization and verbal performance in public school students with learning difficulties

Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation Transcrânienne à Courant Continu Combinée à un Entraînement Moteur Neurofonctionnel chez des Enfants Autistes : un Essai Clinique Randomisé, Contrôlé par Sham, en Double AveugleTranscranial Direct Current Stimulation Combined with Neurofunctional Motor Training in Autistic Children: A Randomized, Sham-Controlled, Double-Blind Clinical Trial.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée en double aveugle a évalué l'effet de 10 séances de stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodique (1 mA) sur le cortex moteur primaire ou le cervelet, combinées à un entraînement moteur neurofonctionnel (tapis roulant et circuit orienté tâche) chez 30 enfants autistes âgés de 5 à 7 ans. Les résultats ne montren...

Autisme / TSASource tier 1

Épilepsie maternelle et exposition prénatale aux antiépileptiques : relations avec le développement neurologique chez les enfants d'âge préscolaire.Maternal epilepsy and prenatal antiepileptic drug exposure: Relationships with neurodevelopmental outcomes in preschool-aged children.

Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du stress pré-gestationnel sur le neurodéveloppement : Implications pour le trouble du spectre autistique et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivitéThe impact of pregestational stress on neurodevelopment: Implications for autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.

Autisme / TSATDAHPériode prénatale et périnataleRevue systématiqueGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment le stress vécu par les parents avant la conception peut influencer le neurodéveloppement de l'enfant via des mécanismes neuroendocriniens et épigénétiques durables, augmentant la vulnérabilité aux TSA et au TDAH. Les données provenant d'études humaines et animales suggèrent que le stress pré-gestationnel perturbe la méthylation de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des variables biologiques et psychométriques chez les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle pratiquant des activités physiques aquatiques et terrestres.Evaluation of biological and psychometric variables in children and adolescents with intellectual disabilities engaged in aquatic and land-based physical activities.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses physiologiques et psychologiques à des séances de natation et d'activités terrestres chez 30 enfants et adolescents (11,8-18,6 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont réalisé les deux types de séances. La fréquence cardiaque, le cortisol salivaire...

Autisme / TSASource tier 1

Naviguer dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique : expériences vécues des parents dans un hôpital régional ghanéenNavigating through the care of children with autism spectrum disorder: parents' lived experiences in a Ghanaian Regional Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adapta...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

TDAHSource tier 1

Corrélats neuronaux d'une intervention en réalité virtuelle chez des enfants avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une étude IRMf au repos basée sur le pourcentage d'amplitude de fluctuationNeural Correlates of Virtual Reality Intervention in Children With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Resting-State fMRI Study Based on Percent Amplitude of Fluctuation.

TDAHAttentionImpulsivitéTroubles du comportement et des conduitesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les mécanismes neuronaux sous-tendant l'amélioration des symptômes du TDAH après une intervention en réalité virtuelle (VR) chez 15 enfants avec TDAH et 14 enfants au développement typique. L'IRMf au repos avec analyse du pourcentage d'amplitude de fluctuation (PerAF) a été utilisée avant et après l'intervention. Les résultats montrent...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de phase 2 en ouvert sur le cannabidiol pour traiter les symptômes centraux et associés de l'autisme chez les enfants et adolescents sans déficience intellectuelleA Phase-2 Open-Label Trial of Cannabidiol to Treat Core and Associated Symptoms of Autism in Children and Adolescents Without Intellectual Disability.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer la cognition sociale chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistique à l'aide du test de cognition sociale d'ÉdimbourgExploring Social Cognition in Young Adults with Autism Spectrum Disorder using the Edinburgh Social Cognition Test

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...