Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques14
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement15
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

TDAHSource tier 1

Profil des délivrances de médicaments pour le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité chez les enfants, adolescents et jeunes adultes au Manitoba : une étude rétrospective à l'échelle de la populationPattern of medication dispensations for attention-deficit/hyperactivity disorder in Manitoba children, adolescents and young: a population-wide retrospective study.

TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective transversale répétée a examiné l'évolution de la prévalence et de l'incidence des délivrances de médicaments pour le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité chez les individus âgés de 24 ans et moins au Manitoba, au Canada, entre 2015 et 2023. En s'appuyant sur les données administratives de prescription du Centre...

Poids et santé métaboliqueSource tier 1

Sémaglutide comme traitement adjuvant de l'obésité chez les adolescents sous antipsychotiques (essai GOAL) : protocole d'une étude de faisabilité monobras, ouverteSemaglutide as adjunct treatment for obesity in adolescents receiving antipsychotic medication (the GOAL trial): protocol for a single-arm, open-label feasibility study.

Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Interactions socialesSource tier 1

Paysage transcriptomique de la microglie dans des modèles murins de dysfonctionnement social et de récupération médiée par l'ocytocineTranscriptomic landscape of microglia in mouse models of social dysfunction and oxytocin-mediated recovery.

Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...

TDAHSource tier 1

Données de vie réelle sur les variations pondérales à court terme après l'utilisation de méthylphénidate en population pédiatrique : une étude rétrospective utilisant un modèle de données commun.Real-World Evidence on Short-Term Weight Changes Following Methylphenidate Use in Pediatric Population: A Retrospective Study Using Common Data Model.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...

Autisme / TSASource tier 1

La mauvaise compartimentation du TMAO dérivé du microbiote est un facteur réversible dans le trouble du spectre de l'autismeMiscompartmentalization of microbiota-derived TMAO is a reversible driver in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Hors périmètreSource tier 1

Thérapie cellulaire cardiaque dérivée de cellules Deramiocel dans la dystrophie musculaire de Duchenne avancée (HOPE-3) : un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo.Deramiocel heart-derived cellular therapy in advanced Duchenne muscular dystrophy (HOPE-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les astrocytes contribuent à l'inversion par l'olanzapine de la régression neurodéveloppementale associée au syndrome de KleefstraAstrocytes contribute to olanzapine-mediated reversal of kleefstra syndrome-associated neurodevelopmental regression.

Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...

Autisme / TSASource tier 1

La chimiokine CCL3 interfère avec la maturation des oligodendrocytes dans le cerveauC-C motif chemokine 3 interferes with oligodendrocyte maturation in the brain.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine le rôle de la chimiokine CCL3 dans les anomalies de myélinisation associées aux troubles du spectre autistique (TSA). Les auteurs montrent que CCL3, produite par la microglie, favorise la migration des précurseurs d'oligodendrocytes (OPC) mais inhibe leur différenciation en oligodendrocytes matures, à la fois dans des cultures...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le profilage du translatome révèle des altérations opposées dans les neurones inhibiteurs et excitateurs de souris modèles du syndrome de l'X fragile et identifie EPAC2 comme cible thérapeutiqueTranslatome profiling reveals opposing alterations in inhibitory and excitatory neurons of fragile X mice and identifies EPAC2 as a therapeutic target.

Condition génétique ou syndromiqueIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats...

TDAHSource tier 1

Le TDAH chez les enfants, les adolescents et les adultes : incidence, prévalence et traitement. Une analyse des données de l'assurance maladie.ADHD in Children, Adolescents, and Adults: Incidence, Prevalence, and Treatment. An Analysis of Routine Health Insurance Data.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...

TDAHSource tier 1

Étude rétrospective examinant les prédicteurs de la réponse au traitement chez plus de 1 300 enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéA Retrospective Study Examining Predictors of Treatment Response in Over 1,300 Children and Adolescents with Attention-deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné les prédicteurs de la réponse au traitement chez 1 314 enfants et adolescents atteints de TDAH suivis dans un service de pédopsychiatrie sur 5 ans. Les patients dont le traitement a été modifié pour non-réponse ou effets indésirables ont été inclus deux fois, totalisant 1 590 données. Les facteurs analysés incluaient l'âge...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation des PPAR-α dans un modèle d'autisme module la récompense sociale et la signalisation endocannabinoïde de manière sélective chez les rats mâles.PPAR-α activation in a model of autism modulates social reward and endocannabinoid signaling selectively in male rats.

Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...