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17 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

12 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

11 août 2026Cognition globaleSource tier 1

Hétérogénéité cognitive et devenirs cliniques chez des adolescents hospitalisés en psychiatrie : une étude guidée par les données.Cognitive heterogeneity and clinical outcomes in adolescent psychiatric inpatients: a data-driven study.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...

07 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Variabilité interindividuelle du fonctionnement exécutif : une clé possible pour comprendre le comportement adaptatif dans le TSA et le TDAHInter-Individual Variability of Executive Functioning: a Possible Key to Understand Adaptive Behavior Across ASD and ADHD.

Autisme / TSATDAHFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude italienne a examiné les liens entre fonctions exécutives (FE) et comportements adaptatifs chez 98 enfants d'âge préscolaire diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA), un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) ou une comorbidité TSA+TDAH. Des tâches basées sur la performance et des questionnaires parentaux ont été ut...

03 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité de la réponse au modèle Early Start Denver : identification de trajectoires développementales et prédicteurs des issues cognitivesHeterogeneity of Response to Early Start Denver Model: Identifying Developmental Trajectories and Predictors of Cognitive Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité de la réponse à l'intervention précoce Early Start Denver Model (ESDM) chez 125 enfants autistes âgés de 15,2 à 42,0 mois, suivis en moyenne 1,93 an. Les enfants ont gagné en moyenne 17 points de quotient de développement (QD), avec des améliorations des compétences adaptatives et une réduction des traits aut...

29 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité et efficacité du programme de formation des compétences des aidants de l'OMS en Corée du Sud : adaptation à un modèle de coaching en ligne basé sur la vidéoFeasibility and Effectiveness of the WHO Caregiver Skills Training Program in South Korea: Adaptation to an Online Video-Based Coaching Model.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctionnement adaptatifQualité de vieEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire du programme de formation des compétences des aidants de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) en Corée du Sud, y compris son adaptation à un modèle de diffusion en ligne. Cinquante dyades aidant-enfant ont participé entre 2018 et 2020, puis le programme est passé en ligne pendant la...

29 juil. 2026Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

28 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Coaching en performance occupationnelle chez les enfants : une revue de la portéeOccupational Performance Coaching in Children: A Scoping Review.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée a cartographié et synthétisé les données probantes sur le coaching en performance occupationnelle (OPC) pour les enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Sur 12 études incluant des enfants avec TSA, paralysie cérébrale, TDAH et troubles spécifiques des apprentissages, l'OPC s'est avéré flexible, adaptable culturellement...

25 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

L'exercice comme intervention adjuvante de style de vie pour les comorbidités psychiatriques dans le trouble du spectre autistiqueExercise as an Adjunctive Lifestyle Intervention for Psychiatric Comorbidities in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesRégulation émotionnelleCognition sociale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine l'exercice physique structuré comme intervention adjuvante pour améliorer les comorbidités psychiatriques (anxiété, dépression, difficultés attentionnelles, irritabilité, dysrégulation émotionnelle) chez les personnes avec TSA. Les études incluent des programmes aérobiques, de résistance, corps-esprit, scolaires ou communauta...

24 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique de l'efficacité des interventions parentales dans la réduction des comportements problèmes chez les adolescents autistes.Systematic Review of the Efficacy of Parent-Mediated Interventions in Reducing Problem Behaviours Shown by Autistic Adolescents.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les études sur les interventions parentales ciblant les comportements problèmes chez les adolescents autistes. Sept études ont été incluses, dont cinq rapportant des preuves positives de réduction des comportements problèmes. Les caractéristiques communes des études statistiquement significatives incluent un nombre réduit...

24 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

De la petite enfance à l'âge scolaire précoce : devenir développemental longitudinal et stabilité diagnostique de l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuseFrom Infancy to Early School Age: Longitudinal Developmental Outcomes and Autism Diagnostic Stability in Tuberous Sclerosis Complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifCognition globaleCognition sociale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires développementales et la stabilité diagnostique de l'autisme chez 32 enfants (âge moyen 4,5 ans) atteints du complexe de sclérose tubéreuse (CST), suivis depuis la petite enfance. Près de la moitié (48%) répondent aux critères de TSA, diagnostic globalement stable. Un fonctionnement adaptatif plus faible est...

23 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

21 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Accompagner : Expériences vécues de mères chinoises soutenant des jeunes autistes dans leur parcours vers l'emploiWalking Alongside: Chinese Mothers' Lived Experiences of Supporting Autistic Youth on the Journey to Employment.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale

Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de mères chinoises soutenant leurs enfants autistes dans la transition vers l'emploi. Des entretiens avec cinq mères, deux pères, cinq jeunes autistes et sept enseignants ont révélé cinq thèmes interconnectés : navigation des parcours éducatifs, préparation à l'emploi dès l'enfance, construction d'un système de...

20 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...

17 juil. 2026Intervention familialeSource tier 1

Évaluation de faisabilité non randomisée d'une intervention à domicile pour les parents d'adolescents présentant des troubles d'apprentissage, avec ou sans autismeA nonrandomised feasibility evaluation of a home‑based intervention for parents of adolescents with learning disabilities, with or without autism.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...

10 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

03 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Comprendre les perspectives des entraîneurs sur le sport comme moteur de compétences transversales liées à l'employabilité chez les athlètes présentant une déficience intellectuelle.Understanding coaches' perspectives on sport as a driver of employability-related soft skills in athletes with intellectual disabilities.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsFonctionnement adaptatifParticipation socialeAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de 30 entraîneurs licenciés en Espagne et en Andorre travaillant avec des athlètes présentant une déficience intellectuelle, afin de comprendre comment le sport peut favoriser le développement de compétences transversales (soft skills) pertinentes pour l'employabilité. Les entretiens ont été analysés par analy...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

30 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les astrocytes contribuent à l'inversion par l'olanzapine de la régression neurodéveloppementale associée au syndrome de KleefstraAstrocytes contribute to olanzapine-mediated reversal of kleefstra syndrome-associated neurodevelopmental regression.

Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...