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17 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Adulte×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique5Autisme / TSA4Lecture / dyslexie1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble de la fluence / bégaiement1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt4
Groupe témoin6Population générale3Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques29
Motricité globale17Coordination8Langage expressif5Cognition globale4Attention2Communication non verbale2Contrôle de la tâche2Équilibre et posture2Fonctions exécutives2Qualité de vie2Régulation comportementale2Vitesse de traitement2Cognition sociale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Langage réceptif1Mémoire1Mémoire de travail1Organisation1Parole et phonologie1Participation sociale1Planification1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Raisonnement1Vision1
Conditions associées et santé globale5
Céphalées et migraines1Épilepsie1Santé cardiorespiratoire1Trouble de la personnalité borderline1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adulte17Enfance3Adolescence2Jeune adulte2Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Famille3Hôpital3Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1Culture1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Institution ou hébergement collectif1Soins primaires1Télésanté1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique9Instrument d’évaluation8Évaluation fonctionnelle3Diagnostic différentiel1Intelligence artificielle1Kinésithérapie1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication11
Résumé uniquement12Étude transversale11Publié avec évaluation par les pairs5Étude de cas ou série de cas4Accès ouvert3Cohorte longitudinale2Validation d’instrument2Texte intégral disponible2Étude qualitative1Protocole1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée17Petit échantillon12Absence de groupe contrôle4Limites non déterminées4Mesures auto-rapportées3
Fiabilité source
Source tier 117
Résumé
Avec résumé17
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Cartographie sans tâches : IRMf au repos pour la localisation motrice et langagière en neuro-oncologieMapping without tasks: resting-state fMRI for motor and language localization in neuro-oncology.

Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Reconceptualiser les défis fonctionnels chez l'adulte avec TDC : validation transculturelle de la liste de contrôle du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte - espagnol européen.Reconceptualizing Functional Challenges in Adult DCD: Cross-Cultural Validation of the Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist - European Spanish.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globalePlanificationOrganisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter transculturellement et valider la version espagnole européenne de l'Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC-ES), un outil évaluant les difficultés fonctionnelles selon le critère B du trouble développemental de la coordination (TDC). L'échantillon comprenait 957 adultes âgés de 18 à 35 ans, dont des adu...

Validation d’instrumentSource tier 1

Évaluation clinique automatisée de la démarche basée sur l'apprentissage profond à partir de données cinématiques chez les personnes victimes d'AVC : étude de développement et de validation.Deep Learning-Based Automated Clinical Gait Assessment From Kinematic Data in People With Stroke: Development and Validation Study.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Étude SPLASH : exploration des résultats de l'hydrothérapie sédentaire chez des adultes présentant des troubles d'apprentissage sévères, profonds et multiples, tels que perçus par les aidants informels et formels.SPLASH study: exploring the outcomes of sedentary hydrotherapy with adults with severe, profound and multiple learning disabilities as perceived by in/formal caregivers.

Troubles des apprentissagesParents et aidantsProfessionnelsMotricité globaleCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants (familiaux, professionnels de santé, salariés, bénévoles) concernant les changements biopsychosociaux observés après une hydrothérapie sédentaire chez des adultes présentant une déficience intellectuelle sévère ou profonde et multiple. Vingt-trois aidants ont participé à des entretiens semi-structur...

Autisme / TSASource tier 1

Réorganisation liée à l'âge du comportement et de la fonction striatale chez les souris knockout Cntnap2Age-dependent reorganization of behavioral and striatal function in Cntnap2 knockout mice.

Autisme / TSAGroupe témoinComportements-défisMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale chez la souris knockout Cntnap2, un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA), examine comment les altérations comportementales, synaptiques et structurelles évoluent entre le début et la fin de l'âge adulte. Les souris KO présentent des comportements stéréotypés et répétitifs accrus et une activité exploratoire réduite au...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de prédiction pour le diagnostic différentiel assisté par technologie et hautement scalable du trouble du spectre de l'autismePrediction models for highly scalable technology-assisted differential diagnostics of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue la faisabilité d'un diagnostic assisté par technologie (TAD) pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) du trouble de la personnalité borderline (TPB) chez l'adulte, une distinction cliniquement difficile faute d'outils valides. À partir de conversations dyadiques (120 partenaires d'interaction), les aute...

Trouble de la fluence / bégaiementSource tier 1

Différences dans la sélection motrice dynamique dans le bégaiementDifferences in dynamic motor selection in stuttering.

Trouble de la fluence / bégaiementMotricité globaleMémoire de travailAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les difficultés de coordination temporelle dans le bégaiement sont spécifiques à la parole ou généralisées à d'autres actions. Vingt personnes qui bégaient (PWS) et vingt locuteurs fluides (TFS) ont réalisé une tâche de mémoire de travail visuomotrice sous magnétoencéphalographie (MEG). Les résultats montrent une modulation affaiblie d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Trouble comportemental unilatéral gauche avec dyspraxie diagonistique suite à des lésions callosales et du centre semi-ovale droit : implications pour la connectivité motrice interhémisphérique et fronto-pariétale.Left unilateral behavioral disorder with diagonistic dyspraxia following callosal and right centrum semiovale lesions: Implications for interhemispheric and fronto-parietal motor connectivity.

Groupe témoinMotricité globaleCoordinationPraxiesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un patient de 58 ans, droitier, présentant une dyspraxie diagonistique de la main gauche accompagnée de divers symptômes de déconnexion callosale, résultant d'infarctus touchant le centre semi-ovale droit et le corps calleux. Outre des actions involontaires opposées à celles de la main droite, la main gauche présentait des mouve...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Différences de tempo spontané trans-domaines chez les adultes dyslexiques : preuves issues de la parole et de la marcheCross-domain spontaneous tempo differences in adults with developmental dyslexia: Evidence from speech and gait.

Lecture / dyslexieVitesse de traitementMotricité globaleCoordinationParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les adultes universitaires dyslexiques présentent des différences de tempo spontané par rapport aux lecteurs experts, dans les domaines de la parole et de la marche. Cent dix étudiants (52 dyslexiques, 58 lecteurs experts) ont réalisé quatre tâches de tempo auto-rythmé : diadococinésie orale, lecture de texte, marche naturelle et march...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Troubles post-AVC de la propriété et de l'agence, syndrome de la main étrangère/alien : analyse longitudinale d'un cas et revue systématiquePost‑stroke disorders of ownership and agency, alien/anarchic hand syndrome: A longitudinal case analysis and systematic review.

Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...