Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective transversale répétée a examiné l'évolution de la prévalence et de l'incidence des délivrances de médicaments pour le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité chez les individus âgés de 24 ans et moins au Manitoba, au Canada, entre 2015 et 2023. En s'appuyant sur les données administratives de prescription du Centre...
Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...
Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
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Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...
Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
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Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude préclinique examine le rôle de la chimiokine CCL3 dans les anomalies de myélinisation associées aux troubles du spectre autistique (TSA). Les auteurs montrent que CCL3, produite par la microglie, favorise la migration des précurseurs d'oligodendrocytes (OPC) mais inhibe leur différenciation en oligodendrocytes matures, à la fois dans des cultures...
Condition génétique ou syndromiqueIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné les prédicteurs de la réponse au traitement chez 1 314 enfants et adolescents atteints de TDAH suivis dans un service de pédopsychiatrie sur 5 ans. Les patients dont le traitement a été modifié pour non-réponse ou effets indésirables ont été inclus deux fois, totalisant 1 590 données. Les facteurs analysés incluaient l'âge...
Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...
Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...